Mang thai là một thời điểm rất đặc biệt và duy nhất, đầy những thay đổi, nhưng cũng có những nghi ngờ và bất an. Mối quan tâm đến sức khỏe của em bé là hiện tại, và một trong những câu hỏi phổ biến là xác suất con bạn mắc hội chứng down là bao nhiêu. Hôm nay chúng tôi xóa tất cả các nghi ngờ về nó.
Ngày nay, nhờ công nghệ mới, người ta đã có thể nhìn thấy sự phát triển của em bé trong bụng mẹ và đã có những xét nghiệm được thực hiện để phát hiện những dị tật như hội chứng Down. Không phải tất cả chúng đều đáng tin cậy như nhau và một số còn có rủi ro cho mẹ và con. Nó là cần thiết biết những thử nghiệm này là gì, khi nào chúng được thực hiện, rủi ro và độ tin cậy của chúng.
Các yếu tố nguy cơ của hội chứng down
Hội chứng Down là một rối loạn di truyền xảy ra khi xảy ra quá trình phân chia tế bào bất thường, gây ra một bản sao bổ sung toàn bộ hoặc một phần nhiễm sắc thể 21. Loại lỗi này được gọi là nondisjunction, xảy ra trong quá trình hình thành trứng hoặc tinh trùng. Trong 90% trường hợp nó đến từ trứng của mẹ, 4% từ tinh trùng của người cha, và những trường hợp còn lại là do lỗi trong khi phôi thai phát triển.
Một trong những các yếu tố làm tăng khả năng mắc hội chứng down es tuổi của mẹ. Nguy cơ gia tăng từ 32 tuổi và tăng lên cho đến 45 tuổi. Nếu bạn đã từng có con mắc hội chứng Down, có khả năng một trong hai bố và mẹ là người mang mầm bệnh chuyển vị và nguy cơ bệnh xảy ra lần nữa sẽ tăng lên.
Sự thật là không có lý do cụ thể nào cho sự xuất hiện của hội chứng down. Đây là sự thay đổi gen phổ biến nhất của con người mặc dù nhiều điều vẫn chưa được biết về nó.
Các xét nghiệm để phát hiện nó trong thai kỳ
Có nhiều xét nghiệm khác nhau được thực hiện để tìm xem em bé có bị hội chứng down hay không được thực hiện trong thai kỳ. Hãy xem những bài kiểm tra đó là gì:
- Kiểm tra không xâm lấn. Chúng được thực hiện thông qua một xét nghiệm máu đơn giản, và nó hoàn toàn an toàn. Nó được thực hiện trong ba tháng đầu, giữa tuần 10 và 13 của thai kỳ và cho phép phát hiện các bất thường nhiễm sắc thể thường xuyên hơn. Nó không đưa ra chẩn đoán, chỉ có khả năng xảy ra rủi ro cho phép bạn quyết định có nên làm các xét nghiệm khác hay không.
- Kiểm tra độ trong suốt của Nuchal. Thông qua một siêu âm đo độ trong suốt của cổ của thai nhi. Nó cũng được thực hiện trong ba tháng đầu của thai kỳ, giữa tuần 11 và 13. Độ dày của độ trong suốt của nuchal càng lớn thì chẩn đoán càng xấu. Nó cũng không xâm lấn, và không có rủi ro cho người mẹ hoặc em bé.
- Chọc ối. Đây là một xét nghiệm đáng tin cậy hơn để phát hiện hội chứng down. Nó bao gồm việc trích xuất một mẫu nhỏ nước ối thông qua một cây kim qua bụng của người mẹ. Thử nghiệm này là xâm lấn và có nguy cơ sẩy thai 1-2%. Vì vậy, sẽ cần thiết phải phân tích rủi ro và lợi ích của từng trường hợp.
Các biến chứng của hội chứng Down
Những người mắc hội chứng down có thể có các biến chứng sau:
- Dị tật bẩm sinh, một số nhẹ và một số khác nghiêm trọng hơn cần can thiệp phẫu thuật.
- Các vấn đề về mắt, chẳng hạn như đục thủy tinh thể, cận thị hoặc viễn thị.
- Các vấn đề về thính giác.
- Trật khớp háng.
- Chứng ngưng thở lúc ngủ.
- Các vấn đề về tiêu hóa và đường ruột
- Các vấn đề về tuyến giáp như suy giáp.
- Sự phát triển muộn của răng.
May thay hầu hết các vấn đề này có thể được điều trị, và tuổi thọ của những người này đã tăng lên đáng kể. Đừng bỏ lỡ những lầm tưởng và sự thật về hội chứng down.
Nếu bạn đang mang thai và bạn nghi ngờ về việc con mình có bị hội chứng Down hay không, bác sĩ sẽ chỉ định các xét nghiệm cần thực hiện tùy theo trường hợp của bạn, và các rủi ro và độ tin cậy của từng xét nghiệm được thực hiện.
Bởi vì hãy nhớ rằng ... nhờ có khoa học, bạn có thể bình tĩnh hơn khi nói đến sức khỏe của con bạn.