Bệnh tật: Hội chứng Rett là gì và cách phát hiện nó

Trong số rất nhiều chứng rối loạn mà một cô gái có thể mắc phải là cái gọi là Hội chứng Rett, một căn bệnh được phát hiện vào năm 1966 bởi bác sĩ người Áo Andreas Rett - do đó có tên như vậy - và được đặc trưng bởi sự suy giảm ngày càng tăng liên quan đến sự thất bại trong phát triển thần kinh.

Mặc dù nó có thể ảnh hưởng đến nam giới, Hội chứng Rett hầu như chỉ xảy ra ở trẻ em gái hoặc phụ nữ lớn tuổi. Đây là một chứng rối loạn thần kinh bắt đầu từ thời thơ ấu Và nó trở nên tồi tệ hơn khi năm tháng trôi qua. Mức độ nghiêm trọng của trường hợp này có thể khác nhau giữa các cá nhân, mặc dù tất cả họ đều chia sẻ rằng ban đầu sự tăng trưởng và phát triển của bé gái hoặc bé trai là bình thường cho đến khi các triệu chứng đầu tiên bắt đầu.

Gốc rễ của vấn đề

El Hội chứng Rett do các đột biến khác nhau gây ra, có thể bao gồm từ khuyết tật đến thay đổi, trong Gen MECP2, một gen được tìm thấy trong nhiễm sắc thể X. Theo nghiên cứu được thực hiện vào năm 1999, gen này lần lượt kiểm soát các chức năng của những gen khác và có liên quan đến việc tổng hợp protein liên kết methyl cytosine 2 hoặc MeCP2, một loại protein ảnh hưởng đến hệ thống sinh hóa của cơ thể và khi nó hoạt động không chính xác, nó sẽ báo hiệu cho các gen khác ngừng sản xuất protein của chính chúng.

Bằng cách thay đổi gen ban đầu này, nó gây ra sự thay đổi chung của hệ thống và do đó các gen khác được kích hoạt vào những thời điểm mà chúng không nên, do đó tạo ra protein cho những gen khác, dẫn đến sự thay đổi toàn cầu của sinh vật và hậu quả là các vấn đề phát triển thần kinh.

Cho đến nay, gần 80% trẻ em được chẩn đoán có đột biến gen MECP2, mặc dù trong những trường hợp còn lại, sự xuất hiện của hội chứng sẽ liên quan đến đột biến ở các gen khác chưa được xác định hoặc các phần khác của cùng một gen.

Không giống như các rối loạn khác liên quan đến di truyền, Hội chứng Rett không di truyền nhưng xảy ra do đột biến ngẫu nhiên. Chỉ 1% các trường hợp được đăng ký cho đến nay là do truyền từ thế hệ này sang thế hệ khác.

Đặc điểm và các giai đoạn của Hội chứng Rett

Mặc dù lúc đầu chúng tôi đã nói rằng trẻ em mắc hội chứng Rett hiện tại phát triển bình thường, có một thời điểm khi các triệu chứng đầu tiên, có thể là cả thể chất và tinh thần.

Thường xuyên nhất trong giai đoạn đầu là:

  • Giảm trương lực cơ hoặc mất trương lực cơ
  • Không có khả năng sử dụng tay và lời nói một cách tự nguyện.
  • Sự cố khi thu thập dữ liệu hoặc đi bộ
  • Mất hoặc giảm giao tiếp bằng mắt
  • Các cử động tay bắt buộc (chẳng hạn như chà xát hoặc rửa tay)
  • Ngưng thở hoặc không có khả năng thực hiện các chức năng vận động, do đó làm thay đổi tất cả các chuyển động của cơ thể.
  • Hành vi tự kỷ

Ngoài các triệu chứng đã đề cập, các triệu chứng khác của Hội chứng Rett có thể là:

  • Vấn đề về giấc ngủ
  • Đi bóng bằng chân hoặc dang rộng hai chân
  • Khó nhai
  • Nghiền hoặc nghiến răng
  • Động kinh
  • Tăng trưởng còi cọc
  • Khuyết tật nhận thức liên quan đến học tập
  • Khó thở (ngưng thở, hít thở không thông, giảm thông khí).

El Hội chứng Rett có 4 giai đoạn cụ thể: của Khởi đầu sớm, bắt đầu từ 6 đến 18 tháng tuổi và rất khó phân biệt vì các triệu chứng có thể khá khó nhận biết và sau đó là giai đoạn II hoặc Giai đoạn tiêu diệt tăng tốc, xảy ra từ 4 tuổi đến XNUMX tuổi, một giai đoạn trong đó, đặc biệt, sự tiến triển nhanh chóng hoặc dần dần của các triệu chứng vận động của tay và lời nói được ghi lại. Giai đoạn tiếp theo là Giai đoạn ổn định hoặc giả tĩnh (2 đến 10 năm) và có thể mất nhiều năm để cuối cùng bước vào giai đoạn IV, Giai đoạn suy thoái động cơ muộn, kéo dài trong nhiều năm hoặc nhiều thập kỷ và làm giảm khả năng vận động, cứng cơ, co cứng và loạn trương lực cơ, trong số các triệu chứng khác.

Chẩn đoán và điều trị

Chúng tôi muốn chăm sóc giảm nhẹ cho trẻ em tại nhà là một quyền
Bài viết liên quan:
Chúng tôi muốn chăm sóc giảm nhẹ cho trẻ em tại nhà là một quyền

Trong khi không có cách chữa trị cho Hội chứng Rett, điều trị liên quan đến việc giải quyết các triệu chứng khi chúng xảy ra từ một cách tiếp cận đa mô thức. Có thuốc được thiết kế để kiểm soát các triệu chứng, từ khó thở đến khó vận động đến co giật.

La liệu pháp vận động, vật lý trị liệu và thủy liệu pháp Chúng giúp người bệnh tăng khả năng tự chủ đồng thời giúp kéo dài thời gian vận động. Việc sử dụng nẹp, nẹp và các yếu tố khác giúp họ kiểm soát các chuyển động và các vấn đề cũng rất phổ biến.

Mặc dù có tiên lượng, nhưng hầu hết những người mắc bệnh này đều sống đến tuổi trưởng thành, mặc dù tuổi thọ không xác định bởi vì nó là một hội chứng hiếm gặp.


Hãy là người đầu tiên nhận xét

Để lại bình luận của bạn

địa chỉ email của bạn sẽ không được công bố. Các trường bắt buộc được đánh dấu bằng *

*

*

  1. Chịu trách nhiệm về dữ liệu: Miguel Ángel Gatón
  2. Mục đích của dữ liệu: Kiểm soát SPAM, quản lý bình luận.
  3. Hợp pháp: Sự đồng ý của bạn
  4. Truyền thông dữ liệu: Dữ liệu sẽ không được thông báo cho các bên thứ ba trừ khi có nghĩa vụ pháp lý.
  5. Lưu trữ dữ liệu: Cơ sở dữ liệu do Occentus Networks (EU) lưu trữ
  6. Quyền: Bất cứ lúc nào bạn có thể giới hạn, khôi phục và xóa thông tin của mình.