Khi mang thai, một trong những mối quan tâm lớn nhất của bất kỳ cặp vợ chồng nào là mọi thứ diễn ra tốt đẹp và em bé hoàn toàn khỏe mạnh.
Mặc dù chúng ta không thể loại trừ hoàn toàn tất cả các thay đổi có thể xảy ra, chúng tôi có một số xét nghiệm để thực hiện trong những tháng đầu tiên của thai kỳ và loại trừ hầu hết.
Khi bước sang tuần thứ 12 của thai kỳ là lúc chúng ta tiến hành siêu âm lớn đầu tiên, từ thời điểm này chúng ta sẽ có thể thực hiện một loạt các xét nghiệm nối tiếp, để loại trừ những biến đổi nhiễm sắc thể ở bé.
Trong hầu hết các trường hợp, Các xét nghiệm xâm lấn nguy hiểm hơn không được thực hiện, trừ khi các xét nghiệm không xâm lấn làm dấy lên nghi ngờ có vấn đề.
Chúng ta sẽ xem xét các thử nghiệm từ ít hơn đến quyết định hơn, cũng như xâm lấn và nguy hiểm.
Sàng lọc ba lần
Nó, cùng với siêu âm tuần 12, bài kiểm tra lớn đầu tiên mà chúng sẽ làm với chúng ta trong thai kỳ liên quan đến khả năng thay đổi nhiễm sắc thể.
Một cuộc lấy máu được thực hiện cho người mẹ, trong đó xác định hai loại hormone, một trong số chúng được sản xuất bởi nhau thai (PAPPA) và loại còn lại, hormone thai kỳ (BHCG) được sản xuất tại thời điểm đó bởi buồng trứng.
Giá trị của các hormone này được kết hợp với dữ liệu siêu âm; kích thước của nếp gấp và sự hiện diện của xương mũi ở trẻ.
Tuổi của người mẹ cũng được tính đến và các hiệu chỉnh được thực hiện theo cân nặng của người mẹ và liệu cô ấy có phải là người hút thuốc hay không..
Những dữ liệu này được phân tích bằng một chương trình máy tính sẽ cung cấp cho chúng tôi một rủi ro thống kê rằng em bé của chúng tôi là người mang hội chứng Down và Edwards.
Kết quả được phân loại là Rủi ro thấp, Rủi ro trung gian và Rủi ro cao. Trong trường hợp rủi ro thấp, phụ huynh không được đưa ra các xét nghiệm thêm. Tỷ lệ lỗi là 5%.
Xét nghiệm ADN của thai nhi trong máu mẹ
Nó là một kỹ thuật tương đối hiện đại, lợi thế lớn của nó là nó không xâm lấn, để không gây nguy hiểm cho thai kỳ.
Nó dựa trên bằng chứng về sự hiện diện của DNA thai nhi trong máu của thai phụ.
Một mẫu máu được lấy từ người mẹ và DNA của thai nhi được phát hiện, sau đó một quá trình tái tạo và phân tích DNA đó được thực hiện để phát hiện những thay đổi trong nhiễm sắc thể.
Nó rất đáng tin cậy, nhưng không phải tất cả các nhiễm sắc thể đều được phân tích, thường chỉ những cái thường xuyên bị thay đổi.
Khi không phát hiện thấy sự thay đổi nào, không khuyến khích các thử nghiệm tiếp theo. nhưng nếu kết quả bị thay đổi và nghi ngờ có vấn đề về nhiễm sắc thể, xét nghiệm tiếp theo sẽ được thực hiện.
Chọc ối
Nó sẽ như sau thử nghiệm được thực hiện trong trường hợp rủi ro xuất hiện trong bất kỳ thử nghiệm nào trước đó.
Nó là một kiểm tra xâm lấn y gây nguy cơ sẩy thai thực sự.
Nó được thực hiện từ tuần 14 đến 18 của thai kỳ. Đầu tiên, một nghiên cứu siêu âm được thực hiện, trong đó lượng nước ối, vị trí của nhau thai và tình hình của em bé sẽ được phát hiện.
Một khi các thông số này đã được đánh giá, một khu vực nằm xa nhau thai và thai nhi, nơi có lượng nước ối dồi dào.
Thử nghiệm được thực hiện dưới sự kiểm soát siêu âm liên tục, chúng sẽ châm vào bụng chúng ta cho đến khi chúng ta đến khu vực đó một lượng chất lỏng tốt và từ từ hít vào, chúng sẽ chiết ra khoảng 20 ml chất lỏng, đó là chất lỏng sẽ được phân tích sau.
Trước khi kết luận xét nghiệm, người ta kiểm tra xem tim của em bé có đập chính xác hay không.
Trong chất lỏng đã được rút ra tế bào thai nhi được phát hiện và nuôi cấy, để có thể phân tích vật liệu di truyền, nghĩa là, các nhiễm sắc thể của thai nhi và thực hiện karyotype hoàn chỉnh, tìm kiếm những thay đổi về số lượng hoặc hình dạng của các nhiễm sắc thể này.
48 giờ tiếp theo sẽ khuyên bạn nên nghỉ ngơi Và nếu nhóm của bạn âm tính với Rh, điều quan trọng là bạn phải tiêm vắc-xin kháng D để ngăn cơ thể bạn tạo ra hệ thống phòng thủ chống lại Rh nếu đứa trẻ là Rh +.
Kết quả cuối cùng thu được trong khoảng 20 ngày, mặc dù trong tuần đầu tiên, sự tồn tại của các thay đổi bắt đầu được nhìn thấy.
Mặc dù nó không đảm bảo 100% rằng con của chúng ta hoàn toàn khỏe mạnh độ chính xác liên quan đến tính bình thường hay không của các nhiễm sắc thể là rất gần nhau.
Rủi ro
Nó là một thử nghiệm xâm lấn. Các biến chứng thường gặp nhất vỡ túi nước, chảy máu, nhiễm trùng trong màng ối hoặc phá thai.
Sinh thiết màng đệm
Nó bao gồm việc lấy một mẫu nhung mao màng đệm để thực hiện nghiên cứu di truyền.
Nhung mao màng đệm là gì?
Màng đệm là một lớp vỏ bao quanh phôi và sau này sẽ làm phát sinh nhau thai, Các nhung mao là một phần của lớp vỏ đó là những cơ quan sẽ làm phát sinh cơ chế gắn kết của nhau thai nói trên. Chúng cũng là những chất hấp thụ các chất dinh dưỡng để nuôi dưỡng phôi thai.
Nó có thể được thực hiện từ tuần 10 đến 14 và nó thậm chí còn chắc chắn hơn chọc dò màng ối, vì vật liệu di truyền nhiều hơn thu được từ bào thai.
Với kỹ thuật này, karyotype của thai nhi có thể được thực hiện và cũng bệnh bẩm sinh gia đình, chẳng hạn như xơ nang hoặc múa giật Huntington.
Nó có thể được thực hiện qua cổ tử cung hoặc bằng cách chọc vào ổ bụng.
Nó cũng được thực hiện với sự kiểm soát của siêu âm và trước khi kết thúc thử nghiệm, nó được xác minh rằng nhịp tim của phôi thai là bình thường.
Điều quan trọng nữa là phải nghỉ ngơi 24 giờ sau khi xét nghiệm và tiêm vắc-xin anti-D nếu người mẹ bị RH-.
Kết quả cuối cùng cũng thu được sau 20 ngày, mặc dù một kỹ thuật đặc biệt thường được thực hiện để có kết quả nhanh chóng, trong vòng chưa đầy một tuần, hướng dẫn chúng ta về sự tồn tại hay không của những thay đổi.
Các rủi ro tương tự như khi chọc dò ối; vỡ túi, nhiễm trùng, chảy máu, hoặc sót thai.
dây chằng
Bao gồm rút máu trực tiếp từ dây rốn của em bé.
Điều quan trọng khi thực hiện siêu âm, bác sĩ chuyên khoa không chỉ xác định vị trí của nhau thai, em bé và lượng nước ối mà còn phải xác định chính xác đường đi của dây rốn.
Sau đó, chọc dò được thực hiện qua bụng, luôn luôn có sự kiểm soát của siêu âm, cho đến khi đến dây rốn và máu được rút ra từ em bé của chúng ta.
Lượng máu được trích ra một ít, khoảng 3-4 ml, để thực hiện karyotype của trẻ và phân tích để biết có thiếu máu hoặc biến đổi khác trong máu của trẻ hay không.
Kết quả rất nhanh và trong khoảng ba ngày, chúng tôi sẽ biết liệu có bất kỳ thay đổi di truyền nào, cũng như có thiếu máu hay rối loạn máu nào không ...
Nó được thực hiện sau, chưa bao giờ trước tuần thứ 18 của thai kỳ. Nó được thực hiện khi siêu âm (đặc biệt là ở tuần thứ 20) cho thấy những thay đổi hoặc nghi ngờ rằng người mẹ đã qua cơn nhiễm trùng có thể ảnh hưởng đến sự phát triển của em bé.