El Hội chứng Pitt-Hopkins là một bệnh cực hiếm, chỉ có 50 trường hợp trên thế giới được chẩn đoán. Trên thực tế, không biết có bao nhiêu người bị ảnh hưởng bởi nó, bởi vì thực hiện các xét nghiệm chẩn đoán rất tốn kém, đó là lý do tại sao chúng ta đang nói về một chứng rối loạn ảnh hưởng đến thế giới thứ nhất, bởi vì nó đã được chẩn đoán ở đây. Nguyên nhân được biết là do di truyền, một đột biến de novo ảnh hưởng đến gen TCF4.
Hội chứng Pitt-Hopkins là một chứng rối loạn phát triển thần kinh. Nó được đặc trưng bởi sự chậm phát triển và chậm phát triển trí tuệ, có thể từ trung bình đến nặng. Các biến chứng khác liên quan đến hội chứng này là các vấn đề về hô hấp, co giật tái phát, động kinh.
Có chẩn đoán trước khi sinh về hội chứng Pitt-Hopkins không?
Sự xuất hiện của hội chứng Pitt-Hopkins không đến từ sự thay đổi gen ở cả hai cha mẹ. Khi hội chứng Hopkins được phát hiện ở trẻ cả cha và mẹ đều phải được kiểm tra, chủ yếu để phát hiện sự hiện diện của chủ nghĩa khảm. Khả năng đột biến này xảy ra lần nữa trong một lần mang thai khác là rất thấp. Khả năng tái phát trong cùng một gia đình là dưới 1%.
Có thể chẩn đoán trước khi sinh, nhưng thường chỉ được thực hiện khi cặp vợ chồng đã sinh con mắc hội chứng này. Chẩn đoán trước khi sinh được thực hiện bằng cách thực hiện sinh thiết màng đệm hoặc chọc ối. Xét nghiệm đầu tiên có thể được thực hiện từ khi tuổi thai được 11 tuần và thường cho kết quả nhanh hơn. Chọc ối thường được thực hiện ở tuần thứ 16 của tuổi thai.
Kể từ hôm nay, các xét nghiệm sàng lọc cho DNA của thai nhi trong máu mẹ không cho phép chẩn đoán ở những bệnh nhân có con mắc hội chứng Pitt-Hopkins trước đó.
Trẻ em mắc hội chứng Pitt-Hopkins như thế nào?
Nói chung những đứa trẻ này rất vui mừngHọ đồng cảm rất tốt với mọi người, mặc dù họ có thể bộc lộ tâm trạng thất thường mà không rõ lý do. Chúng thường là những đứa trẻ hay di chuyển. Họ có khả năng hiểu nhiều hơn những gì họ có thể diễn đạt. Và hầu hết những đứa trẻ này không thể nói, nhưng chúng sử dụng ngôn ngữ ký hiệu, hoặc giao tiếp thông qua hình ảnh. Có khó khăn trong việc lập kế hoạch và sự phối hợp. Dễ dàng bắt gặp họ "vỗ" bằng cả hai tay để thể hiện sự gợi cảm.
Trong một số trang nói về hội chứng Pitt-Hopkins, họ nói về đặc điểm khuôn mặt đặc biệt cũng như lông mày mỏng, đầu hơi nhỏ hơn, mắt trũng sâu, mũi nổi bật với sống mũi cao, môi trên cong đôi rõ rệt, cái được gọi là cánh cung của thần Cupid, miệng rộng với môi dày và răng thưa. Tai thường dày và hình chén.
Tuy nhiên, có những chàng trai và cô gái khác không có những đặc điểm rõ ràng khác biệt này. Đôi khi những thay đổi của nó không được chú ý trong những tháng hoặc năm đầu tiên của cuộc đời. Các đặc điểm khác ngoài khuôn mặt biểu hiện rõ hơn như chậm duy trì tư thế ngồi, xoay người, bò, đi ...
Điều trị
Điều trị hội chứng này phụ thuộc vào các triệu chứng cụ thể mà mỗi bệnh nhân có mặt. Vật lý trị liệu, nghề nghiệp, vật lý trị liệu, nhà thần kinh học, nhà trị liệu ngôn ngữ, lót và chân tay giả rất có lợi. Phẫu thuật cũng có thể giúp điều trị
Thường tồn tại giảm trương lực, tức là, trương lực cơ thấp, do đó tầm quan trọng của các nhà trị liệu vật lý đối với những đứa trẻ này. Một thay đổi thường xuyên khác là bịnh trúng phong và rối loạn nhịp thở. Về tình trạng co giật, trẻ đáp ứng tốt với các phương pháp điều trị tiêu chuẩn. Rối loạn hô hấp, thường xuất hiện từ 5 đến 10 tuổi, xen kẽ các giai đoạn tăng thông khí ban đầu sau đó là giai đoạn ngừng thở. Đối với chủ đề của táo bón mãn tính, không rõ nguồn gốc, xuất xứ, chế độ ăn nhiều chất xơ, sử dụng thuốc nhuận tràng.
Mục tiêu của ngày 18 tháng XNUMX dành cho hội chứng Hopkins là để công khai căn bệnh này và cố gắng cải thiện chất lượng cuộc sống của bệnh nhân và gia đình của họ.