Hội chứng Kleefstra là gì?

Hội chứng Kleefstra là một bệnh di truyền do bất thường trong genNgay cả trong những trường hợp hiếm hoi nhất, đột biến có thể xảy ra. Bệnh này có thể ảnh hưởng đến nhiều bộ phận và cơ quan của cơ thể, chẳng hạn như tật đầu nhỏ, các đặc điểm trên khuôn mặt, giảm trương lực cơ, suy giảm trí tuệ hoặc các đặc điểm của bệnh tự kỷ, cùng nhiều tình trạng khác. Đây là một căn bệnh hiếm gặp, ảnh hưởng đến rất ít trẻ em trên thế giới, trên thực tế, chỉ có 200 trường hợp mắc bệnh.

Hôm nay ngày 17 tháng XNUMX kỷ niệm ngày quốc tế về hội chứng Kleefstra, một căn bệnh hiếm gặp và có lẽ vì lý do đó mà ít người biết đến. Làm cho bệnh này hiển thị với cải thiện chất lượng cuộc sống của những người mắc phải nó, là mục tiêu chính của lễ kỷ niệm ngày này. Vì việc điều tra bệnh là mấu chốt của việc điều trị căn bệnh này, không thể chữa khỏi và có tiên lượng rất phức tạp đến tính mạng.

Hội chứng Kleefstra

Cơ thể người chứa 23 cặp nhiễm sắc thể, 22 trong số đó là NST thường và một cặp nhiễm sắc thể giới tính. Mỗi bậc cha mẹ đóng góp một nhiễm sắc thể từ NST thường và một cặp sinh dục của chúng, do đó con cái, nhận một nửa số nhiễm sắc thể từ cha và nửa còn lại từ mẹ. Hội chứng Kleefstra gây ra bởi sự bất thường ở một trong 46 nhiễm sắc thể mà cơ thể chứa trong các tế bào của nó.

Hai bất thường có thể xảy ra trong nhiễm sắc thể bị ảnh hưởng, thường một phần của vật liệu di truyền bị thiếu. Trong những trường hợp hiếm hoi nhất, nhiễm sắc thể đó có thể trải qua một đột biến, mặc dù nó không phải là thường xuyên nhất. Trên thực tế, Hội chứng Kleefstra còn được gọi là "Hội chứng mất đoạn 9q" do nhiễm sắc thể bị mất đoạn (mất vật liệu di truyền). Mức độ nghiêm trọng của bệnh có thể rất khác nhau trong mỗi trường hợp, vì nó liên quan đến số lượng vật chất di truyền hoặc đột biến mà nhiễm sắc thể mắc phải.

Các tính năng thường gặp nhất

Hội chứng Kleefstra có thể tạo ra một số triệu chứng hoặc đặc điểm khác nhau, mặc dù một số trong số chúng rất phổ biến, ví dụ:

• Sự chậm trễ phát triển.
• Các đặc điểm trên khuôn mặt rất đặc trưng cứng dần theo thời gian, chẳng hạn như lông mày lớn, môi dưới dày, lưỡi nổi rõ, tật hoặc dị dạng ở hàm hoặc tật đầu nhỏ, trong số những người khác.
• Khó khăn trong học tập.
• Giảm trương lực cơ hoặc trương lực cơ thấp, khiến em bé có vẻ lỏng lẻo, không có sức để nâng đỡ cơ thể của chính mình.
• Động kinh.
• Bệnh tim bẩm sinh.
• Rối loạn hành vi.
• Bất thường bộ phận sinh dục, đặc biệt là trong trường hợp trẻ em.
• Rối loạn giấc ngủ.
• Rối loạn mắt, thường nheo mắt.
• Các tính năng tiêu biểu của hội chứng tự kỷ.

También tồn tại các tính năng khác ít thường xuyên hơn, Gì:

• Béo phì.
• Bất thường về răng.
• Các tính năng đặc biệt trên bàn tay hoặc bàn chân, chẳng hạn như ngón tay ngắn, chân định vị kémTrong số những người khác.
• Bất thường về thận.
• Atresia hậu môn, Điều này có nghĩa là không có lỗ thông thường của hậu môn.

Điều trị hội chứng Kleefstra

Không có cách chữa khỏi bệnh này, vì nó được tạo ra bởi một sự thay đổi gen. Điều trị cho trẻ em mắc hội chứng Kleefstra bao gồm một nhóm đa ngành sẽ tùy thuộc vào đặc điểm và nhu cầu của từng trẻ. Liệu pháp thường bao gồm các chuyên gia chuyên về bệnh nhân suy giảm trí tuệ, liệu pháp nghề nghiệp, nhà trị liệu ngôn ngữ, nhà vật lý trị liệu hoặc liệu pháp tích hợp cảm giác, trong số những người khác.

Ngoài ra, trong trường hợp có vấn đề về thận, bệnh tim và các vấn đề khác như thính giác, trẻ sẽ phải được điều trị bởi các chuyên gia trong từng lĩnh vực này. Do đó, cách điều trị có thể rất khác nhau trong mỗi trường hợp, vì tất cả trẻ em không có các đặc điểm hoặc triệu chứng giống nhau. Khi trẻ lớn lên, các triệu chứng mới sẽ trở nên rõ ràng và phải được điều trị thích hợp.

Mặc dù bệnh nhân mắc Hội chứng Kleefstra sẽ phải theo dõi y tế suốt đời, nó không phải là một căn bệnh chết người. Nói cách khác, bản thân hội chứng không gây nguy hiểm đến tính mạng của đứa trẻ, nhưng một số đặc điểm của nó có thể rất nghiêm trọng trong một số trường hợp, như xảy ra ở trẻ em mắc bệnh tim bẩm sinh.