Hội chứng Patau hoặc Trisomy 13 là gì

Hội chứng Patau hoặc Trisomy nhiễm sắc thể

La tam nhiễm 13hoặc Hội chứng Patau, là một bất thường di truyền được đặc trưng bởi sự hiện diện, trong các tế bào của cơ thể, ba bản sao của nhiễm sắc thể số 13 thay vì hai (đây là điều bình thường).

Bệnh do lỗi gen có thể xảy ra. trước hoặc ngay sau khi thụ thai. Đây là một tình trạng rất nghiêm trọng, thường gây ra cái chết của trẻ sơ sinh trong giai đoạn trước khi sinh hoặc sau khoảng 7 ngày kể từ khi sinh ra; trên thực tế, những trường hợp trẻ sống sót trên một năm là rất hiếm.
Các triệu chứng và dấu hiệu của hội chứng Patau rất đa dạng và bao gồm các thay đổi thể chất khác nhau, hệ thần kinh, hệ hô hấp và tim.

Thật không may, giống như bất kỳ bất thường di truyền bẩm sinh nào, không thể chữa khỏi điều đó có thể khôi phục sự di truyền nhiễm sắc thể đã bị thay đổi.

El Hội chứng Patau nó là hình thức tam nhiễm phổ biến thứ ba trên thế giới, sau hội chứng Down (hoặc thể tam nhiễm 21) và hội chứng Edwards (hoặc thể tam nhiễm 18).

Nhắc nhở ngắn gọn về di truyền học

Mỗi tế bào của một con người khỏe mạnh đều có 23 cặp nhiễm sắc thể tương đồng: 23 là mẹ, nghĩa là, thừa kế từ mẹ, và 23 là cha, tức là, thừa kế từ cha.

Hội chứng Patau là gì, căn bệnh hiếm gặp đã gây ra cái chết cho con gái của cầu thủ reggaeton Wisin - BBC News Mundo

Trisomy 13 như thế nào?

La tam nhiễm 13, còn được gọi là Hội chứng Patau, là một tình trạng bẩm sinh nghiêm trọng (tức là có từ khi sinh ra) được đặc trưng bởi sự hiện diện của ba bản sao của nhiễm sắc thể số 13.

Nhiễm sắc thể 13

El nhiễm sắc thể 13 Nó là một loại nhiễm sắc thể tự nhiễm sắc thể và chiếm 3,5-4% tổng số DNA, hiện diện trong tất cả các tế bào của con người. Mặc dù các nhà nghiên cứu đã nghiên cứu nó trong một thời gian dài, họ vẫn chưa thể xác định số lượng gen chính xác mà nó chứa: tỷ lệ khác nhau giữa 300 và 700 yếu tố di truyền.

Ở những người bị tam nhiễm sắc thể 13, nhiễm sắc thể số 13 thừa có thể hoàn chỉnh (do đó hoàn toàn giống với hai nhiễm sắc thể bình thường) hoặc một phần (nghĩa là thiếu một phần). Khi hoàn thành, nó được gọi là tổng số trisomy 13; khi nó là một phần, chúng ta nói về tam nhiễm một phần 13.

Ở hầu hết những người mang hội chứng Patau, tất cả các tế bào trong cơ thể đều có ba bản sao của nhiễm sắc thể số 13; tuy nhiên, hiếm khi xảy ra trường hợp tam nhiễm chỉ giới hạn ở một số tế bào nhất định. Trong trường hợp thứ hai này, các nhà di truyền học cũng nói về di truyền khảm.

Giới tính thụ tinh tế bào trứng tinh trùng - Ảnh miễn phí trên Pixabay

Hội chứng Patau xuất hiện như thế nào?

Thông thường, tại thời điểm thụ thai, trứng (nữ) và tinh trùng (nam) chứa 23 nhiễm sắc thể mỗi. Sự kết hợp của hai yếu tố này dẫn đến sự hình thành trứng đã thụ tinh (phôi tương lai), chứa tổng cộng 46 nhiễm sắc thể. Thể tam nhiễm như hội chứng Patau thường phát sinh do trứng hoặc tinh trùng có thêm một nhiễm sắc thể.

El trứng được thụ tinh và phôi tương lai sẽ có các tế bào chứa 47 nhiễm sắc thể và không có 46.

Yếu tố rủi ro

La tuổi cao của người mẹ là một yếu tố nguy cơ có thể gây ra hội chứng Patau. Điều này cũng áp dụng cho các dạng tam nhiễm phổ biến khác, chẳng hạn như hội chứng Down và hội chứng Edwards.

Các triệu chứng và biến chứng

Hình ảnh triệu chứng phụ thuộc rất nhiều vào mức độ nghiêm trọng và sự thay đổi nhiễm sắc thể. Thông thường một em bé bị ảnh hưởng có các bất thường vật lý bên ngoài và bên trong khác nhau, que incuyen:

  • Đầu nhỏ (tật đầu nhỏ).
  • Holoprosencephaly. Đó là tình trạng bệnh lý đặc biệt, trong đó não không được chia thành hai bán cầu như bình thường. Điều này gây ra các vấn đề về thần kinh (chậm phát triển trí tuệ) và các khuyết tật trên khuôn mặt với mức độ nghiêm trọng khác nhau.
  • Enứt đốt sống mở. Đây là dạng nghiêm trọng nhất của tật nứt đốt sống, cũng ảnh hưởng đến tủy sống. Ở những người bị tình trạng này, màng não và tủy sống nhô ra (được gọi là thoát vị) khỏi vỏ đốt sống của họ, tạo thành một túi lồi ở ngang lưng. Mặc dù được bảo vệ bởi một lớp da, túi này phải tiếp xúc với các tác động bên ngoài và liên tục có nguy cơ bị nhiễm trùng nghiêm trọng và trong một số trường hợp, thậm chí gây tử vong.
  • Mũi rộng.
  • Tai thấp và có hình dạng khác thường; điếc và nhiễm trùng tai tái phát.
  • Các khuyết tật về mắt của các loại. Người mang tam nhiễm sắc tố 13 thường có mắt rất nhỏ (bệnh nhỏ mắt) và rất thân thiết với nhau (thuyết giả thuyết). Trong những trường hợp nghiêm trọng, chúng chỉ có một mắt (nhiễm trùng mắt) và / hoặc bị u đại tràng ở mắt. Bệnh u đại tràng ở mắt là một dị tật của mắt có thể ảnh hưởng đến thủy tinh thể, mống mắt, màng mạch, võng mạc và / hoặc mí mắt. Một số bệnh nhân bị thiếu hoàn toàn võng mạc. Rõ ràng, khi có một hoặc nhiều điều kiện này, khả năng thị giác bị ảnh hưởng.
  • Harelip và / hoặc hở vòm miệng. Tình trạng đầu tiên bao gồm gãy môi trên, trong khi tình trạng thứ hai là gãy vòm miệng.
  • Tăng sản da (hoặc bất sản da). Đây là một thuật ngữ y tế để chỉ tình trạng thiếu da ở một số vùng nhất định trên da đầu. Những người mang nó dễ bị nhiễm trùng và loét tái phát. Ngoài ra, da còn có chức năng bảo vệ chống lại các vi sinh vật (vi khuẩn, vi rút,…).
  • Polydactyly (o hyperdactyly) Y camptodactyly. Thuật ngữ đầu tiên đề cập đến việc có nhiều hơn năm ngón tay và / hoặc ngón chân. Thuật ngữ thứ hai chỉ ra một dị tật của cả hai tay, được đặc trưng bởi sự uốn cong vĩnh viễn của các khớp liên não.
  • Ở nam giới, Bìu thiếu tinh hoàn (tinh hoàn không tinh hoàn) và dị tật của bìu và cơ quan sinh dục (micropenis); ở nữ, hai bên tử cung e phì đại âm vật.
  • Khó thở và dị tật tim. Các khuyết tật và bất thường về tim bao gồm cái gọi là dị tật liên thất và não thất, ống động mạch, bệnh van tim (đặc biệt ảnh hưởng đến van động mạch chủ và van phổi), và loạn nhịp tim (tim lệch sang phải, thay vì sang trái).
  • Thận có nang. Vẻ ngoài của nó rất gợi nhớ đến quả thận của những người mắc bệnh thận đa nang.
  • Bất thường đường tiêu hóa.

Sau một tháng của cuộc đời

Sinh nhật, Lễ kỷ niệm sinh nhật

Nếu trẻ sơ sinh được một tháng tuổi, trẻ sẽ phát triển nhiều bệnh hơn, bao gồm:

  • Khó ăn uống đúng cách.
  • Táo bón
  • Trào ngược dạ dày - thực quản.
  • Tốc độ tăng trưởng chậm.
  • Vẹo cột sống.
  • Có xu hướng cáu kỉnh.
  • Nhạy cảm với ánh sáng mặt trời (sợ ánh sáng).
  • Giảm trương lực cơ
  • Tăng huyết áp.
  • Viêm xoang và nhiễm trùng đường tiết niệu, mắt và tai.

Chẩn đoán

Các bác sĩ có thể chẩn đoán hội chứng Patau thậm chí trước khi đứa trẻ được sinh ra. Các xét nghiệm để xác định bệnh trong giai đoạn trước khi sinh là: siêu âm thai, chọc ối (lấy một lượng nhỏ nước ối qua ổ bụng, thực hiện khi 16 hoặc 18 tuần) và CVS (thực hiện khi 10 hoặc 12 tuần). Nó thường được thực hiện từ tuần 16 đến 18.

Nếu vì những lý do khác nhau mà không thể thực hiện các kiểm soát nói trên, chẩn đoán nhiễm sắc thể 13 xảy ra khi sinh, thông qua một cuộc kiểm tra thể chất chính xác và phân tích nhiễm sắc thể của một mẫu máu.

Ống nghe, Y tế, Sức khỏe, Bệnh viện, Bác sĩ

Điều trị

Hội chứng Patau là một bệnh nan yVì không có phương pháp điều trị nào có thể khôi phục lại thành phần nhiễm sắc thể bình thường, cả trong thời kỳ tiền sản và sau khi sinh.

Tuy nhiên, nếu em bé sống sót, việc điều trị triệu chứng sẽ được thực hiện. Những gì bị ảnh hưởng sẽ được giải quyết.

Tiên lượng

Tuổi thọ của một người mắc hội chứng Patau là rất hạn chế. Một nghiên cứu Anglo-Saxon báo cáo rằng:

    • Tỷ lệ sống trung bình là 2,5 ngày.
    • Khoảng 50% trẻ sơ sinh bị ảnh hưởng chỉ sống được hơn một tuần.
    • 5-10% đối tượng nhiễm trisomy 13 chỉ sống hơn một năm.

Hãy là người đầu tiên nhận xét

Để lại bình luận của bạn

địa chỉ email của bạn sẽ không được công bố. Các trường bắt buộc được đánh dấu bằng *

*

*

  1. Chịu trách nhiệm về dữ liệu: Miguel Ángel Gatón
  2. Mục đích của dữ liệu: Kiểm soát SPAM, quản lý bình luận.
  3. Hợp pháp: Sự đồng ý của bạn
  4. Truyền thông dữ liệu: Dữ liệu sẽ không được thông báo cho các bên thứ ba trừ khi có nghĩa vụ pháp lý.
  5. Lưu trữ dữ liệu: Cơ sở dữ liệu do Occentus Networks (EU) lưu trữ
  6. Quyền: Bất cứ lúc nào bạn có thể giới hạn, khôi phục và xóa thông tin của mình.