Hội chứng Pitt-Hopkins được đặc trưng bởi chậm phát triển thần kinh, chậm phát triển trí tuệ và rối loạn phát triển các đặc điểm trên khuôn mặt. Thậm chí thường xuyên xảy ra co giật, chúng có vấn đề về hô hấp và nhiều đứa trẻ trong số này thậm chí không thể thốt ra những từ cơ bản từ miệng.
Chúng được xác định bởi những đặc điểm chính này và không khó để tìm thấy loại bệnh này ở bất kỳ đâu trên thế giới. Các đặc điểm tỷ lệ mắc bệnh này thường đại diện cho 1 / 35.000 đến 1 / .300.000 và nó thể hiện ở bất kỳ giới tính nào và ở bất kỳ dân tộc nào.
Các triệu chứng đặc trưng của Hội chứng Pitt-Hopkins
Vấn đề vật lý
- Ngoại hình của họ thể hiện các đặc điểm trên khuôn mặt khác với những người bình thường. Đôi mắt trũng sâu hơn và lông mày rất mỏng, miệng lớn hơn với răng thưa và môi dày, tai dày hơn và mái hình chén và mũi thường cụp và cong.
- Sự phát triển của nó thường nhỏ, chúng không phát triển đủ về chiều cao và tật đầu nhỏ và kích thước của đầu dưới phân vị thứ 3.
- Tinh hoàn thường không xuống (cryptorchidism) và trong nhiều trường hợp, nó thường yêu cầu phẫu thuật chỉnh sửa.
- Cột sống bị cong vẹo và bàn chân thường bị dị tật như bàn chân phẳng, nhỏ và mỏng.
- En thị giác có vấn đề lác và cận thị thường rất thường xuyên.
Các vấn đề về tâm thần vận động
- Từ khi sinh ra bạn phải có đặc biệt chú ý đến sự phát triển của nó, vì nó có xu hướng diễn ra chậm hơn. Các khả năng của trẻ như ngồi, đi bộ, cho ăn, cầm nắm đồ vật, hoặc thậm chí nói chuyện sẽ mất nhiều thời gian hơn để phát triển.
- Nhiều người trong số họ không nói được và những người quản lý để làm như vậy làm như vậy thông qua cử chỉ hoặc cụm từ ngắn.
- Cơ bắp của bạn thường bị hạ thấp (giảm trương lực cơ). Nó thường được quan sát thấy ở trẻ sơ sinh có xu hướng ăn uống khó khăn do khó vận động các cơ xung quanh miệng.
- Chúng thường có những chuyển động đột ngột, chủ yếu là rung tay liên tục.
- Khi phối hợp tay và chân, họ thường gặp khó khăn, cho thấy mất điều hòa.
Ảnh từ https://www.accesos.mx/
Đã thêm vấn đề
- Động kinh rất phổ biến ở những người bị Hội chứng Pitt-Hopkins.
- Nhịp thở không bình thường. Họ có xu hướng thở nhanh hơn hoặc chậm hơn, sắp dừng lại (ngưng thở). Đối với một số trường hợp, nó phải được sử dụng một cách hời hợt (với tăng thông khí). Trẻ phải được quan sát để đề phòng trường hợp chúng có thể gặp phải sự cố này trong quá trình thở, đặc biệt nếu chúng đang phải đối mặt với một số trạng thái lo lắng, phấn khích hoặc quá mệt mỏi.
- Các vấn đề về đường tiêu hóa là phổ biến, chủ yếu là bị táo bón mãn tính. Nó thường xảy ra nhiều ở trẻ sơ sinh và thời thơ ấu và họ phải sử dụng thuốc để giảm bớt vấn đề. Trong những trường hợp khác, trào ngược xuất hiện, kèm theo đau đớn, khó chịu và nôn mửa.
Điều trị hội chứng Pitt-Hopkins
Không có cách chữa khỏi hội chứng này, nhưng có những cách để kiểm soát các dấu hiệu và triệu chứng. Vì chúng còn là trẻ sơ sinh, các liệu pháp nghề nghiệp đã có thể được đưa vào cho sự phát triển tốt nhất có thể trong cử động, lời nói và cách ăn của chúng.
- Giáo dục cá nhân và đặc biệt cho trẻ em mẫu giáo và tuổi đi học. Loại hình giáo dục này sẽ được bổ sung với các hoạt động vật lý trị liệu, vật lý trị liệu và lời nói để cải thiện các vấn đề về giảm trương lực và ngôn ngữ, và kích thích giác quan với liệu pháp âm nhạc hoặc các hoạt động sáng tạo liên quan đến âm nhạc.
- Quản lý thuốc đối với các vấn đề về hô hấp, rối loạn tự kỷ.
- Điều trị co giật, táo bón, các vấn đề về chỉnh hình và thị lực. Họ sẽ được giúp đỡ với những vật liệu cần thiết cho việc di chuyển của họ chẳng hạn như xe lăn, xe tập đi và xe đẩy thích ứng.