Cổng thông tin châu Âu của bệnh hiếm và thuốc mồ côi xác định Hội chứng Angelman là một "rối loạn di truyền thần kinh được đặc trưng bởi sự thiếu hụt trí tuệ nghiêm trọng và các đặc điểm biến dạng đặc biệt trên khuôn mặt." Theo dự đoán, tỷ lệ phổ biến toàn cầu là từ 1 / 10.000 đến 1 / 20.000.
Tức là trên thế giới có rất ít người mắc chứng rối loạn hiếm gặp này. Ở Tây Ban Nha, khoảng 2000 người mắc bệnh này, nhưng có rất nhiều người chưa được chẩn đoán, vì vậy có khoảng 400 trường hợp.
Đặc điểm của hội chứng Angelman
Mặc dù là một trong những căn bệnh hiếm gặp và với tỷ lệ rất thấp trong dân số, nhưng không ai được miễn mắc chứng rối loạn này. Đây là một căn bệnh có nguồn gốc di truyền, gây ra sự chậm phát triển cũng liên quan đến các vấn đề về giọng nói và thăng bằng. Tại Hội chứng Angelman Khuyết tật trí tuệ cũng xuất hiện và thỉnh thoảng xuất hiện các cơn động kinh.
Đây là một căn bệnh không thể chữa khỏi mặc dù có tiên lượng tốt về tuổi thọ vì nó gần như bình thường. Con người với Hội chứng Angelman Họ không ngừng có cuộc sống hạnh phúc, mặc dù với tất cả những hạn chế này, họ có xu hướng mỉm cười và cười thường xuyên, mặc dù họ cũng phải sống với nhiều hạn chế và vấn đề liên quan đến bệnh.
Giữa Các triệu chứng hội chứng Angelman những điều sau xuất hiện:
- Chậm phát triển (bao gồm không biết bò hoặc bập bẹ từ 6 đến 12 tháng)
- Khuyết tật trí tuệ
- Không có lời nói hoặc lời nói tối thiểu
- Khó khăn khi đi bộ, di chuyển hoặc giữ thăng bằng tốt
- Thường xuyên cười và cười
- Tính tình vui vẻ, nhiệt tình
- Khó ngủ và ngủ không sâu giấc
Hầu hết những người mắc hội chứng không có tiền sử di truyền, điều này cho thấy đây là một bệnh hiếm gặp và ngẫu nhiên.
Phát hiện hội chứng Angelman
Phát hiện hội chứng Angelman No không hê dê dang. Khi bắt đầu, cha mẹ bắt đầu ghi nhận một số sự chậm trễ trong các hành vi của trẻ, đặc biệt là khi so sánh với các anh chị lớn hơn hoặc với những đứa trẻ khác. Chậm phát triển xuất hiện trong khoảng từ 6 đến 12 tháng tuổi và đây là điều mà các bậc cha mẹ thường tham khảo, có lẽ do bé chưa biết bò, chưa bập bẹ. Mặt khác, có những trẻ bắt đầu lên cơn co giật vào khoảng 2 hoặc 3 tuổi. Chậm phát triển ở tuổi trưởng thành là triệu chứng dễ phát hiện nhất, triệu chứng này tăng lên khi đứa trẻ lớn lên và không phát triển một số khả năng đặc trưng của từng độ tuổi.
Những người mắc bệnh Ngoài biểu hiện chậm phát triển tuổi trưởng thành, chúng còn có những đặc điểm khác của chứng rối loạn Angelman như:
- Chuyển động cứng hoặc giật
- Đầu nhỏ, với phần phẳng ở phía sau đầu
- Xen kẽ ngôn ngữ
- Tóc, da và mắt sáng màu
- Hành vi bất thường, chẳng hạn như vỗ tay và giơ tay khi đi bộ
- Vấn đề về giấc ngủ
Nguyên nhân và biến chứng
Như đã biết, Hội chứng Angelman Nó được gây ra bởi một sự thay đổi di truyền, nằm trên nhiễm sắc thể số 15, có nghĩa là, trong gen tạo ra protein ubiquitin ligase E3A (UBE3A). Mặc dù trong điều kiện bình thường, thai nhi nhận được gen từ một bản sao gen của mẹ và một bản sao khác từ gen của người cha, trong trường hợp rối loạn này dường như chỉ có bản sao gen này của người mẹ hoạt động và bản sao đó của người mẹ cũng vậy. vắng mặt hoặc bị hư hỏng. Chỉ trong một số trường hợp, đây là hai bản sao của gen mẹ, vì thường thì hai bản sao là của gen mẹ.
Do tính chất ngẫu nhiên của rối loạn nên không thể phòng tránh được, trừ khi con lớn mắc bệnh và từ đó phải dùng đến nhà di truyền học trước khi mang thai lại.
Thật không may, những người mắc hội chứng Angelman có thể có một số biến chứng như
- Khó khăn cho ăn
- Tăng động và chú ý ngắn. Tăng động giảm dần theo tuổi.
- Rối loạn giấc ngủ. Trẻ em thường cần ngủ ít giờ hơn hầu hết mọi người, mặc dù điều này trở nên thường xuyên hơn theo độ tuổi. Điều gì đó cũng có thể được giúp đỡ bằng thuốc và các liệu pháp khác nhau.
- Vẹo cột sống
- Béo phì