Hội chứng Phelan-McDermid biểu hiện như một căn bệnh "hiếm" và có liên quan đến khuyết tật trí tuệ hoặc rối loạn tự kỷ. Căn bệnh này ảnh hưởng đến từ 2.500 đến 5.000 người ở Tây Ban Nha, biết rằng hầu hết đã được chẩn đoán tại bệnh viện bởi một nhóm bác sĩ chuyên khoa.
Hội chứng Chelan McDermind là một bệnh hầu như không được biết đến và khó chẩn đoán Trong lần kiểm tra đầu tiên của họ, chỉ những bác sĩ chuyên khoa này, thông qua nhiều cuộc kiểm tra khác nhau và giám sát y tế liên tục, mới đạt được chẩn đoán này. Sự bất thường chính xảy ra là sự thay đổi của nhiễm sắc thể số 22 và ở mỗi đứa trẻ, nó phát triển khác nhau.
Hội chứng Phelan-McDermid là gì?
Căn bệnh này được đặc trưng bởi một đột biến của nhiễm sắc thể 22q13 gây ra trong hầu hết các trường hợp bởi sự vắng mặt hoặc thay đổi của gen SHANK3, mà vật chất di truyền bị mất từ đầu của nhiễm sắc thể số 22.
Mất vật liệu di truyền này xảy ra trong quá trình phân chia tế bào. Tại thời điểm mà các nhiễm sắc thể phải cấu trúc và sắp xếp, một số trong số chúng bị vỡ và biến mất. Cách thức mà quá trình này xảy ra không có cơ sở với lời giải thích chắc chắn, cũng không phải do di truyền.
Đặc điểm chính của Phelan-McDermid
Với sự vắng mặt của gen SHANK3, hầu hết trẻ em phát triển giảm trương lực cơ, một trương lực cơ thấp và sau đó có sự chậm trễ trong lĩnh vực phát triển thần kinh, ảnh hưởng đến nhiều người trong số họ trong ngôn ngữ. Nhiều người trong số họ mắc chứng tự kỷ.
Sự phát triển của nó trong tất cả các giai đoạn phát triển với độ trễ và như chúng tôi đã nói có một vắng mặt hoặc chậm trễ trong quá trình thực hiện. Trí thông minh của bạn cũng sẽ phát triển muộn.
Về đặc điểm cơ thể của họ, họ có thể là đặc điểm của bệnh này, một số sẽ phát triển những thay đổi và sẽ tương đối khác, những người khác có thể không được chú ý:
- Trong quá trình phát triển các bộ phận cơ thể của bạn, hơn 75% có tăng trưởng bất thường hoặc tăng nhanhMột ví dụ là bàn tay to và nhiều thịt, móng tay có sự phát triển khác nhau, chúng có thể nhỏ và mỏng và theo tuổi tác chúng trở nên dày, mọc các mép vào trong. Lông mi dài và lông mày rậm,
- Trong 50% trường hợp, chúng có thể có hình dạng đầu thuôn dài và hẹp, với đôi tai to và nổi bật, mí mắt sưng và sụp xuống, mắt trũng sâu, mặt giữa phẳng, mũi gồ hoặc sống mũi rộng, cằm nhọn, má lúm đồng tiền.
- Họ có một cơ sở để quá nóng và một số có phản ứng giảm mồ hôi trong cơ thể. Trong khoảnh khắc đau khổ của anh ấy chúng có ngưỡng thấp hơn một chút so với bình thường.
- các khó ăn uống chúng phổ biến vì giảm trương lực cơ.
- 15% có nang màng nhện (các cục chứa đầy chất lỏng phát triển trên bề mặt não).
- Các vấn đề khác ít thường xuyên hơn nhưng đặc trưng là các vấn đề về thị lực như lác, viêm tai giữa, phù bạch huyết (sưng tay và chân), trào ngược dạ dày thực quản, các vấn đề về thận, tiêu chảy mãn tính hoặc co giật.
Điều trị Hội chứng Phelan-McDermid
Chẩn đoán của bạn Nó được xác nhận khoảng ba tuổi và nó là một căn bệnh không có thuốc chữa. Mặc dù vậy, vẫn có nhiều liệu pháp và sự hỗ trợ khác nhau để bạn có thể đối phó với những khó khăn và những vấn đề bất lợi nhỏ từng ngày.
Có những trung tâm chuyên biệt mà đứa trẻ có thể theo học để theo một sự phát triển tiến hóa theo các đặc điểm của nó. Trong loại kích thích này là các nhà trị liệu ngôn ngữ, những người được điều trị rối loạn ngôn ngữ, cấy ghép ngôn ngữ ký hiệu và phát triển giao tiếp do hậu quả của chứng tự kỷ.
Hầu hết các điều trị này chúng dựa trên các liệu pháp, Trong số đó sẽ là chuyên ngành tâm thần học, nghề nghiệp, trị liệu bằng ngựa, cảm giác và vật lý trị liệu.
Đối với phần còn lại của các đặc điểm mà nó có thể phát triển, bao gồm cả những đặc điểm thể chất, nó sẽ cần được điều trị y tế để có thể giải quyết những căn bệnh này càng nhiều càng tốt.