Xét nghiệm gót chân, còn được gọi là sàng lọc sơ sinh, là một các xét nghiệm được thực hiện trong những ngày đầu đời của trẻ để phát hiện sớm các bệnh bẩm sinh có thể xảy ra. Bài kiểm tra này diễn ra thường xuyên trên khắp Tây Ban Nha và ở hầu hết các nước thuộc Liên minh Châu Âu. Nhờ đó, các bệnh đã được chẩn đoán và điều trị sớm đều có tiên lượng khả quan, từ đó cải thiện chất lượng cuộc sống của cả bé và bố mẹ.
Trong phân tích, các bệnh chuyển hóa khác nhau được nghiên cứu. Chúng xảy ra khi cơ thể không quản lý để hoạt động tốt với các quy định hóa học; Điều này có thể dẫn đến các cơ quan bị trục trặc và bị ảnh hưởng. Có một số rối loạn có thể ảnh hưởng đến sự phát triển bình thường của não em bé. Hãy xem chúng chi tiết hơn:
Bạn đang tìm những bệnh gì?
Mặc dù việc nghiên cứu bệnh này hay bệnh khác phụ thuộc vào cộng đồng tự quản của mỗi gia đình, nhưng theo nguyên tắc chung, những bệnh này là những bệnh có thể xuất hiện thường xuyên nhất trong xét nghiệm gót chân. Có thể phát hiện tới 19 bệnh chuyển hóa bẩm sinh khác nhau vì vậy điều tối quan trọng là phải làm điều đó cho tất cả trẻ sơ sinh. Một số trong số đó là:
- Cystic fibrosis: nó là một căn bệnh nghiêm trọng và hiếm gặp gây ra hoạt động bất thường của các tuyến ngoại tiết. Các cơ quan bị ảnh hưởng nhiều nhất là phổi và tuyến tụy, vì vậy một em bé dương tính sẽ gặp vấn đề về bài tiết của phổi và tuyến tụy tiêu hóa kém.
- Phenylketonuria: thay đổi ngăn cản axit amin phenylalanin có trong protein có giá trị sinh học cao chuyển thành tyrosine. Có thể làm hỏng hệ thần kinh trung ương và não lâu dài nếu điều trị không được tuân thủ.
- Suy giáp: do sản xuất ít hormone tuyến giáp do tuyến giáp bị thay đổi. Là liên quan đến chậm phát triển trí tuệ của những đứa trẻ không được chẩn đoán mắc bệnh này khi sinh ra.
- Thiếu máu hồng cầu hình liềm: bệnh này được đặc trưng bởi hình thái không chính xác của các tế bào hồng cầu. Bị biến dạng, chúng không vận chuyển oxy một cách chính xác đến các cơ quan và có thể dẫn đến sự tích tụ carbon dioxide trong cơ thể, một thứ độc hại.
- Tăng acid uric huyết loại 1: khó phân hủy protein, do đó sẽ có sự tích tụ của các chất độc hại trong cơ thể.
Tôi có một tích cực, tôi phải làm gì?
Nếu con bạn có kết quả xét nghiệm dương tính với một số bệnh lý này, bạn sẽ được liên lạc qua điện thoại sớm nhất có thể để thực hiện xét nghiệm lần thứ hai.. Hai bài kiểm tra đầu tiên bao gồm cùng một thứ; lấy máu trên giấy thấm từ vết cắt ở gót chân của em bé. Nên cho trẻ bú sữa mẹ trong quá trình kiểm tra. Tetanalgesia ngày càng lan rộng trong các bệnh viện khi xét nghiệm cho trẻ sơ sinh. Điều này sẽ đảm bảo rằng bạn bình tĩnh và do đó tạo điều kiện thu thập đủ mẫu máu.
Nếu bạn dương tính lần thứ hai, bạn sẽ được giới thiệu đến bác sĩ chuyên khoa để làm các xét nghiệm cụ thể cho bệnh đó. Ví dụ, con gái tôi xét nghiệm dương tính với bệnh xơ nang. Sau khoảng 20 ngày, tôi được triệu tập để kiểm tra lần thứ hai. Sau vài ngày làm xét nghiệm thứ hai đó, họ gọi cho tôi và giới thiệu tôi đến bệnh viện điện tim vì chúng tôi đã có kết quả dương tính thứ hai. Tại bệnh viện, họ đã làm xét nghiệm mồ hôi, đây là xét nghiệm cụ thể để phát hiện bệnh xơ nang. Sau gần một tháng nghi ngờ và sợ hãi, kết quả là hai kết quả dương tính giả.
Vì vậy, nếu bạn có một hoặc hai điểm tích cực, đừng coi thường bất cứ điều gì cho đến khi các bài kiểm tra cuối cùng được thực hiện. Đó là một thời gian rất khó khăn để nhận được các thử nghiệm tích cực. Nhưng Nhờ sự phát hiện sớm này, chúng tôi chắc chắn rằng con cái của chúng tôi sẽ được điều trị để giúp chúng có cuộc sống chất lượng. Y học tiến bộ từng chút một, có lẽ không nhanh như chúng ta mong muốn và ngày càng có nhiều giải pháp để điều trị những căn bệnh bẩm sinh này.