Hội chứng Patau, tất cả thông tin bạn cần biết

Nếu bạn đang đọc bài báo này về hội chứng Patau, nó có thể xuất phát từ sự tò mò khoa học đơn giản, hoặc vì một người thân thiết đã nói với bạn về hội chứng này để cung cấp cho bạn một tin xấu. Và vâng, hội chứng này, mặc dù nó rất hiếm, và trong trường hợp mắc bệnh di truyền hiếm gặp, nó có thể ảnh hưởng đến chúng ta. Thật không may, tuổi thọ của một em bé mắc bệnh này không vượt quá một năm.

Hội chứng Patau được mô tả lần đầu tiên vào thế kỷ XNUMX, vào năm 1656, bởi Tiến sĩ Thomas Bartholin. Nhưng phải đến bốn trăm năm sau, vào năm 1960, Tiến sĩ Klaus Patau mới phát hiện ra nguyên nhân.

Hội chứng Patau là gì và tại sao lại xảy ra?

buồn khi mang thai

Là một bệnh di truyền do sự hiện diện của thêm một nhiễm sắc thể số 13. Hội chứng Patau còn được gọi là trisomy 13, trisomy D, hoặc hội chứng Bartholin-Patau. Đây là thể ba nhiễm ít xảy ra nhất ở loài người, và nếu họ được sinh ra, họ hầu hết là con gái.

Hiện tại có thể được phát hiện trước khi sinh những dị thường mà bào thai bị ảnh hưởng bởi hội chứng này. Mặc dù các bất thường về thể chất được nhìn thấy qua siêu âm, chẩn đoán phải được xác nhận thông qua chọc dò màng ối hoặc nhung mao màng đệm.

Hội chứng Patau nó gây ra dị tật trong hệ thần kinh, dị tật tim và khe hở môi hoặc vòm miệng của em bé. Những bà mẹ mang thai từ 35 tuổi thì khả năng sinh con mắc bệnh này càng cao.

Chẩn đoán và điều trị

Như chúng tôi đã nhận xét ngày nay người ta có thể thực hiện các xét nghiệm xác định chi tiết các nhiễm sắc thể bị ảnh hưởng trong bào thai, trước khi sinh. Tuy nhiên, sau khi đã phát hiện ra thiểu ối, cần thực hiện các xét nghiệm bổ sung khác để xác định chẩn đoán, chẳng hạn như chọc ối và siêu âm.

Xung quanh chỉ 2,5% thai nhi có tam nhiễm sắc thể 13 được sinh ra còn sống, sẩy thai tự nhiên xảy ra trong 3 tháng đầu của thai kỳ. Khoảng một lần đứa trẻ được sinh ra, 28% tử vong trong tuần đầu tiên của cuộc đời; 44% trong tháng đầu tiên và 86% trong năm đầu tiên. Ít hơn 5% các trường hợp sống sót trên 3 năm, nhưng có một số trường hợp cá biệt đến tuổi vị thành niên và đặc biệt là đến tuổi trưởng thành. Cô gái được biết đến là người sống sót sau căn bệnh này lâu nhất đã qua đời khi mới 21 tuổi.

Không có cách điều trị, hiện tại, đối với hội chứng này như vậy nó không tồn tại. Những gì được thực hiện là để điều trị các biến chứng phát sinh và phụ thuộc vào mức độ nghiêm trọng của bệnh. Phẫu thuật có hiệu quả, tùy thuộc vào từng trường hợp, để sửa chữa các khuyết tật tim hoặc khe hở ở môi hoặc vòm miệng. Các vấn đề về hô hấp được giảm bớt nhờ thông khí hỗ trợ trong phòng chăm sóc đặc biệt dành cho trẻ sơ sinh. Những trẻ này không bú được nên được nuôi bằng ống thông mũi dạ dày. Sau đó, đối với những người đến một năm, họ phải được duy trì bằng vật lý trị liệu, vận động trị liệu và trị liệu ngôn ngữ.

Hỗ trợ cho các thành viên trong gia đình

Hội chứng này bắt đầu được biết đến nhiều hơn do kết quả của Ca sĩ người Puerto Rico, Wisin, đã xác nhận trên tài khoản Instagram của mình rằng cô bé Victoria, con gái mới sinh của anh, đã mắc phải căn bệnh này. Đối với bất kỳ cặp vợ chồng nào, đó là khoảng thời gian rất khó khăn và cả anh và vợ, Yomaira Ortiz, đều nhận được sự giúp đỡ về mặt tâm lý. Đứa bé qua đời chỉ một tháng sau khi chào đời.

Điều này giúp đỡ là điều cần thiết sau khi biết tin tức, vì tình hình không thể cứu vãn được bắt nguồn từ sự xáo trộn mối quan hệ tình cảm của những người thân. Cần tiến hành can thiệp đến gia đình, dựa trên cơ sở chuyển tuyến tâm lý.

Khuyến nghị rằng gia đình có thông tin tối đa bởi các bác sĩ chuyên khoa đang chăm sóc em bé. Cũng như những hậu quả mà nó gây ra cho đứa trẻ, trong trường hợp nó vẫn tiếp tục và sự chăm sóc và hỗ trợ chính cần thiết cho nó trong suốt cuộc đời. Cha mẹ sẽ phải đào tạo để cung cấp cho con cái của họ phẩm chất và phẩm giá cao nhất của cuộc sống.

Nếu bạn muốn đọc thêm về các quá trình đau buồn khi mất một đứa trẻ, chúng tôi khuyên bạn nên bài viết này.


Hãy là người đầu tiên nhận xét

Để lại bình luận của bạn

địa chỉ email của bạn sẽ không được công bố. Các trường bắt buộc được đánh dấu bằng *

*

*

  1. Chịu trách nhiệm về dữ liệu: Miguel Ángel Gatón
  2. Mục đích của dữ liệu: Kiểm soát SPAM, quản lý bình luận.
  3. Hợp pháp: Sự đồng ý của bạn
  4. Truyền thông dữ liệu: Dữ liệu sẽ không được thông báo cho các bên thứ ba trừ khi có nghĩa vụ pháp lý.
  5. Lưu trữ dữ liệu: Cơ sở dữ liệu do Occentus Networks (EU) lưu trữ
  6. Quyền: Bất cứ lúc nào bạn có thể giới hạn, khôi phục và xóa thông tin của mình.