Trên Ngày 8 tháng XNUMX được kỷ niệm Ngày xơ nang thế giới, một ngày thông tin về căn bệnh di truyền này, nhằm tố cáo những bất bình đẳng trong điều trị. Người ta ước tính rằng, ở Tây Ban Nha, bệnh xơ nang xảy ra ở 1 trong 5.000 ca sinh, nhưng cứ 35 người thì có một người là người lành mang bệnh.
Đây là một bệnh mãn tính có nguồn gốc di truyền ảnh hưởng đến các cơ quan khác nhaus, đặc biệt là phổi, gan và tuyến tụy. Sau đây chúng tôi cung cấp cho bạn thêm thông tin chi tiết về căn bệnh này.
Nó là gì, các triệu chứng của nó là gì và nó được chẩn đoán như thế nào?
Như chúng ta đã thảo luận về Bệnh xơ nang là một bệnh mãn tính và di truyền có tính chất lặn trên NST thường.. Điều này có nghĩa là nếu một người bạn thừa hưởng gen bị lỗi từ cả bố và mẹ, bạn sẽ mắc bệnh. Nhưng nếu bạn thừa hưởng một gen bình thường và một gen khiếm khuyết, bạn sẽ là người mang gen bệnh, không mắc bệnh này, nhưng có khả năng truyền nó cho con cái của bạn.
Vì nó ảnh hưởng từ khi sinh ra và có tuổi thọ hạn chế, tỷ lệ phổ biến của nó cao hơn ở những người trẻ tuổi. Một báo cáo từ Tổ chức Xơ nang được thực hiện vào năm 2014, ước tính tuổi thọ trung bình của bệnh nhân khoảng 39 tuổi. Ghép phổi hoặc gan hầu như luôn luôn cần thiết, dù sớm hay muộn.
Các các triệu chứng đặc trưng Các bệnh này bao gồm vị mặn của da, các vấn đề về hô hấp thường xuyên, các vấn đề về tiêu hóa và thiếu cân. Điều quan trọng nhất trong bệnh xơ nang (CF) là chẩn đoán sớm bởi vì nó kéo dài tuổi thọ của bệnh nhân và cải thiện chất lượng và cuộc sống hàng ngày của họ. Ở Tây Ban Nha, việc phát hiện bệnh lý này được thực hiện thông qua xét nghiệm gót chân. Nếu bạn muốn biết bài kiểm tra này bao gồm những gì, hãy xem bài viết này.
Điều trị CF
Nếu trước đó chúng tôi đã nói rằng Không có cách chữa trị, có những loại thuốc và bài tập giúp giảm bớt các triệu chứng và cải thiện chất lượng cuộc sống của bệnh nhân, phần lớn là trẻ em. Điều trị dựa trên ba trụ cột cơ bản:
- Dinh dưỡng hợp lý Cần phải uống bổ sung men tụy để hấp thu tốt chất béo và các vitamin tan trong chất béo.
- Thuốc chống lại nhiễm trùng đường hô hấp và viêm.
- Thường xuyên tập vật lý trị liệu. Nên luyện tập thể dục thể thao, ngoài ra nên làm vật lý trị liệu hô hấp hàng ngày để loại bỏ sự tích tụ của chất nhầy và duy trì chức năng phổi đầy đủ.
Liên đoàn CF Tây Ban Nha cùng với các hiệp hội bệnh hiếm gặp khác, tuyên bố nhu cầu tiếp cận với các phương pháp điều trị bệnh mới nhất cho tất cả những người cần chúng, như trường hợp của Orkambi và Symkevi. Cả hai loại thuốc đều được Cơ quan Thuốc Châu Âu (EMA) và Cơ quan Thuốc và Sản phẩm Y tế Tây Ban Nha (AEMPS) phê duyệt, nhưng chúng vẫn không thể tiếp cận những người bị bệnh xơ nang vì Bộ Y tế và phòng thí nghiệm Dược phẩm Vertex đã không đạt được thỏa thuận về giá của nó. Liên đoàn đã chuyển tình huống này cho Thanh tra và Thượng viện.
Ủy ban liên bộ về giá thuốc đã đồng ý về một đề xuất tài chính mà phòng thí nghiệm Vertex không chấp nhận và sẽ trình bày lại các cáo buộc vào cuộc họp tiếp theo vào ngày 30 tháng XNUMX. Vì vậy, chúng tôi sẽ nghe từ họ một lần nữa, như vào ngày 21 của tháng này, các động viên mới đã được kêu gọi ở Madrid.
Bệnh xơ nang ở trường học
Vì vậy, nhiều giáo viên và học sinh có thông tin đầy đủ về căn bệnh này, nó hoàn toàn không lây nhiễm, một hướng dẫn trường học đã được xuất bản. Là bạn có thể tải xuống trực tiếp từ trang liên kết, và mục tiêu của nó là đội ngũ giáo viên có thể giúp hiệu quả hoạt động của nhà trường, và sự hòa nhập xã hội và giáo dục của những học sinh nam và nữ này.
Một trong những lo lắng của các bậc phụ huynh khi trẻ đi học là ai sẽ cho trẻ uống thuốc, có cho trẻ đi vệ sinh khi được yêu cầu không, có thông báo cho trẻ biết có bạn trong lớp bị cảm hay không, uống đủ chưa. Tất cả những chi tiết này không phải là nhỏ đối với một đứa trẻ bị xơ nang.
Ấn phẩm này được tài trợ nhờ vào một dự án của ONCE Foundation.