Kini Patau Syndrome tabi Trisomy 13

Patau Syndrome tabi Chromosome Trisomy
La trisomy 13awọn Patau dídùn, jẹ aiṣedeede jiini ti a ṣe afihan nipasẹ wiwa, ninu awọn sẹẹli ti ara, ti awọn ẹda mẹta ti chromosome 13 dipo meji (eyiti o jẹ deede).
Arun naa jẹ nitori aṣiṣe jiini ti o le waye ṣaaju tabi Kó lẹhin oyun. O jẹ ipo ti o lewu pupọ, eyiti o maa n fa iku ọmọ tuntun ni ipele oyun tabi lẹhin bii ọjọ meje lati ibimọ; ni otitọ, awọn ọran ti awọn ọmọde ti o wa laaye diẹ sii ju ọdun kan jẹ ṣọwọn pupọ.
Awọn ami aisan ati awọn ami aisan Patau jẹ oriṣiriṣi pupọ ati pe o ni ọpọlọpọ awọn iyipada ti ara, eto aifọkanbalẹ, eto atẹgun ati ọkan.

Laanu, bii eyikeyi ajeji jiini ti a bi, ko si imularada ti o le ṣe atunṣe ogún chromosomal ti o yipada.

El Patau dídùn o jẹ ọna kẹta ti o wọpọ julọ ti trisomy ni agbaye, lẹhin Down syndrome (tabi trisomy 21) ati ailera Edwards (tabi trisomy 18).

Finifini olurannileti ti Jiini

Gbogbo sẹẹli ti eniyan ti o ni ilera ni 23 orisii chromosomes isokan: 23 jẹ iya, iyẹn ni, jogun lati ọdọ iya, ati 23 jẹ baba, iyẹn ni, jogun lati ọdọ baba.

Kini Patau Syndrome, arun to ṣọwọn ti o fa iku ọmọbirin reggaeton Wisin - BBC News Mundo

Kini trisomy 13 dabi?

La trisomy 13, tun mo bi Patau dídùn, jẹ abimọ to ṣe pataki (iyẹn ni, ti o wa lati ibimọ) ipo ti a nfihan pẹlu wiwa ti awọn ẹda mẹta ti chromosome 13.

Chromosome 13

El chromosome 13 O jẹ iru chromosome autosomal ati pe o duro fun 3,5-4% ti DNA lapapọ, ti o wa ninu gbogbo awọn sẹẹli eniyan. Botilẹjẹpe awọn oniwadi ti ṣe iwadii rẹ fun igba pipẹ, wọn ko tii ni anfani lati fi idi nọmba gangan ti awọn Jiini ti o wa ninu: ipin naa yatọ laarin 300 ati 700 awọn eroja jiini.

Ninu awọn eniyan ti o ni trisomy 13, afikun chromosome 13 le jẹ pipe (nitorinaa patapata ni aami deede si meji deede) tabi apakan (itumọ pe apakan kan sonu). Nigbati o ba pari, o pe lapapọ trisomy 13; nigbati o jẹ apa kan, a soro nipa trisomy apa kan 13.

Ninu ọpọlọpọ awọn aruwo aisan Patau, gbogbo awọn sẹẹli ninu ara ni awọn ẹda mẹta ti chromosome 13; sibẹsibẹ, o le ṣọwọn ṣẹlẹ pe trisomy ni opin si nọmba kan ti awọn sẹẹli. Ninu ọran keji yii, awọn onimọ-jinlẹ tun sọrọ nipa mosaicism jiini.

Ibalopo ẹyin ẹyin ẹyin ẹyin – Fọto ọfẹ lori Pixabay

Bawo ni Patau Syndrome ṣe han?

Nigbagbogbo ni akoko ti oyun, ẹyin (obirin) ati sperm (ọkunrin) ni ninu 23 chromosomes kọọkan. Iṣọkan ti awọn eroja meji wọnyi nyorisi didasilẹ ẹyin ti o ni idapọ (oyun ojo iwaju), eyiti o ni awọn chromosomes 46 ni lapapọ. Trisomy bi aisan Patau maa nwaye nitori boya ẹyin tabi sperm ni afikun chromosome.

El ẹyin ti a gbin ati oyun ojo iwaju yoo ni awọn sẹẹli ti o ni ninu Awọn chromosomes 47 ko si 46.

Awọn nkan ewu

La to ti ni ilọsiwaju ọjọ ori ti iya jẹ ifosiwewe ewu ti o ṣeeṣe fun ailera Patau. Eyi tun kan si awọn ọna miiran ti o wọpọ ti trisomy, gẹgẹbi Down syndrome ati Edwards dídùn.

Awọn aami aisan ati awọn ilolu

Aworan aami aisan gbarale iwọn nla lori bi o ṣe le buru ati iyipada chromosomal. Nigbagbogbo ọmọ ti o kan ni orisirisi ita ati ti abẹnu anomalies, ti o pẹlu:

  • Ori kekere (microcephaly).
  • Holoprosencephaly. O jẹ ipo iṣan-ara pato ninu eyiti ọpọlọ ko pin si awọn igun-apa meji, bi o ṣe yẹ ki o jẹ deede. Eyi fa awọn iṣoro nipa iṣan-ara (idaduro opolo) ati awọn abawọn oju ti o yatọ.
  • Espina bifida ìmọ. O jẹ fọọmu ti o ṣe pataki julọ ti ọpa ẹhin, eyiti o tun ni ipa lori ọpa ẹhin. Ni awọn eniyan ti o ni ipo yii, awọn meninges ati ọpa ẹhin yọ jade (ti a mọ ni hernia) lati inu ile vertebral wọn, ti o n ṣe apo ti o njade ni ipele ti ẹhin. Botilẹjẹpe aabo nipasẹ awọ ara kan, apo yii farahan si awọn ifinran ita ati pe o wa ninu ewu nigbagbogbo ati, ni awọn igba miiran, paapaa awọn akoran apaniyan.
  • Imu gbooro.
  • Awọn etí apẹrẹ kekere ati dani; aditi ati awọn akoran eti ti nwaye.
  • Awọn abawọn oju ti awọn oriṣiriṣi oriṣiriṣi. Trisomy 13 ngbe nigbagbogbo ni awọn oju kekere pupọ (microphthalmia) ati sunmọ ara wọn pupọ (hypotelorism). Ni awọn ọran ti o lewu, wọn ni oju kan ṣoṣo (anophthalmia) ati / tabi jiya coloboma oju. Ocular coloboma jẹ aiṣedeede ti oju ti o le ni ipa lori lẹnsi, iris, choroid, retina ati / tabi ipenpeju. Diẹ ninu awọn alaisan ni aini pipe ti retina. O han ni, ni iwaju ọkan tabi diẹ ẹ sii ti awọn ipo wọnyi, awọn agbara wiwo ni ipa.
  • Harelip ati / tabi palate. Ipo akọkọ jẹ isinmi ni aaye oke, lakoko ti ipo keji jẹ isinmi ni palate.
  • Aplasia ti awọ ara (tabi aplasia awọ). O jẹ ọrọ iwosan fun aini awọ ara ni awọn agbegbe kan ti awọ-ori. Àwọn tí wọ́n gbé e máa ń tètè máa ń ṣàkóràn àti ọgbẹ́. Ni afikun, awọ ara ni iṣẹ aabo lodi si awọn microorganisms (awọn kokoro arun, awọn ọlọjẹ, bbl).
  • Polydactyly (o hyperdactyly) ati camptodactyly. Ọrọ akọkọ n tọka si nini diẹ sii ju ika marun ati / tabi ika ẹsẹ. Oro keji tọkasi aiṣedeede ti awọn ọwọ mejeeji, ti a ṣe afihan nipasẹ iyipada ayeraye ti awọn isẹpo interphalangeal.
  • Ninu awọn ọkunrin, cryptorchidism ( testicle ti a ko sọ silẹ) ati awọn aiṣedeede ti scrotum ati abe (micropenis); ninu awọn obinrin, bicornuate ile- e idọti hypertrophy.
  • Awọn iṣoro mimi ati awọn abawọn ọkan. Awọn abawọn ọkan ati awọn aiṣedeede pẹlu eyiti a npe ni interatrial ati awọn abawọn interventricular, itọsi ductus arteriosus, arun ọkan valvular (paapaa ti o ni ipa lori awọn aortic ati ẹdọforo), ati dextrocardia (okan yipada si ọtun, ju si ọtun) osi).
  • Awọn kidinrin pẹlu cysts. Irisi rẹ jẹ iranti pupọ ti awọn kidinrin ti awọn eniyan ti o ni arun kidirin polycystic.
  • Awọn aiṣedeede inu inu.

Lẹhin oṣu kan ti igbesi aye

Ojo ibi, Ojo ibi ayẹyẹ

Ti ọmọ tuntun ba de oṣu kan ti igbesi aye, yoo dagbasoke awọn aarun diẹ sii, pẹlu:

  • Iṣoro jijẹ daradara.
  • Ailokun
  • Gastroesophageal reflux.
  • Iwọn idagbasoke ti o lọra.
  • Scoliosis.
  • Ifarahan si irritability.
  • Ifamọ si imọlẹ oorun (photophobia).
  • Dinku ohun orin iṣan
  • Haipatensonu.
  • Sinusitis ati awọn akoran ti ito, oju ati eti.

Okunfa

Awọn dokita le ṣe iwadii aisan Patau paapaa ki omo to bi. Awọn idanwo fun idanimọ arun na ni ipele oyun ni: olutirasandi ọmọ inu oyun, amniocentesis (ikojọpọ transabdominal ti iwọn kekere ti omi inu amniotic, ti a ṣe ni ọsẹ 16 tabi 18) ati CVS (ṣe ni ọsẹ 10 tabi 12) . O maa n ṣe laarin ọsẹ 16 ati 18.

Ti o ba jẹ pe fun awọn idi pupọ ko ṣee ṣe lati ṣe awọn iṣakoso ti a mẹnuba tẹlẹ, ayẹwo ti trisomy 13 waye ni ibimọ, nipasẹ idanwo ti ara deede ati itupalẹ chromosomal ti ayẹwo ẹjẹ kan.

Stethoscope, Iṣoogun, Ilera, Ile-iwosan, Dókítà

Itoju

Patau dídùn ni a aiwosan aisanNiwọn igba ti ko si itọju ti o le ṣe atunṣe akojọpọ chromosome deede, boya lakoko igbesi aye oyun tabi lẹhin ibimọ.

Sibẹsibẹ, ti ọmọ ba wa laaye, itọju aami aisan yoo ṣee ṣe. Ohun ti o kan ni yoo koju.

Asọtẹlẹ

Ireti igbesi aye eniyan ti o ni aisan Patau jẹ opin pupọ. Iwadii Anglo-Saxon kan sọ pe:

    • Oṣuwọn iwalaaye agbedemeji jẹ ọjọ 2,5.
    • O fẹrẹ to 50% ti awọn ọmọ ti o kan n gbe o kan ọsẹ kan.
    • 5-10% ti awọn koko-ọrọ pẹlu trisomy 13 n gbe fun ọdun kan diẹ sii.

Awọn akoonu ti nkan naa faramọ awọn ilana wa ti awọn ilana olootu. Lati jabo aṣiṣe kan tẹ nibi.

Jẹ akọkọ lati sọ ọrọ

Fi ọrọ rẹ silẹ

Adirẹsi imeeli rẹ yoo ko le ṣe atejade. O beere aaye ti wa ni samisi pẹlu *

*

*

  1. Lodidi fun data naa: Miguel Ángel Gatón
  2. Idi ti data naa: SPAM Iṣakoso, iṣakoso ọrọ asọye.
  3. Ofin: Iyọọda rẹ
  4. Ibaraẹnisọrọ data: Awọn data kii yoo ni ifọrọhan si awọn ẹgbẹ kẹta ayafi nipasẹ ọranyan ofin.
  5. Ibi ipamọ data: Alaye data ti o gbalejo nipasẹ Awọn nẹtiwọọki Occentus (EU)
  6. Awọn ẹtọ: Ni eyikeyi akoko o le ni opin, gba pada ki o paarẹ alaye rẹ.