Dravet 综合症:它是什么,它的症状是什么?

德拉维综合征

Dravet 综合征是一种 怪病 它会影响 1-20.000 名儿童中的 40.000 名,因此您很可能从未听说过它。 然而,知道如何识别小孩子的症状并更加同情受其影响的家庭,了解一点信息总不会有坏处。

出生后第一年出现的疾病在 80% 的病例中是由 SCN1A 基因的不同改变引起的,并且 造成严重危机 在最小的癫痫发作会给父母带来极大的痛苦,并且通常对及早做出正确诊断具有决定性意义。 就是虽然它很难治疗,但适当的治疗可以改善您的生活质量。

什么是 Dravet 综合症?

Dravet 综合征,也称为儿童严重肌阵挛性癫痫,是一种 癫痫性脑病 遗传起源,出现在孩子生命的第一年,并通过 长时间发作 通常由发烧引发,随后出现耐药性癫痫。 从那里开始,不同的阶段接踵而至,伴随着共同的问题,例如孩子的认知发展放缓。

有小鸡的女孩

阶段

从生命的 4 到 12 个月,该综合症通过惊厥危机表现出来,直到 6 岁,儿童将经历不同的阶段,这些阶段必须被称为:开始、恶化和稳定,所有阶段都有共同的问题其中,我们将在下面简要解释:

  1. 开始(一岁以下儿童). 第一次癫痫危象来得毫无征兆,一般在 4 到 8 个月之间由轻度发烧引起。 在此之前发育完全正常的孩子会出现长时间的第一次癫痫发作,一般会持续 15 分钟以上,并且会在接下来的几周或几个月内重复发作,在大多数情况下不会影响精神运动发育和认知孩子。
  2. 恶化(1 至 5 岁的儿童). 在第二阶段,癫痫发作的频率将趋于增加,并且通常包括持续超过 30 分钟的癫痫持续状态发作。 其他类型的触发器也出现:闪烁的灯光、规则的几何图案……正是在这个阶段,还观察到普遍的发展放缓,出现智力和行为障碍,言语和语言首先受到影响。
  3. 稳定(从 5 年开始). 从童年中期到青春期,癫痫发作通常会减少和改善,精神运动和认知障碍趋于稳定。 永久性智力残疾的范围严重且具有某些特征 自闭症谱.

常见症状

尽管在时间和方式上存在差异,但事实是在所有情况下都会出现以下共同症状:

  • 经常发作。 全身性癫痫发作的首次发作通常由发烧引发。 然而,随着时间的推移,会发生与其他刺激相关的癫痫发作和其他类型的癫痫发作,例如肌阵挛、非典型失神和部分复杂性癫痫发作。
  • 认知和精神运动发育停滞 以及多动症等行为问题的出现。 言语通常是受影响最大的能力之一,但在许多情况下也会观察到共济失调、睡眠障碍和自闭症谱系障碍。
  • 骨科疾病。 脊柱侧弯、懒脚等。

诊断与治疗

作为一种罕见的疾病,很难找到在这种病理学方面有经验的专家。 这使得很难管理一种复杂且非常严重的疾病 很难治疗。 而且尽管适当的治疗可以缩短危机的次数,但很少有患者能够完全消除他们的危机。

早期诊断对于改善这些患者的生活至关重要。 早期和准确,因为某些癫痫药物的使用会加重这些患者的癫痫发作。


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