在怀孕期间，任何一对夫妇最大的担忧之一就是一切进展顺利，婴儿完全健康。
虽然 我们不能绝对排除所有可能的变更，我们在怀孕的头几个月要进行几项测试，但大部分测试都排除在外。
当我们到达怀孕的第12周时，是时候进行第一次大超声检查了，从这一刻起，我们将可以进行一系列的系列检查，以排除婴儿的染色体改变。
在大多数情况下， 除非进行非侵入性测试，否则将不会进行更具危险性的侵入性测试。
我们将看到测试从较少到更具有决定性，并且具有侵入性和危险性。
三重筛选
它是与 第12周进行超声波检查, 第一次大考 他们将在孕期对我们进行染色体改变的可能性。
抽血给母亲，其中确定了两种激素，一种由胎盘产生（PAPPA），另一种由当时卵巢产生的怀孕激素（BHCG）。
这些激素的值与超声数据相结合; 婴儿的颈部褶皱大小和鼻骨的存在。
还考虑了母亲的年龄，并根据母亲的体重和是否吸烟来进行校正。.
使用计算机程序对这些数据进行分析，这将给我们带来统计上的风险 我们的孩子是唐氏和爱德华综合症的携带者。
结果分为低风险，中风险和高风险。 如果风险较低，则不会为父母提供进一步的检查。 错误率为5％。
孕妇血液中的胎儿DNA检测
这是一个 技术 比较现代的 它的最大优点是它不是侵入性的，这样就不会使怀孕处于危险之中。
它基于孕妇血液中存在胎儿DNA的证据。
从母亲那里采集血样，检测胎儿的DNA，然后对该DNA进行重建和分析，以检测染色体的变化。
这是非常可靠的，但是 并非所有的染色体都经过分析，通常仅更改频率最高的那些。
如果未检测到任何变化，则不建议进行进一步测试。 但是如果结果改变并且怀疑是染色体问题，则进行下一个测试。
羊膜穿刺术
这将是以下 如果以前的任何测试中出现风险，则应进行该测试.
这是一个 侵入性测试 y 确实有流产的风险。
在怀孕的第14至18周之间进行。 首先，进行超声波检查，其中将检测羊水的量，胎盘的位置和婴儿的状况。
一旦评估了这些参数，羊膜和胎儿的位置就会远离胎盘和胎儿。
该测试在连续超声控制下进行，他们会刺入我们的腹部，直到我们用大量的液体到达该区域并慢慢吸入为止，他们会提取约20毫升的液体，这将在以后进行分析。
在结束测试之前，要检查婴儿的心脏是否正确跳动。
在已抽出的液体中 检测并培养胎儿细胞，以便分析遗传物质，即胎儿的染色体，并执行完整的核型，寻找这些染色体的数量或形状的变化。
接下来的48小时将建议您休息 如果您的小组是Rh阴性，那么重要的是，您必须接受抗D疫苗，以防止您的身体在婴儿为Rh +时抵抗Rh的防御。
最终的结果大约在20天之内就可以得到，尽管在第一周就开始看到变化的存在。
尽管不能保证100％婴儿完全健康 关于染色体正常与否的精度非常接近。
风险
这是一项侵入性测试。 最常见的并发症 水袋破裂，出血，羊膜感染或流产。
绒毛膜活检
它包括获取绒毛膜样品以执行 基因研究.
什么是绒毛膜绒毛？
绒毛膜是包围胚胎的包膜，以后会产生绒毛膜。 胎盘绒毛是该信封的一部分，而信封将引起所述胎盘的顺服机制。 它们也是吸收营养物质以滋养胚胎的物质。
可以从第10周到第14周完成 它比羊膜穿刺术更具权威性，因为 从胎儿获得更多的遗传物质。
利用这种技术，可以进行胎儿核型分析，并且 家族性先天性疾病如囊性纤维化或亨廷顿舞蹈病。
可以通过子宫颈或在腹部穿刺来完成。
它也可以通过超声波控制进行，并且在测试结束之前，要确认胚胎的心率是正常的。
如果母亲是RH-，在测试和抗D疫苗接种后24小时休息也很重要。
尽管通常会采用特殊的技术来快速获得结果，但最终结果也会在20天之内获得， 在不到一周的时间内，指导我们是否存在变更。
风险与羊膜穿刺术相似； 袋子破裂，感染，出血或失去妊娠。
心脏穿刺术
由...组成 抽血 直接从婴儿的脐带。
进行超声波检查非常重要，在该超声波检查中，专家不仅要定位胎盘，婴儿和羊水的量，还必须准确定位脐带的路径。
然后，通过腹部进行穿刺，并始终在超声波控制下进行， 直到我们到达脐带并且从婴儿身上抽出血液。
抽取约3-4 ml的少量血液以进行婴儿的核型分析，并进行分析以了解婴儿的血液中是否存在贫血或其他改变。
结果非常快，大约三天后我们就会知道是否有任何遗传改变，以及是否有贫血或任何血液疾病...
稍后再做 从未在怀孕的第18周之前。 当超声扫描（特别是在第20周）显示异常或怀疑母亲已通过可能影响婴儿发育的感染时执行该检查。