皮特-霍普金斯综合症的特征是 面部特征的神经发育,智力低下和发育障碍。 即使发作频繁,他们也有呼吸系统疾病,甚至这些孩子中的许多人也无法从他们的嘴里发出基本的单词。
它们具有这些主要特征,在世界上任何地方都不难发现这种类型的疾病。 该疾病的发病特征通常为1 / 35.000至1 / .300.000,而 它在任何性别和任何种族中都有其表现。
皮特-霍普金斯综合征的特征性症状
身体问题
- 它们的物理外观呈现出与通常的面部特征不同的面部特征。 眼睛更凹陷,眉毛很细,嘴巴更大,牙齿间距大,嘴唇浓密,耳朵较粗,亭子呈杯状,鼻子通常明显且弯曲。
- 它的成长通常很小, 他们的身高和小头畸形不够长,头部的大小低于第3个百分点。
- 睾丸通常不下垂 (隐睾症),在许多情况下,通常需要进行手术矫正。
- 脊柱侧弯 脚经常有畸形 扁平,小而瘦的脚。
- En 视线有问题 斜视和近视通常很常见。
精神运动问题
- 从出生起就必须拥有 要特别注意它的发展,因为它的发展往往比较缓慢。 他们的能力,例如坐,走,进食,抓物体甚至说话等,都需要花费更长的时间才能发展。
- 他们中许多人不说话 以及那些设法通过手势或简短短语这样做的人。
- 您的肌肉张力通常会降低(低钾血症)。 通常在由于动员口周围肌肉困难而通常进食困难的婴儿中观察到这种情况。
- 他们通常表现出突然的动作, 主要是随着手臂的不断晃动。
- 在手臂和腿部的协调上,他们通常会遇到困难, 显示共济失调。
增加了问题
- 癫痫发作很常见 有皮特-霍普金斯综合症的人。
- 呼吸异常。 他们倾向于呼吸更快或更慢,从而停止呼吸暂停(呼吸暂停)。 在某些情况下,必须浅表使用(过度换气)。 必须观察儿童,看他们是否能在呼吸中表现出这种类型的事件,尤其是如果他们已经处于某种焦虑,兴奋或极度疲劳的状态。
- 胃肠道疾病很常见, 主要表现为慢性便秘。 它通常发生在婴儿期和儿童期,他们必须使用药物来缓解该问题。 在其他情况下,会出现反流,并伴有疼痛,烦躁和呕吐。
匹特霍普金斯综合征的治疗
这种综合征无法治愈,但是有办法控制体征和症状。 由于它们是婴儿,因此可以包括职业疗法 在运动,言语和进食方面获得最大的发展。
- 学龄前和学龄儿童的特殊和个性化教育。 这类教育将辅以理疗活动,理疗和言语以改善肌张力低下和语言问题,并通过感官刺激来进行补充。 音乐疗法 或与音乐有关的创意活动。
- 药物管理 用于自闭症的呼吸问题。
- 治疗癫痫,便秘,矫形和视力问题。 他们将获得移动所需的材料帮助 例如轮椅,助行器和可调节的婴儿车。