世界罕见病日。 让我们在今天看到不可见的东西。

罕见疾病

28月XNUMX日是献给罕见病的知名度的日子。 世界人口的7%被诊断出患有罕见疾病 (每5名居民中有10.000名)。 在西班牙,每天有3.000.000万人遭受其后果,毫无疑问,接受鲜为人知的诊断对个人和社会的影响会给遭受该疾病的人增加压力。

罕见疾病会影响到任何人的生命。 由于它是一组异质性疾病,因此其出现的形式和时间可以变化。 这些疾病中有一半以上具有一系列共同特征:

  • 从婴儿期开始。
  • 慢性疼痛。
  • 感觉,运动或智力上的缺陷会极大地减少遭受这种疾病困扰的人的自主权。
  • 生命危险迫在眉睫(许多这类疾病中,高死亡率)。

意识到他们的影响的重要性使我们能够给予他们应有的重视,以便我们可以更多地了解他们,从而改善遭受痛苦之人的生活质量。 毫无疑问,在主要的重要方面有重要的影响。

5.000至7.000种不同的疾病组成了这些低发病率的疾病。 这样,每个人所表现出的症状会根据他们所患疾病的不同而有很大差异,而在同一疾病中,它会在患此病的人之间呈现出重要的差异。 毫无疑问,所有这些使人们很难在社会上看到它,这就是为什么我们找到大量没有信息,支持和社会认可的人,使他们能够更加积极地应对这一困难局面的原因。

最常见的罕见病是什么?

人口中大量低发病率的疾病使它们的可见度变得复杂,但是,在被认为罕见的疾病中,我们可以更频繁地观察到一系列病理:

  • Brugada综合征。 遗传性疾病,主要影响到男性生命的第三十年。 它的特征是心律不齐,可引起晕厥甚至猝死。 它的诊断是通过心电图进行的。
  • 冈瑟氏综合症。 也称为促红细胞性卟啉症,它是一种导致严重的光敏性的遗传疾病。 症状从出生那一刻起就出现,并且以贫血加剧为特征。
  •  Guilliám-Barré综合征。 这是一种自身免疫性疾病,可以一生中的任何时间出现(在30至50岁之间更为频繁),对男人和女人的影响均相同。 这种疾病会损害部分神经,后者无法识别它们本身的神经,并会错误地攻击它们。 疾病的恶化是迅速的和进行性的,尚未对该疾病进行直接治疗。
  • 阿诺德·基亚里(Arnold Chiari)综合征。 在大多数情况下,它是中枢神经系统的先天畸形,位于大脑的底部。 小脑和脊髓等结构承受巨大压力,妨碍其正常运行。 症状多种多样,但最令人担忧的家庭成员的症状包括严重的头痛,脖子和胸部,腿和手臂的虚弱和麻木以及失眠。

这些只是构成罕见病的上等疾病的一些疾病,使这些患者具有可见度对于改善受其折磨的人所处的社会状况至关重要。 很难仅列出7.000种疾病中的四种,就其自身的空间和目的而言,仅限于此。

对那些患有罕见疾病的人及其家庭有什么影响?

  • 不知道他们会发生什么时的不确定性。 当这些疾病的症状开始出现时,通常会有很多问题。 诊断很复杂,排除或确认一种或另一种疾病的测试很拥挤。 所有这些使人在整个复杂的过程中承受着很大的压力,在个人和家庭层面上产生了紧张和不适。 在这些困难时期,需要支持是非常必要的,并拥有诸如 FEDER(西班牙罕见病联合会) 让您了解并了解可能发生的情况。
  • 开始治疗 晚了。 建立具体诊断的困难意味着这些患者中有30%会延迟开始有效的治疗干预。 这种治疗上的延迟导致症状恶化,随之而来的是生活质量的下降。
  • 没有治疗。 在42%的罕见疾病患者中,没有针对他们所患病理的治疗方法。 缺乏对新疗法形式的研究,使得这成为家庭遇到的长城。
  • 药物和其他保健服务的高成本。 尽管西班牙的医疗筹资体系位于欧洲的最前线,但并非所有患有这种罕见病的患者都需要的所有药物都已包括在内。 同时,它给患者带来的社会心理恶化,在许多情况下需要心理支持,使他们能够以更充分的方式应对疾病及其影响。 心理疗法的成本很高,并非所有家庭都能负担得起。 ERDF有一个 心理保健服务 旨在满足对患者和家庭的这一重要需求。

我们应该在哪些方面继续前进,以为这些病变提供必要的位置?

  • 增加有关有效治疗方法的医学和科学知识。
  • 改善患者及其家人获得优质护理和关注资源的机会。 在儿童期进行的早期诊断将有助于实现该目标(这些疾病中的大多数是遗传性的)。 通过增加脚跟测试中包含的疾病数量,我们可以实现这一优先目标,这是近年来逐渐完成的事情。
  • 在各个自治社区中分布转诊医疗中心。 由于这些疾病的发病率较低且在全国范围内广泛传播,使得专门服务的存在变得复杂,因此应该在地区一级建立一个参考中心。
  • 优先调查这些疾病。

今天是3.000.000万受影响的人希望社会承认他们存在的日子。 这个小组已经取得了许多成就,但是我们还有很长的路要走。 请注意,距离我们并不遥远,但是距离很近,也许是我们在生活中的任何时候都对我们产生了影响。 进行更多的研究将有助于确保它们不会被社会所遗忘,我们都必须为之奋斗。



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