患有罕見疾病的先天事實，往往會因社會、醫療和製度上的忽視而雪上加霜。。 與生俱來 蝴蝶皮患有像莫爾基奧綜合徵或莫比烏斯綜合徵這樣的罕見綜合徵，首先意味著需要… 持續醫療保健和藥學服務專業化和協調的護理，但並不總是能滿足兒童或成人的所有需求。
要考慮的另一個因素是 情感和社會影響 對父母來說，得知孩子被確診（或在沒有確診的情況下生活）意味著什麼？他必須面對孩子必須以更激烈、更痛苦的方式與死神搏鬥的現實，每一份努力都必須多管齊下。幾乎一夜之間，這個家庭就變成了… 被迫成為複雜疾病的專家 儘管人們對這種疾病的可能發展過程有所了解，但通常沒有治癒方法或有效治療手段。
在 Madres Hoy，我們想邀請您與我們一起思考這個問題。需要給予罕見疾病患者和兒童更多話語權、更多資源和更多支持，尤其是在以下框架內： 世界罕見疾病日是強調這一現實並要求醫療公平的關鍵一天。
世界罕見疾病日：為什麼選擇這一天
El 世界罕見疾病日 它在二月的最後一天慶祝，這一天充滿了象徵意義。二月是世界上最短的月份之一，閏年還會多一天。 “不同”且不常見 這使其成為代表這些疾病罕見性的完美象徵。
因此，紀念活動在…舉行。 28二月 閏年時， 29二月日曆上一個特別的日子。其目的是將這一日期的特殊性與患有這些疾病的人們的特殊經歷聯繫起來，並銘記： 它們不僅僅是數字或診斷結果。但他們是擁有生活故事、夢想和具體需求的個體和家庭。
自從這一天開始在…的倡議下慶祝以來 歐洲罕見疾病組織（EURORDIS）越來越多的國家、衛生組織、病患協會和專業人士聯合起來，組織宣傳活動、會議、提高公眾意識的活動和教育活動。他們的共同目標是： 提高公眾意識，促進早期診斷 並改善 獲得治療和全面支持.
在許多地方，它們也正在被推廣。 社群媒體活動學校所進行的活動、以代表性顏色點亮建築物、宣讀機構宣言等，都有助於提高人們對罕見疾病現實的認識。 在公共和政治議程中佔有一席之地這對於在研究、資金籌措和服務設計方面產生真正的變革至關重要。
像這樣的組織 西班牙罕見疾病聯合會（FEDER）伊比利亞美洲罕見疾病聯盟 (ALIBER) 和由歐洲罕見疾病組織 (EURORDIS) 協調的國際網路正在努力確保這一天轉化為 對健康公平的具體承諾為患有罕見疾病的兒童提供社會融合和支持。這些活動通常側重於… 診斷障礙治療的困難以及全球範圍內發現的數千種罕見疾病所帶來的社會影響。
罕見疾病：在水的海洋中成為荊棘
當一個人患有某種疾病、失調或病理，而這種疾病、失調或病理只影響極少數族群時，我們就認為這種疾病是罕見疾病。在歐洲，如果一種疾病影響的人數少於兩千分之一，通常被認為是罕見疾病；而在其他情況下，如果一種疾病影響的人數少於萬分之五，則被認為是罕見疾病。它們就像看似平靜的海洋中的細小刺。
雖然每種疾病影響的人不多，但它們加起來卻代表了一種 重大公共衛生挑戰據估計，在西班牙， 數以百萬計的人患有罕見疾病。據估計，全球範圍內此類案件的數量超過[數字缺失]例。 300 millones根據各種專業資料，這意味著，雖然「罕見」一詞可能暗示著某種孤立或軼事性的現象，但我們實際上指的是… 龐大且多元化的群體.
這些疾病會演變成非常特殊的現實，迫使家庭和醫療團隊… 尋找榜樣、資訊和專業支持 為兒童或成人提供最好的照顧，他們首先應該享有良好的生活品質和平等的權利。
為了提高人們對罕見疾病的認識，了解一些關鍵事實會很有幫助。 衡量其真實影響比人們有時認為的要大得多。
- 雖然乍一看，聽到這類疾病似乎很不尋常， 奧丁氏症候群 或大皰性表皮鬆解症，作為一個整體， 數百萬人患有罕見疾病 在世界上
- 根據國際估計， 超過300億人 他們可能患有地球上某些罕見疾病，而且其中相當一部分人仍然… 未確診 或診斷不完整。
- 疾病、疼痛、孤立、恐懼和不確定性 這些挑戰並非僅由受影響的兒童或成人承擔。他們的家庭也是患者的延伸，這大大加劇了情感、社會和經濟方面的影響。
- 罕見疾病通常不會只表現出單一症狀或僅涉及一個系統。它們通常伴隨著… 多種改變和併發症因此， 多學科護理 長期參與的人員包括：不同專業的醫生、物理治療師、教育工作者、心理學家、語言治療師、職能治療師、社工師…
- 診斷的複雜性、症狀的多樣性以及資訊的匱乏意味著許多家庭要經歷漫長的等待。 “健康朝聖之旅” 直到他們找到一個了解臨床情況並能為他們提供支援的參考團隊。
除了嚴格的醫學層面之外，罕見疾病還是一種 對公共衛生和醫療保健系統而言，這是一個挑戰傳統上，研究重點是高發病。在此背景下， 具體健康計劃各級護理之間的協調以及收集 高品質流行病學數據人口登記制度對於防止這些患者被忽視至關重要。
區域及州級機構及組織發展 罕見疾病登記處 這些記錄使我們能夠更好地了解受影響的人數、他們的需求以及如何規劃合適的服務。它們是關鍵工具。 設計健康公平政策 並確保全面、持續、協調的照護真正惠及最需要的人。
小兒疾病
如果我們從自身角度出發，想要特別關注兒童罕見疾病的問題，那是因為它們… 更大的脆弱性 而且，在許多情況下，如果他們得不到機構提供的充分照顧、必要的藥物和社會支持， 這些孩子有些沒能活到成年。 或者說，它這樣做有嚴重的限制。
- 許多罕見疾病都是疾病。 慢性退化性這些孩子的生活會逐漸惡化，伴隨著痛苦、頻繁住院、社會孤立，以及家人因看到自己的孩子無法像同齡孩子一樣享受同等的生活品質而承受的巨大精神痛苦。
- 在很多情況下，這些孩子最終都會患上嚴重的殘疾。 影響他們的運動、認知或感覺自主能力，這意味著他們在基本日常生活活動方面需要大量的支持。
- 在許多罕見疾病中， 目前尚無治癒方法現有的治療方法主要以緩解症狀為主，或用於減緩疾病進展、減少併發症或緩解疼痛。
- 估計有 6.000至8.000種罕見疾病 儘管數據因來源和分類的不同而有所差異，而且每年都有新的綜合徵被描述，但這些綜合徵仍然有所描述。
- 有些兒童甚至沒有得到確切的診斷，因為在某些情況下，他們的問題的遺傳或環境原因完全未知，或者症狀的組合還不符合任何已描述的疾病。
- 約75%的罕見疾病影響兒童。 在兒童期或青少年時期，這使得該年齡層成為受影響最大的群體之一。
- 相當一部分患有罕見疾病的兒童在生命最初幾年內死亡，尤其是一些發生極早的疾病，凸顯了以下方面的重要性： 早期發現、研究及獲得兒科安寧療護 需要的時候。
- 大約80%的罕見疾病是由遺傳因素引起的。也就是說，它們與一個或多個基因或染色體的改變有關。其餘的則與環境因素、感染、嚴重過敏或其他尚不完全清楚的機制有關。
- 這些病症大多會表現出來。 在生命的最初幾年這要求兒科、新生兒科和初級保健團隊進行特別準備，以便識別預警信號並儘快開始診斷過程。
對兒童的影響不僅限於身體或醫療方面。這些孩子可能面臨 學校環境中的歧視他們在參與遊戲和休閒活動時遇到困難，並會感到自己“與眾不同”，從而影響自尊心。因此，以下幾點至關重要： 教育支持提高同儕和教師的意識，促進家庭和學校之間的合作，以調整節奏、材料和活動。
在此背景下，實現健康和教育公平成為一項至關重要的目標。確保患有罕見疾病的兒童能夠 充分發揮他們的潛力 無論他們的社會地位、居住地或診斷的複雜程度如何，這一目標都符合兒童權利和永續人類發展的主要國際框架。
兒童最常見的罕見疾病
在眾多罕見疾病中，有些疾病的診斷頻率相對較高。 兒童時期 這些疾病需要專業團隊的密切監測。其中許多疾病性質嚴重、慢性，會導致高度殘疾，因此需要… 多學科方法 這也包括家庭和學校環境。
- 範可尼貧血它通常在3至7歲之間確診，其特徵是： 重度貧血 這種疾病會導致嚴重的生長發育問題，包括身材矮小、出生體重過低、肢體畸形、頭眼小、聽力喪失等。需要密切監測骨髓功能，在某些情況下需要進行骨髓移植。治療方案必須綜合全面。 血液學、遺傳學、心理支持 並向家庭提供有關生育風險和選擇的指導。
- 兒童期發病的肌萎縮側索硬化症（ALS）雖然肌萎縮側索硬化症（ALS）較常見於成人，但也存在兒童型。它是一種疾病。 神經退化性神經肌肉疾病 這會導致巨大的痛苦和進行性衰退，最終導致癱瘓和運動神經元功能喪失。在兒童時期，它與以下情況相關： 複雜的呼吸、營養和運動支持需求因此，兒科復健和安寧療護團隊至關重要。
- 亨廷頓氏病這是一種具有明顯遺傳因素的病症，儘管取得了進展，但 沒有治愈方法它會導致運動障礙、認知功能障礙、精神症狀以及青少年時期可能出現的運動問題（青少年亨丁頓舞蹈症）。它需要… 神經心理監測 密切接觸、物理治療、適應性學校支持以及對整個家庭的情感支持。
- 潰瘍性結腸炎和克隆氏症雖然乍一看它們似乎並不“那麼嚴重”，但它們也位列其中。 最痛苦、最令人衰弱的腸道自體免疫疾病這些疾病屬於罕見兒童疾病。它們可能導致體重減輕、生長遲緩、慢性腹痛以及需要服用免疫抑制劑。這些疾病對日常生活影響極大，因此必須採取綜合治療方案。 營養和心理監測 具體而言，也要與學校協調。
- 共濟失調毛細血管擴張這是一種神經皮膚遺傳性疾病，其特徵是多種因素共同作用的結果。 皮膚和中樞神經系統問題這些兒童可能出現步態不穩、協調障礙、免疫缺陷以及很小就表現出的早衰外貌。治療方案包括 強化復健感染監測和在逐漸喪失自主能力的情況下提供情感支持。
- 尼曼-匹克病一種溶小體貯積症，令人既悲傷又痛苦。它的特徵是… 脂肪沉積的積累 可能涉及大腦、肝臟或脾臟等多個器官。患童發育速度低於預期，可能出現癲癇發作、餵食困難和溝通障礙。護理重點在於… 改善舒適度、食品安全和替代溝通方式此外，也要充分利用任何可用的治療方案。
- 大皰性表皮鬆解：通常被稱為 “蝴蝶皮”這是一種遺傳性疾病，患者即使輕微觸碰也會導致傷口和水皰。皮膚容易撕裂，留下疤痕，某些類型的患者甚至進食都會極度痛苦，因為它也會影響內部黏膜。病人家庭需要 傷口護理、皮膚保護和疼痛管理的專門培訓以及在日常生活困難時提供情感支持。
以上僅列舉了眾多病理學中的幾個例子，這些病理學在許多情況下都具有共同的特徵： 他們需要綜合治療方案，包括藥物治療、復健治療、心理支持、教育資源和社會支持。每一種診斷都會給孩子、他們的家人和專業人士帶來不同的挑戰，但所有診斷都包含以下基本要素： 專業中心與地方服務機構之間的協調 防止家人在面對旅程的複雜性時感到孤立無援。
罕見疾病的情緒、社會和教育影響
與罕見疾病共存遠不止於應對身體症狀。它還包括面對… 複雜的情感過程對患者及其家人來說，這都是一段艱難的歷程。通常，這始於臨床懷疑，需要進行多項檢查，拜訪多位專科醫生，有時甚至在最終確診之前，還要經歷數年的不確定期。
家庭可能會經歷 恐懼、罪惡感、憤怒、悲傷照顧家人的重擔和缺乏明確的答案，會讓人感到不公和疲憊。在許多情況下，醫療保健被認為是支離破碎的，父母感到他們必須成為… 個案經理 協調預約、治療和教育支援。
從社會層面來看，數據顯示，相當一部分罕見疾病患者遭受了許多苦難。 在社會關係、學校、醫療保健或日常生活活動等領域存在的歧視如果不積極努力滿足這些家庭的需求，誤解、刻板印像或對「未知事物」的恐懼可能會導致這些家庭被孤立。 社區意識.
教育環境至關重要。許多患有罕見疾病的兒童需要良好的教育環境。 課程調整、專案支援或彈性課程時如果教師和輔導團隊獲得有關疾病的充分信息，了解其影響，並與家庭和醫療保健專業人員攜手合作，他們就能成為很好的盟友。
除了學術上的調整之外，促進以下方面也至關重要： 包容性的學校環境 在這裡，患有罕見疾病的學生可以盡其所能地參與各種活動、遊戲和專案。世界罕見疾病日活動通常會提供這樣的機會。 教育中心材料教學指南和活動建議，幫助向幼兒解釋健康的多樣性。
罕見疾病：製藥行業遺忘的重大疾病
正如眾多患者組織所解釋的那樣，每個兒童或成人的複雜症狀都會因其所處的健康和社會環境而加劇，而這種環境往往… 對此疾病毫不知情並非總能找到經驗豐富的專家，醫療團隊也並非掌握所有必要資訊，在許多情況下，家庭被迫生活在困境之中。 無止盡的醫院、醫生和檢查之旅 但結果並不總是像他們希望的那樣令人滿意或有定論。
其中一個重要問題是： 為什麼針對這些病症的特效療法如此之少？ 儘管科學取得了進步，為什麼仍有許多患者沒有有效的治療方案？
- 資金不足罕見疾病影響的人群數量有限，這導致一些大型製藥公司認為從純粹的經濟角度來看，開發這些疾病無利可圖。所謂「罕見疾病」的研發 胡爾法諾斯藥物 （用於治療罕見疾病的藥物）通常需要特定的激勵措施和公共政策。
- 法律與行政障礙在某些情況下，缺乏強而有力的法律保障或明確的國家戰略會阻礙… 基因研究臨床試驗和新療法的快速審批。
- 研發投入不足儘管生物技術和基因組醫學發展迅速，但仍存在一些問題。 研究之間的不平衡 一種針對高發生性疾病，另一種針對罕見疾病。這延緩了……的研發。 個人化和精準治療 為成千上萬的患者服務。
- 治療費用高昂由於孤兒藥研發過程複雜，其價格通常非常高昂。這可能會導致一些問題。 公平獲取尤其是當它們不屬於公共服務範疇，或者它們的資金取決於複雜而漫長的行政決策時。
即便如此，近年來也取得了顯著進展：新的技術已經創造出來。 參考中心和單位 對於罕見疾病，參與率有所提高。 歐洲和國際研究網絡 以及諸如此類的工具 特定人口記錄 為了更了解這些病症的發生率和盛行率。
推廣新的醫療保健專科，例如 臨床遺傳學以及對……的認可 研究者 在醫療保健系統中，這些是使研究成果更貼近臨床實務的關鍵步驟。正因如此，識別問題變得越來越可能。 特定突變為了更好地了解許多疾病的自然史，並在某些情況下，重新利用現有藥物來治療非常罕見的疾病。
廣義的預防也發揮關鍵作用。根據世界衛生組織的定義， 預防不僅是避免疾病的發生。但是 為了阻止其蔓延並減輕其一旦確立後的後果。在罕見疾病領域，這涉及在三個層面上採取行動：促進 早期診斷盡可能減緩疾病進展並減少 生理、心理和社會影響.
預防和公平策略與全球框架相關，例如： 可持續發展目標這種模式旨在促進建立能夠為所有人（包括罕見疾病患者）提供全面、持續和協調的醫療服務的衛生系統。在這種模式下，罕見疾病不再是邊緣問題，而是成為…的指標。 社會正義和醫療保健系統質量.
醫療保健專業人員和患者協會的作用
醫療保健專業人員，特別是兒科和新生兒科的醫護人員，通常是第一批… 發現預警訊號 這可能與某種罕見疾病有關。很多時候，患者出院時並未確診，但家屬已經懷疑孩子可能患有某種疾病。在這種情況下，護士、醫生和其他專業人員的工作至關重要。
除了滿足緊急醫療需求外，這些專業人員還必須提供 家庭健康教育指導他們了解孩子出院後所需的特定照護。此外，護理必須以倫理原則為基礎，這一點也至關重要。 慈善、正義以及對文化和個人價值的尊重 每個家庭的。
能夠為罕見疾病提供最佳應對措施的醫療團隊，是那些以以下方式運作的團隊： 多學科協作整合醫療專科、復健服務、心理健康、社會工作以及與教育和社區資源的協調。這種綜合方法降低了重複檢測的風險，並提高了… 持續護理 並避免給家庭帶來很大一部分情感壓力。
另一方面， 患者協會 他們扮演著不可取代的角色。多年來支持罕見疾病患者所累積的人生經驗，使他們成為…的寶貴資源。 實踐知識和情感知識 對新組成的家庭來說非常有價值。這些機構通常會提供 互助小組、最新資訊、法律與社會諮詢 在學校、衛生中心和社區場所進行提高公眾意識的活動。
對於專業人士而言，與患者協會合作可以 提高護理品質預判具體需求並設計更有效的轉介途徑。對於家庭而言，與經歷過類似情況的人建立聯繫可以減少孤獨感，並有助於獲得資源。 增強希望.
如果我的孩子或家庭成員患有罕見病，該怎麼辦？
當我們得知孩子、伴侶或家人患有罕見疾病時，最重要的是盡力… 在心中樹立清晰的目標為了提供他盡可能最好的生活質量，為了爭取他的權利，為了日復一日地陪伴他，為了讓他的現實被世人所見，以便遲早能為他和其他人開發更有效的治療方法和資源。
盡量專注於 活在當下 讓兒子在他能力範圍內感到快樂，幫助他融入社會，並促進他與其他孩子一起參與活動，這一點至關重要。每一次共處的時光，每一次精心設計的遊戲，每一次的正向體驗都彌足珍貴。 如今的笑容是一種得來不易的情感這是值得我們每天培養的品質。
同樣重要的是，不要忽視 居家自我照護主要照顧者需要休息、表達情感的機會，以及在需要時尋求幫助的機會，以避免身心俱疲。尋求心理支持、參與育兒小組或使用喘息服務都能發揮顯著作用。
必不可少的是 獲得機構、協會和組織的支持 專業資源，您可以在這裡找到經過驗證的資訊、法律和社會建議、教育資源，最重要的是，您可以加入一個了解您正在經歷的事情的人際網絡。
因此，請務必考慮以下因素： 這些地址 來自專門研究罕見疾病的組織，可以幫助您加深對每種疾病的了解，並找到您所在地區的醫療服務：
- 孤兒網 這是一個涵蓋6.000多種罕見疾病及其藥物的多語言參考入口網站。它提供廣泛的服務，包括臨床描述、特定國家/地區的資源以及專家中心的連結。 孤兒網
- 考研 它提供了一個龐大的生物醫學和健康科學文章資料庫，其中包含大量免費可訪問的內容鏈接，有助於深入了解特定疾病的最新研究： ncbi.nlm.nih.gov
- 諾德 美國國家罕見疾病組織（NOAD）是一個非營利組織，致力於為受罕見疾病影響的人們提供資訊、支持和促進研究： 罕見病網站
- 疾病信息搜索 這是一個關於遺傳疾病的線上搜尋工具和資源資料庫，旨在將家庭與相關資訊和協會聯繫起來： Geneticalliance.org
- 遺傳學家庭參考 它提供了數百種遺傳疾病、相關基因和診斷測試的易懂訊息，專為家庭和患者設計： ghr.nlm.nih.gov 網站
除了這些資源之外， 世界罕見疾病日 以及隨之而來的年度活動，這些活動向公眾開放。 教育中心的教育材料、影片、使用者評價和指南透過分享資訊、參與社區活動或支持某個組織來加入這些活動，可以有效地將你的個人經驗轉化為集體經驗。 變革與團結的泉源.
罕見疾病的現實提醒我們，每種診斷背後都有一個獨特的故事，每一種症狀背後，都有人在為此奮鬥，包括病人、他們的家人和專業人士。 使之可見，進行調查，陪伴並建立支持網絡 這些步驟至關重要，它們能確保沒有人在這條路上感到孤單，並能逐漸地讓「陌生」一詞不再等同於遺忘，而成為一種召喚… 童年時期的共同責任與公平.