什麼是 Patau 綜合徵或 13 三體綜合徵

Patau 綜合徵或染色體三體
La 13三體帕陶綜合徵, 是一種遺傳異常,其特徵是身體細胞中存在三個拷貝的 13 號染色體而不是兩個(這是正常的)。
該疾病是由於可能發生的遺傳錯誤 受孕前或受孕後不久. 這是一種非常嚴重的疾病,通常會導致新生兒在產前階段或出生後約 7 天后死亡; 事實上,兒童存活超過一年的情況非常罕見。
Patau 綜合徵的症狀和體徵多種多樣,包括各種身體變化, 神經系統、呼吸系統和心臟.

不幸的是,就像任何先天性基因異常一樣, 沒有治愈方法 可以恢復改變的染色體遺傳。

El 帕陶綜合徵 它是世界上第三種最常見的三體綜合徵,僅次於唐氏綜合徵(或 21 三體)和愛德華茲綜合徵(或 18 三體)。

遺傳學的簡短提示

健康人的每個細胞都有 23對同源染色體: 23為母系,即繼承自母親,23為父系,即繼承自父親。

什麼是導致雷鬼樂手 Wisin 女兒死亡的罕見疾病 Patau 綜合徵 - BBC News Mundo

什麼是 13 三體綜合徵?

La 13三體也稱為 帕陶綜合徵, 是一種嚴重的先天性(即從出生時就存在)病症,其特徵是存在三個 13 號染色體拷貝。

13號染色體

El 13號染色體 它是一種常染色體,佔總 DNA 的 3,5-4%,存在於所有人類細胞中。 雖然研究人員已經研究了很長時間,但他們還沒有能夠確定它包含的確切基因數量:比例因人而異。 300 和 700 個遺傳元件.

在 13 三體患者中,額外的 13 號染色體可以是完整的(因此與正常的兩條完全相同)或部分的(意味著缺少一部分)。 完成後,它被稱為 總三體性 13; 當它是部分時,我們談論 部分三體性 13.

在大多數 Patau 綜合徵攜帶者中,體內的所有細胞都有 13 個 XNUMX 號染色體; 然而,三體性僅限於一定數量的細胞的情況很少發生。 在這第二種情況下,遺傳學家也談到 遺傳嵌合.

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帕陶綜合症是如何出現的?

通常在受孕時,卵子(女性)和精子(男性)含有 每條23條染色體. 這兩個元素的結合導致受精卵(未來的胚胎)的形成,它總共包含 46 條染色體。 像 Patau 綜合徵這樣的三體綜合徵通常是因為卵子或精子有一條額外的染色體。

El 受精卵 並且未來的胚胎將含有含有 47條染色體,沒有46條.

風險因素

La 高齡 母親的遺體是 Patau 綜合徵的可能危險因素。 這也適用於其他更常見的三體綜合徵,例如唐氏綜合症和愛德華茲綜合症。

症狀和並發症

症狀在很大程度上取決於嚴重程度和染色體改變。 通常受影響的嬰兒有 各種外部和內部物理異常,que incluyen:

  • 小頭 (小頭畸形).
  • 全前腦畸形. 這是一種特殊的病理狀態,在這種情況下,大腦沒有像通常那樣分成兩個半球。 這會導致神經系統問題(智力遲鈍)和不同嚴重程度的面部缺陷。
  • E脊柱裂開放. 它是脊柱裂最嚴重的形式,也會影響脊髓。 在患有這種疾病的人中,腦膜和脊髓從椎骨突出(稱為疝氣),在背部水平形成一個突出的囊。 雖然它有一層皮膚保護,但這個袋子會暴露在外部侵害中,並不斷面臨嚴重感染的風險,在某些情況下,甚至是致命的感染。
  • 寬鼻子。
  • 低而異形的耳朵; 耳聾和反复耳部感染。
  • 各種眼部缺陷。 13 三體攜帶者的眼睛通常非常小(小眼症) 並且彼此非常接近 (低溫症)。 在嚴重的情況下,他們只有一隻眼睛(失語症) 和/或受苦 眼缺損. 眼缺損是一種眼睛畸形,可影響晶狀體、虹膜、脈絡膜、視網膜和/或眼瞼。 有些患者完全沒有視網膜。 顯然,在存在一種或多種這些情況時,視覺能力會受到影響。
  • 兔唇 和/或 腭裂. 第一個條件是上唇破裂,而第二個條件是上顎破裂。
  • 皮膚發育不良 (或發育不全 皮膚)。 這是頭皮某些區域缺乏皮膚的醫學術語。 攜帶它的人容易反复感染和潰瘍。 此外,皮膚對微生物(細菌、病毒等)具有保護作用。
  • 多指 (o 多指)和 彎曲的. 第一個術語是指有五個以上的手指和/或腳趾。 第二項表示雙手畸形,其特徵是指間關節永久屈曲。
  • 在男性中, 隱睾症 (未降睾丸)和陰囊和生殖器畸形(小陰莖); 在女性中, 雙角子宮 e 陰蒂肥大.
  • 呼吸困難和心臟缺陷。 心臟缺陷和異常包括所謂的房間和室間缺陷、動脈導管未閉、瓣膜疾病(特別是影響主動脈瓣和肺動脈瓣)和右位心(心臟向右移動,而不是向右移動)。
  • 有囊腫的腎臟. 它的外觀很容易讓人聯想到多囊腎病患者的腎臟。
  • 胃腸道異常。

一個月後

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如果新生兒長到一個月,他會患上更多的疾病,包括:

  • 難以正常進食。
  • 便秘
  • 胃食管反流。
  • 增長速度緩慢。
  • 脊柱側彎。
  • 易怒的傾向。
  • 對陽光敏感(畏光)。
  • 肌肉張力降低
  • 高血壓。
  • 鼻竇炎和泌尿道、眼睛和耳朵感染。

診斷

醫生甚至可以診斷出帕陶綜合徵 嬰兒出生之前. 在產前階段識別疾病的測試有:胎兒超聲、羊膜穿刺術(經腹採集少量羊水,在 16 或 18 週時進行)和 CVS(在 10 或 12 週時進行)。 它通常在第 16 周和第 18 週之間完成。

如果由於各種原因無法進行上述控制,則通過對血液樣本進行精確的體格檢查和染色體分析,在出生時診斷為 13 三體。

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治療

帕陶綜合徵是一種 不治之症由於沒有治療可以恢復正常的染色體組成,無論是在產前還是出生後。

但是,如果嬰兒存活下來,將進行對症治療。 受影響的將得到解決。

預測

帕陶綜合徵患者的預期壽命非常有限。 一項盎格魯-撒克遜研究報告稱:

    • 中位存活率為 2,5 天。
    • 大約 50% 的受影響嬰兒僅能活一周多一點。
    • 5-10% 的 13 三體患者僅活了一年多。

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