ক্রোমোসোমাল অস্বাভাবিকতা কী কী?

আপনি কখনও শুনেছেন ক্রোমসোমাল অস্বাভাবিকতা, বিশেষত আপনার নিকট পরিবেশে যদি একটি নির্দিষ্ট কেস থাকে তবে আপনি আরও নির্ভুলতার সাথে জানতে পারবেন।

তবে যদি আপনি কখনই এর কেসটি জানেন না ক্রোমোসোমাল অস্বাভাবিকতাযুক্ত ব্যক্তি বা আপনি নিজেকে এ সম্পর্কে কখনই অবহিত করেন নি, তবে পড়া চালিয়ে যাওয়া ভাল ধারণা হবে।

ক্রোমোসোমাল অস্বাভাবিকতা

ক্রোমোসোমাল অস্বাভাবিকতা হ'ল ভ্রূণের গর্ভধারণের সময় ক্রোমোসোমে একটি অস্বাভাবিকতার কারণে ঘটে। যদি জীবাণু কোষগুলিতে (ডিম্বাশয় বা শুক্রাণু) তাদের তথ্যে কোনও ত্রুটি থাকে তবে এই গ্যামেটগুলির মিলন থেকে গঠিত দেহের সমস্ত কোষে মিউটেশনগুলি উপস্থিত থাকবে। রূপান্তরটি তখন বংশগত এবং প্রজন্মান্তরে প্রেরণ করা হয়।

এই ক্রোমোজোমাল অস্বাভাবিকতা দুটি ধরণের হয়: এগুলি ক্রোমোজোমের সংখ্যায় বা ক্রোমোসোমে কাঠামোগত পরিবর্তন হতে পারে। পূর্ববর্তী ক্ষেত্রে, সর্বাধিক পরিচিত এবং ঘন ঘন রোগটি ক্রোমোজোম 21 বা ডাউন সিনড্রোমের ট্রাইসমি এবং ক্রোমোসোম 18 বা এডওয়ার্ডস সিনড্রোমের ট্রাইসমি বা ক্রোমোজোম 13 বা প্যাটৌ সিনড্রোমের মতো বিরল বিরল।

এবং ক্রোমোজোমের কাঠামোগত পরিবর্তনগুলির ক্ষেত্রে, প্রভাবগুলি অনেকগুলি হতে পারে: গুরুতর এবং বিরল রোগ থেকে শুরু করে কোনও সমস্যা না হওয়া পর্যন্ত। সবচেয়ে সাধারণ রোগগুলির মধ্যে আমরা হাইলাইট করি: অন্যদের মধ্যে ক্যাটস মিউ সিনড্রোম, প্রডার-উইল সিন্ড্রোম বা অ্যাঞ্জেলম্যান সিনড্রোম। এরপরে আমরা এই পুরো বিষয়টিকে আরও বিস্তারিতভাবে দেখতে যাচ্ছি।

ক্রোমোজোম কী?

ক্রোমোসোমগুলি এমন কাঠামো যা মানুষের জিন ধারণ করে। জিনগুলি হ'ল পৃথক নির্দেশাবলী যা আমাদের দেহকে কীভাবে এটি বিকাশ করা উচিত এবং কী কী ফাংশন অনুসরণ করা উচিত তা বলে। ক্রোমোজোম শারীরিক এবং চিকিত্সা বৈশিষ্ট্য পরিচালনা করে, এগুলি হ'ল চুলের রঙ, ধরণ, রক্তের ধরণ বা কোনও ব্যক্তি অসুস্থ হওয়ার সম্ভাবনা কমবেশি প্রবণ হবে কিনা।

অনেক ক্রোমোসোমের দুটি অংশ থাকে যা অস্ত্র হিসাবে পৃথক পৃথক পৃথক পৃথক পৃথক অংশ, ছোট হাতকে "পি" এবং দীর্ঘ "কিউ" বলা হয়। দেহটি কোষ নামে পরিচিত একক ইউনিট নিয়ে গঠিত, বিভিন্ন ধরণের কোষ রয়েছে (ত্বক, যকৃত, রক্ত ​​...) এবং সমস্ত কোষের নিউক্লিয়াস নামে একটি কাঠামো থাকে, নিউক্লিয়াসের মধ্যেই কোষগুলি পাওয়া যায়। ক্রোমোসোমগুলি।

আমাদের কতটি ক্রোমোজোম রয়েছে?

একটি মানব কোষে ক্রোমোজোমগুলির সাধারণ সংখ্যা 46 হয় এবং আনুমানিক 23 বা 20.000 জিনের সাথে 25.000 টি জোড়া থাকে। 23 টি ক্রোমোসোমের একটি সেট মায়ের ডিম থেকে উত্তরাধিকার সূত্রে প্রাপ্ত হয় এবং অন্য সেট ক্রোমোজোমের পিতা বীর্য থেকে উত্তরাধিকার সূত্রে প্রাপ্ত হয়।

এই 23 জোড়া ক্রোমোজোমের মধ্যে প্রথম 22 জোড়াটিকে "অটোসোমস" এবং চূড়ান্ত জোড়টিকে "সেক্স ক্রোমোসোম" বলা হয়। সেক্স ক্রোমোজোমগুলি ব্যক্তির মধ্যে লিঙ্গ নির্ধারণ করে, মহিলাদের দুটি এক্স ক্রোমোজোম (এক্সএক্সএক্স) এবং পুরুষদের একটি এক্স ক্রোমোজোম এবং একটি ওয়াই ক্রোমোজোম (এক্সওয়াই) থাকে। মা এবং বাবা 22 অটোসোম এবং যৌন ক্রোমোসোমের সেটটিতে অবদান রাখে।

ক্রোমোসোমাল অস্বাভাবিকতা

ক্রোমোসোমাল অস্বাভাবিকতা অনেক ধরণের রয়েছে, তবে বর্তমানে, এগুলি সংগঠিত করা যেতে পারে, যেমন আমি উপরে উল্লেখ করেছি যে দুটি মৌলিক গোষ্ঠীতে: সংখ্যার অস্বাভাবিকতা এবং কাঠামোগত অস্বাভাবিকতা।

সংখ্যার অসঙ্গতি

সংখ্যার অস্বাভাবিকত্বে, একজন ব্যক্তি একটি জোড়ের ক্রোমোজোমগুলির একটি অনুপস্থিত, যা এমন কিছু মনসোমি হিসাবে পরিচিত। যখন কোনও ব্যক্তির এক জোড়াের পরিবর্তে দুটিরও বেশি ক্রোমোজোম থাকে, তখন অবস্থাকে ট্রাইসোমি বলে।

যেমনটি আমি এই নিবন্ধের শুরুতে উল্লেখ করেছি, সংখ্যার বিপর্যয়ের একটি উদাহরণ ডাউন সিনড্রোম হবে যা মানসিক প্রতিবন্ধকতা, শেখার সমস্যাগুলি, একটি চরিত্রগত মুখের চেহারা, শৈশবে পেশীর স্বর অভাব, স্বাভাবিকের বৃহত্তর জিভ ইত্যাদি দ্বারা চিহ্নিত হয় by । ডাউন সিনড্রোমে আক্রান্ত ব্যক্তির দুটি পরিবর্তে ক্রোমোজোম 21-এর তিন কপি থাকে, এই কারণে এই অবস্থাটি ট্রাইসোমি 21 নামেও পরিচিত।

মনোসোমির আরেকটি উদাহরণ যেখানে কোনও ব্যক্তির ক্রোমোজোমের অভাব হয় তা হ'ল টার্নার সিনড্রোম rome এই সিন্ড্রোমে সাধারণত একটি মহিলার জন্ম হয় একক যৌন ক্রোমোজোম, একটি এক্স এবং সাধারণত স্বাভাবিকের চেয়ে কম হয় তাই তার অন্যান্য অসুবিধাগুলির মধ্যেও সন্তান থাকতে পারে না।

কাঠামোগত অসঙ্গতি

এই অসঙ্গতিগুলিতে ক্রোমোজমের কাঠামোটি বিভিন্ন উপায়ে পরিবর্তন করা যায়, উদাহরণস্বরূপ:

• মোছা: ক্রোমোজোমের একটি অংশ অনুপস্থিত বা মোছা হয়েছে।
• সদৃশ: ক্রোমোসোমের একটি অংশ নকল করা হয়েছে যাতে অতিরিক্ত জেনেটিক উপাদান রয়েছে।
• অনূদিত: ক্রোমোসোমের একটি অংশ অন্য ক্রোমোসোমে স্থানান্তরিত হয়, দুটি ট্রান্সলোকেশন প্রধান ধরণের রয়েছে: পারস্পরিক এবং রবার্টসোনিয়ান ট্রান্সলোকেশন। একটি পারস্পরিক ট্রান্সলোকেশনে দুটি পৃথক ক্রোমোসোমের অংশগুলি বিনিময় করা হয়েছে। এবং রবার্টসোনিয়ান ট্রান্সলোকেশনে ক্রোমোসোমের (সেন্ট্রোমিটার) বাহু পৃথক হওয়ার সময় একটি সম্পূর্ণ ক্রোমোজোম অন্যটিতে যোগ দেয়।
• বিনিয়োগ: ক্রোমোসোমের একটি অংশ বিচ্ছিন্ন বা সংযুক্ত হয়ে যায়, এমন কিছু যা জিনগত উপাদানগুলিকে বিপরীত করে দেবে।
• রিংগুলি: ক্রোমোসোমের একটি অংশ বিচ্ছিন্ন হয়ে একটি বৃত্ত বা রিং গঠন করে, এটি ক্ষতির সাথে বা জিনগত উপাদানগুলির ক্ষতি ছাড়াই ঘটতে পারে।

ক্রোমোসোমাল অস্বাভাবিকতা কেন ঘটে

বেশিরভাগ ক্রোমসোমাল অস্বাভাবিকতা দেখা দেয় কারণ ডিম নিষিক্ত হওয়ার সময় বা ডিম নিষেক হওয়ার পরে ডিম বা শুক্রাণু নিয়ে সমস্যা দেখা দেয়। ডিম বা শুক্রাণুতে সমস্যা দেখা দিলে অস্বাভাবিকতা শরীরের প্রতিটি কোষে উপস্থিত থাকবে। তবে কিছু কিছু অস্বাভাবিকতা ধারণার পরে ঘটে তাই কিছু কোষ অস্বাভাবিক হতে পারে এবং অন্যরা নাও পারে।

ক্রোমোসোমাল অস্বাভাবিকতা পিতামাতার কাছ থেকে উত্তরাধিকার সূত্রে প্রাপ্ত হতে পারে বা পৃথকভাবে নতুন হতে পারে। এ কারণেই কোনও শিশু যখন অস্বাভাবিকতা নিয়ে জন্মগ্রহণ করে, ক্রোমোজোম স্টাডিগুলি সাধারণত বাবা-মায়ের উপর প্রথমে করা হয়।

কোষ বিভাগে কোনও ত্রুটি থাকলে সাধারণত ক্রোমোসোমাল অস্বাভাবিকতা দেখা দেয়। কোষ বিভাজন দুটি ধরণের, মাইটোসিস (দুটি কোষ মূল কোষের সদৃশ) এবং মায়োসিস (ক্রোমোসোমের অর্ধেক সংখ্যার কোষ, 23 এর পরিবর্তে 46) থাকে। অন্যান্য কারণও থাকতে পারে যা মাতৃত্বের মতো ক্রোমোসোমাল অস্বাভাবিকতার ঝুঁকি বাড়ায়।