নবজাতকের প্যাথলজিগুলির মধ্যে যে বেশিরভাগ দম্পতিরা একটি সন্তানের প্রত্যাশা করে, এমন একটি রয়েছে যেটির একটি "অদ্ভুত" নাম থাকলেও এটি মনে হতে পারে তার চেয়ে অনেক বেশি সাধারণ। এটি হল ক্লাইনফেল্টার সিন্ড্রোম (কেএস), যা শুধুমাত্র পুরুষদের প্রভাবিত করে এবং এর আনুমানিক, কিন্তু পুরোপুরি নিশ্চিত হওয়া যায়নি, প্রতি 1 জন জন্মে 500 জন আক্রান্ত হয়।
এটি সবচেয়ে সাধারণ ফর্ম এক aneuploidyঅথবা ব্যতিক্রম সংখ্যায় ক্রোমোজোম: পুরুষদের সাধারণত 46 থাকে, যার মধ্যে এক জোড়া যৌন ক্রোমোজোম, X এবং Y থাকে; এই সিনড্রোমে আক্রান্ত ব্যক্তিদের স্বাভাবিক XY সেটের চেয়ে কমপক্ষে একটি বেশি সেক্স ক্রোমোজোম থাকে এবং মোট সংখ্যা 47 o আরো ক্রোমোজোম.
যদিও পরিসংখ্যানগতভাবে বিরল নয়, KS এখন পর্যন্ত underdiagnosed y ভুল বোঝাবুঝি. এটা কোন কাকতালীয় ঘটনা নয় যে অতীতে, রোগ নির্ণয় একচেটিয়াভাবে প্রাপ্তবয়স্ক অবস্থায় করা হয়েছিল, “যখন দম্পতিদের মধ্যে বন্ধ্যাত্বের জন্য দায়ী সমস্যার কারণে শর্তটি স্বীকৃত হয়েছিল।
ক্লাইনফেল্টার সিনড্রোম কি?
যেমনটি আমরা মন্তব্য করেছি, সিন্ড্রোম ক্লাইনফেল্টার দ্বারা এটি একটি ক্রোমোসোমাল রোগ যা পুরুষদের মধ্যে অতিরিক্ত X ক্রোমোজোমের উপস্থিতি দ্বারা চিহ্নিত করা হয়। এটি মিয়োসিসের সময় একটি এলোমেলো ত্রুটির কারণে: পৈতৃক XX বা মাতৃ XY ক্রোমোজোম জোড়া আলাদা হয় না এবং ভ্রূণ এইভাবে Y ক্রোমোজোম ছাড়াও দুটি X ক্রোমোজোম গ্রহণ করে।
ক্লাইনফেল্টার সিন্ড্রোমের সাথে উপস্থাপন করে বিলম্বিত বা অসম্পূর্ণ বয়ঃসন্ধি, ছোট চুল, অত্যন্ত উন্নত স্তন, এবং বন্ধ্যাত্ব. আক্রান্ত ব্যক্তিদের বিষণ্নতা, উদ্বেগ, শেখার এবং ভাষার সমস্যাগুলির মতো অবস্থার অভিজ্ঞতা হওয়ার সম্ভাবনাও বেশি।
একটি শারীরিক পরীক্ষা, নির্দিষ্ট হরমোনের মাত্রা নির্ণয়ের জন্য রক্ত পরীক্ষা এবং একটি ক্যারিওটাইপ পরীক্ষার মাধ্যমে নির্ণয় করা হয়, যা অতিরিক্ত X ক্রোমোজোম হাইলাইট করতে সহায়ক।
ক্লাইনফেল্টার সিন্ড্রোম, প্রথম 1942 সালে অধ্যাপক হেনরি ক্লাইনফেল্টার দ্বারা বর্ণিত, হাইপোগোনাডিজমের সবচেয়ে সাধারণ কারণ , একটি ক্লিনিকাল অবস্থা যা কম টেস্টোস্টেরন (পুরুষ হরমোন) উত্পাদন এবং টেস্টিকুলার ভলিউম হ্রাস দ্বারা চিহ্নিত করা হয়। এর ঘটনা প্রায় 1:500-1000 জীবিত জন্ম এবং এটি সম্প্রতি বিরল রোগের গ্রুপ থেকে বাদ দেওয়া হয়েছে এবং বিবেচনা করা হয়েছে দীর্ঘস্থায়ী রোগ.
যে কারণগুলি ক্লাইনফেল্টার সিন্ড্রোম দিতে পারে
পরিবর্তন অনুপযুক্ত মাতৃ বা পিতৃ আচরণের ফলে হয় না (যদিও মায়েদের বয়স ৩৫ বছরের বেশি বলে মনে হয়) এবং এটি বংশগত নয়; তাই, অন্যান্য ক্রোমোসোমাল রোগের মতন, ক্লাইনফেল্টার সিন্ড্রোম পরিবারগুলিতে চলে না, এবং যে বাবা-মায়ের একটি অসুস্থ সন্তান রয়েছে তাদের এই অবস্থার সাথে অন্য দম্পতির অন্য সন্তান হওয়ার সম্ভাবনা বেশি নয়।
ক্লাইনফেল্টার সিনড্রোম কী জড়িত?
আজ যদি হয় প্রসবপূর্ব রোগ নির্ণয় যা এটিকে স্বীকৃত করে তোলে, এই ধরনের প্রাথমিক পূর্বাভাস তথাপি যোগাযোগের সমস্যা সৃষ্টি করে এবং স্বীকৃতি দ্বারা বাবা, যাকে স্পষ্টভাবে প্রকাশ করতে হবে তা কি সমস্যার তাদের সন্তানদের: ছোটখাটো প্রতিবন্ধী মোটর, ভাষাবিজ্ঞান, শেখার এবং প্রজনন করতে সক্ষম না হওয়ার সম্ভাবনা প্রতিষ্ঠিত। সম্ভাব্য অসুবিধা, যার জন্য দম্পতিরা এমনকি গর্ভাবস্থার একটি বাধা অবলম্বন করতে চাইতে পারে, সর্বোপরি এই সিন্ড্রোম সম্পর্কে অজ্ঞতা দ্বারা অনুপ্রাণিত।
তবে এটা জেনে রাখা ভালো যে, শিশুরা লাভজনকভাবে স্কুল কোর্সে যোগ দিতে, খেলাধুলার অনুশীলন করতে, নিয়মিত স্নেহপূর্ণ সম্পর্ক বজায় রাখতে এবং সম্পূর্ণ স্বাভাবিকতার সাথে যৌন ক্রিয়াকলাপ করতে সক্ষম হবে। আমি গ্রাফ.
ফার্মাকোলজিক্যাল স্তম্ভ চিকিত্সার সঙ্গে থেরাপি হয় টেস্টোস্টেরন
ক্রোমোসোমাল সেট দ্বারা পরিবর্তিত হরমোনের ছবিকে প্রতিহত করার জন্য এটি অবশ্যই জীবনের জন্য নেওয়া উচিত। এই প্রেক্ষাপটে, আজ উপলব্ধ টেস্টোস্টেরনের বিভিন্ন ফর্মুলেশন পেতে কিছু সমস্যা রয়েছে, যেমন ট্রান্সডার্মাল প্যাচ বা জেল এবং দীর্ঘ-অভিনয় প্রস্তুতি সহ ইনজেকশন থেরাপি, যেহেতু বিতরণ অত্যন্ত বৈচিত্র্যময় এবং সমস্ত বিতরণ ব্যবস্থায় অ্যাক্সেসযোগ্য নয়। স্বাস্থ্য.7
চিকিত্সার মধ্যে রয়েছে টেস্টোস্টেরন প্রতিস্থাপন থেরাপি এবং কিছু ক্ষেত্রে, বক্তৃতা, আচরণগত, ফিজিওথেরাপি এবং অস্ত্রোপচার সহায়তা (অতিরিক্ত স্তন টিস্যু অপসারণ করতে)।
পূর্বাভাস ভাল এবং আয়ু সাধারণ জনসংখ্যার সমান।