পিট-হপকিন্স সিনড্রোম সম্পর্কে প্রায়শই জিজ্ঞাসা করা প্রশ্ন

El পিট-হপকিনস সিনড্রোম একটি অতি বিরল রোগ, বিশ্বে খুব কমই 50 টি রোগ নির্ণয় করা হয়েছে। বাস্তবে, এটি জানা যায় না যে এটির দ্বারা কত লোক আক্রান্ত হয়, কারণ ডায়াগনস্টিক পরীক্ষা করা খুব ব্যয়বহুল, সেই কারণেই আমরা এমন একটি ব্যাধি সম্পর্কে কথা বলছি যা প্রথম বিশ্বকে প্রভাবিত করে, কারণ এখানেই এটি নির্ণয় করা হয়েছে। কারণটি জেনেটিক হিসাবে পরিচিত, ক পরিবর্তন ডি নভো যা টিসিএফ 4 জিনকে প্রভাবিত করে।

লক্ষণ পিট-হপকিনস একটি নিউরোডোপোভমেন্টাল ডিসঅর্ডার। এটি উন্নয়নমূলক এবং মানসিক প্রতিবন্ধকতা দ্বারা চিহ্নিত করা হয়, যা মাঝারি থেকে গুরুতর হতে পারে। এই সিন্ড্রোমের সাথে যুক্ত অন্যান্য জটিলতা হ'ল শ্বাসকষ্ট, বার বার খিঁচুনি, মৃগী।

পিট-হপকিন্স সিনড্রোমের কোনও প্রাক-প্রসবকালীন রোগ নির্ণয় আছে?

পিট-হপকিনস সিন্ড্রোমের উপস্থিতি দুটি পিতামাতার মধ্যে যে কোনও জেনেটিক পরিবর্তন থেকে আসে না। যখন হপকিন্স সিনড্রোম সনাক্ত করা হয় তখন বাচ্চাটিতে উভয় পিতামাতার পরীক্ষা করা আবশ্যক, প্রধানত উপস্থিতি সনাক্ত করতে মোজাইকিজম। অন্য গর্ভাবস্থায় আবার এই রূপান্তর হওয়ার সম্ভাবনা খুব কম। একই পরিবারে পুনরাবৃত্তি হওয়ার সম্ভাবনা 1% এরও কম।

প্রসবপূর্ব নির্ণয় সম্ভব, তবে সাধারণত তখনই করা হয় যখন দম্পতিরা ইতিমধ্যে এই সিনড্রোম সহ একটি শিশু জন্মগ্রহণ করেছেন। প্রিনেটাল রোগ নির্ণয় করা হয় একটি দ্বারা কোরিওনিক বায়োপসি বা ক অ্যামনিওসেন্টেসিস. গর্ভধারণের 11 সপ্তাহ থেকে প্রথম পরীক্ষা করা যেতে পারে এবং সাধারণত দ্রুত ফলাফল দেয়। অ্যামনিওসেন্টেসিস সাধারণত গর্ভধারণের 16 তম সপ্তাহে করা হয়।

আজ হিসাবে, স্ক্রিনিং পরীক্ষা মাতৃ রক্তে ভ্রূণের ডিএনএ অনুমতি দেয় না পূর্ববর্তী পিট-হপকিনস সিনড্রোমযুক্ত শিশুদের রোগীদের মধ্যে একটি রোগ নির্ণয়।

পিট-হপকিনস সিনড্রোমযুক্ত শিশুরা কীসের মতো?

সাধারণভাবে এই শিশুদের খুব হয় সুখীতারা লোকদের সাথে খুব ভালভাবে সহানুভূতিশীল, যদিও তারা কোনও স্পষ্ট কারণ ছাড়াই স্বতঃস্ফূর্ত মেজাজের দুল দেখাতে পারে। তারা সাধারণত সরানো শিশু হয়। তারা প্রকাশে সক্ষম হওয়ার চেয়ে অনেক বেশি বুঝতে সক্ষম। এবং এই যে এই শিশুদের বেশিরভাগই কথা বলতে পারে না তবে তারা সাইন ভাষা ব্যবহার করে বা চিত্রের মাধ্যমে যোগাযোগ করে। আছে পরিকল্পনা করতে অসুবিধা এবং সমন্বয়। তাদের উত্তেজনা প্রদর্শনের জন্য উভয় বাহুতে তাদের "ফ্ল্যাপ" দেখা সহজ।

কিছু পৃষ্ঠাগুলিতে যেগুলি পিট-হপকিন্স সিনড্রোম নিয়ে কথা বলছেন স্বতন্ত্র মুখের বৈশিষ্ট্য যেমন পাতলা ভ্রু, কিছুটা ছোট মাথা, ডুবে যাওয়া চোখ, উত্থিত অনুনাসিক সেতুযুক্ত বিশিষ্ট নাক, উপরের ঠোঁটের সুস্পষ্ট ডাবল বক্রতা, যাকে বলে কাপিডের ধনুক, ঘন ঠোঁটের প্রশস্ত মুখ এবং বিস্তৃত দাঁতযুক্ত দাঁত। কান সাধারণত ঘন এবং কাপ আকারের হয়।

যাইহোক, অন্য ছেলে এবং মেয়েদের যারা আছে এই স্পষ্টত স্বতন্ত্র বৈশিষ্ট্য নেই। কখনও কখনও এর পরিবর্তনগুলি জীবনের প্রথম মাস বা বছরগুলিতে নজরে না যায়। মুখের অন্যান্য মুখোমুখি বৈশিষ্ট্যগুলি আরও স্পষ্ট হয় যেমন বসার অবস্থান বজায় রাখতে দেরি হওয়া, ঘুরিয়ে দেওয়া, ক্রল করা, হাঁটাচলা ...

চিকিৎসা

এই সিন্ড্রোমে চিকিত্সা নির্দিষ্ট লক্ষণগুলির উপর নির্ভর করে যে প্রতিটি রোগী উপস্থিত। শারীরিক, পেশাগত, শারীরিক থেরাপি, স্নায়ু বিশেষজ্ঞ, স্পিচ থেরাপিস্ট, ইনসোলস এবং প্রোস্টেটিক্স খুব উপকারী। সার্জারি চিকিত্সা করতেও সহায়তা করতে পারে

সাধারণত বিদ্যমান হাইপোথোনিয়া, যা হ'ল পেশী স্বর, তাই এই শিশুদের জন্য শারীরিক থেরাপিস্টগুলির গুরুত্ব। আর একটি ঘন পরিবর্তন epilepsia এবং শ্বাসকষ্ট বাজেয়াপ্ত স্থিতির শর্তাবলী, শিশুরা স্ট্যান্ডার্ড চিকিত্সার জন্য ভাল সাড়া দেয়। শ্বাসযন্ত্রের ব্যাঘাত, যা সাধারণত 5 থেকে 10 বছর বয়সের মধ্যে উপস্থিত হয়, হাইপারভেনটিলেশনের বিকল্প প্রাথমিক পর্যায় এবং তারপরে শ্বাসকষ্টের সময়কাল হয় by বিষয় জন্য দীর্ঘস্থায়ী কোষ্ঠকাঠিন্য, যার উত্স স্পষ্ট নয়, একটি ফাইবার সমৃদ্ধ ডায়েট এবং জোল ব্যবহার করার পরামর্শ দেওয়া হয়।

18 সেপ্টেম্বর হপকিন্স সিন্ড্রোমে উত্সর্গ করার উদ্দেশ্য হ'ল এই রোগটি প্রচার করা এবং রোগীদের এবং তাদের পরিবারের জীবনমান উন্নত করার চেষ্টা করা।