ট্রেচারার কলিন্স সিনড্রোম কী এবং এটি শিশুকে কীভাবে প্রভাবিত করে?

লক্ষণ ট্রেচারার কলিন্স একটি বিরল জন্মগত ক্রানিয়োফেসিয়াল বিকৃতি। এটি স্পেনে প্রতি 2 জন্মের মধ্যে 100.000 জনকে প্রভাবিত করে এমন একটি অক্ষম এবং অযোগ্য রোগ রয়েছে। অন্যান্য রোগের মতো, এর দিনেও এবং আজ এর আন্তর্জাতিক দিবসটিও এটি দৃশ্যমানতা এবং জ্ঞান দেওয়ার বিষয়ে।

নামটি এসেছে ইংরেজ সার্জন এবং চক্ষু বিশেষজ্ঞ অ্যাডওয়ার্ড ট্রেচারার কলিন্সের কাছ থেকে এর বৈশিষ্ট্যগুলি এক শতাব্দী আগে বর্ণনা করেছেন, ১৯০০ সালে Then

টিচার কলিন্স সিনড্রোম কী? আপনার জানা প্রায় প্রয়োজন

তাইচার কলিন্স সিনড্রোমের কারণ হ'ল এক ক্রোমোজোম 5 জিনগত পরিবর্তন (ট্রেলেট), যা মুখের বিকাশকে প্রভাবিত করে। এটি একটি প্রভাবশালী জিন যা নারী এবং পুরুষ উভয়কেই প্রভাবিত করে। নোভো জিনের রূপান্তর গর্ভাবস্থায়, প্রথমবারের মতো বা উত্তরাধিকারসূত্রে প্রাপ্ত হতে পারে।

এই সিন্ড্রোমযুক্ত ছেলেরা এবং মেয়েরা মাইক্রোটিয়াযুক্ত, অর্থাৎ এক বা উভয় কান ছাড়াই গাল ছাড়া, জন্মগ্রহণ করে। তাদের চোয়ালগুলি বৃদ্ধি পায় না, তাদের খুব সংকীর্ণ গ্রাস থাকে এবং কখনও কখনও খোলা তালু দিয়ে জন্মগ্রহণ করে। আছে চোখের বিভিন্ন সমস্যাযেমন কর্নিয়ায় শুষ্কতা এবং আলসার, শ্রবণশক্তি, বধিরতা, হজম এবং শ্বাসকষ্ট।

এই ত্রুটিযুক্ত শিশুদের জন্ম তাদের নবজাতকের কাছ থেকে অনেক অপারেশন প্রয়োজন। পরিবারগুলিকে অবশ্যই বড় ব্যয়ের মুখোমুখি হতে হবে যাতে তাদের বাচ্চাদের জীবনমানের উন্নতি হয়। এছাড়াও, সমস্ত চিকিত্সা সামাজিক সুরক্ষা দ্বারা আওতায় আসে না। স্পেনে, ট্র্যাচারার কলিন্স সিন্ড্রোম অ্যাসোসিয়েশনটি 2012 সালে তৈরি করা হয়েছিল Its এর উদ্দেশ্য হ'ল এই সিন্ড্রোমযুক্ত শিশুদের সমস্ত পিতামাতাকে প্রয়োজনীয় তথ্য সরবরাহ করা, এটির দৃশ্যমানতা দেওয়া বিরল রোগ এবং এটিতে বৈজ্ঞানিক গবেষণা প্রচার করুন।

ট্রেজারার কলিন্সের লক্ষণ ও লক্ষণ

অনেক বিরল রোগের মতো, এই সিন্ড্রোমের লক্ষণগুলি এত হালকা হতে পারে, যে কোনও পিতামাতার রূপান্তর হতে পারে, তবে এর লক্ষণগুলি সম্পর্কে সচেতন না হয়ে প্রায় জেনেও এটি প্রেরণ করতে পারে না। বা আরও গুরুতর লক্ষণ, আরও স্পষ্ট লক্ষণ সহ, যাকে উচ্চ অনুপ্রবেশ বলা হয়।

ট্রেজারার কলিন্স সিনড্রোম শারীরিক পরিবর্তনের জন্য যা সাধারণত প্রতিসম হয় causes এই পরিবর্তনগুলির মধ্যে আমরা নিম্নলিখিতটি পাই:
চোখের বাইরের কোণে নিম্নমুখী iltালু

• উপরের চোখের পাতাগুলি এবং নীচের চোখের পাতাগুলি সরিয়ে ফেলা হয়, যারপরে কয়েকটি বা কোনও প্রবাহিত থাকে না with
• ছোট ছোট গাল
• ছোট নিম্ন চোয়াল, একটি অত্যধিক কামড় কারণ। কম দাঁত।
  খোলা বা ফাটল তালু (ফাটল তালু) এবং ফাটল উপরের ঠোঁট (ফাটা ঠোঁট)
• ছোট কান এবং অস্বাভাবিক আকারবিজ্ঞান। ছোট বা অস্তিত্বপূর্ণ শ্রুতি খোলার।

যখন নবজাতকের মুখের উপস্থিতি এটি চিহ্নিত করে, তখন চিকিত্সকরা ট্রেচারার কলিন্স সিনড্রোম সম্পর্কে চিন্তাভাবনা করবেন এবং শিশুর মুখের হাড়ের এক্স-রে দিয়ে ট্রেচারার কলিন্স সিনড্রোমকে প্রমাণ করতে বা নিশ্চিত করতে পারবেন। এটা হবে জেনেটিক পরীক্ষা যা রোগ নির্ণয়ের অনুমতি দেয়।

চিকিৎসা

ট্রেচারার কলিন্স সিন্ড্রোমে আক্রান্ত নবজাতকের থাকতে পারে শ্বাস নিতে সমস্যা যেহেতু তাদের বিমানপথ সরু। কিছু ভঙ্গিমা আপনাকে সহজ শ্বাস নিতে সহায়তা করবে। খাওয়ানোর সমস্যা রয়েছে এমন বাচ্চাদের রয়েছে এবং তাদের নাক থেকে তাদের পেটে যাওয়ার মতো একটি ফিডিং নল প্রয়োজন।

La শ্রবণটির জন্মের সময় মূল্যায়ন করা উচিত। শ্রবণ এইডস ট্র্যাচারার কলিন্স সিন্ড্রোমে আক্রান্ত বেশিরভাগ শিশুদের জন্য ভাল কাজ করে। স্পিচ থেরাপি সমর্থন এবং চক্ষু সংক্রান্ত পরীক্ষাগুলিও প্রয়োজনীয় কারণ তাদের চোখের চলাচলে সমস্যা হতে পারে এবং কর্নিয়ার এক্সপোজারকে মূল্যায়ন করা উচিত।

তবে, ট্রেচারার কলিন্স সিন্ড্রোমে আক্রান্ত বাচ্চা বা ছোট বাচ্চার শ্বাস নিতে বা খাওয়ানোর সমস্যা রয়েছে। বেশিরভাগ সার্জারিগুলি মুখের পুনর্গঠনের বিষয়ে উদ্বেগ প্রকাশ করে। এটি বছরের পর বছর ধরে যখন শিশুটি বড় হয়। মুখের এবং চোয়ালের শল্য চিকিত্সা শারীরিক চেহারা উন্নতি করে এবং এটি একটি সন্তানের আত্ম-সম্মান এবং সামাজিক মিথস্ক্রিয়াতে ইতিবাচক প্রভাব ফেলে।