যখন শিশুদের মধ্যে ফেলান-ম্যাকডার্মিড সিনড্রোম বিকাশ ঘটে

ফেলান-ম্যাকডার্মিড সিনড্রোম একটি "বিরল" রোগ হিসাবে উপস্থাপন এবং অটিজমের সাথে বৌদ্ধিক অক্ষমতা বা ব্যাধি সম্পর্কিত। এই রোগ স্পেনের ২,৫০০ থেকে ৫,০০০ এর মধ্যে লোককে প্রভাবিত করে, জেনে যে বেশিরভাগ বিশেষজ্ঞরা একদল বিশেষজ্ঞ হাসপাতালে সনাক্ত করেছেন।

চেলান ম্যাকডার্মিন্ড সিন্ড্রোম একটি প্রায় অজানা রোগ এবং এটি নির্ণয় করা কঠিন তাদের প্রথম চেক-আপগুলিতে, কেবলমাত্র এই বিশেষজ্ঞরা বিভিন্ন পরীক্ষা এবং ক্রমাগত চিকিত্সা তদারকির মাধ্যমে এই নির্ণয়ে পৌঁছে যান। প্রধান বিসংগতি ঘটে যা ক্রোমোজোম 22 এর পরিবর্তন এবং প্রতিটি সন্তানের মধ্যে এটি আলাদাভাবে বিকাশ ঘটে।

ফেলান-ম্যাকডার্মিড সিনড্রোম কী?

এই রোগ দ্বারা চিহ্নিত করা হয় ক্রোমোজোম 22 কি 13 এর রূপান্তর দ্বারা বেশিরভাগ ক্ষেত্রে হয় শ্যাঙ্ক 3 জিনের অনুপস্থিতি বা পরিবর্তন, ক্রোমোজোম 22 এর শেষ থেকে জিনগত উপাদানগুলি হারিয়ে যায়।

এই জিনগত উপাদান হ্রাস কোষ বিভাজনের সময় ঘটে। এই মুহূর্তে ক্রোমোজোমগুলি কাঠামোযুক্ত এবং প্রান্তিককরণ করতে হয়, এর মধ্যে কিছু ভেঙে যায় এবং অদৃশ্য হয়ে যায়। এই প্রক্রিয়াটি যেভাবে ঘটে তার কোনও দৃ explanation় ব্যাখ্যা দেওয়ার ভিত্তি নেই, না এটি বংশগতও নয়।

ফেলান-ম্যাকডার্মিড মূল বৈশিষ্ট্য

শ্যাঙ্ক 3 জিনের অনুপস্থিতিতে বেশিরভাগ শিশুদের হাইপোথোনিয়া হয়, একটি কম পেশী স্বন এবং তারপর আছে নিউরোডোভালপমেন্টের ক্ষেত্রে বিলম্ব, তাদের ভাষায় অনেকগুলি প্রভাবিত করে। তাদের অনেকেরই অটিজম রয়েছে।

সমস্ত পর্যায়ে এর বিকাশ বিলম্বের সাথে বিকশিত হয় এবং আমরা যেমন বলেছি একটি আছে বক্তৃতার অনুপস্থিতি বা এর প্রয়োগে বিলম্ব। আপনার বুদ্ধি দেরীতেও বিকাশ লাভ করবে।

তাদের শারীরিক বৈশিষ্ট্যগুলিতে তারা এই রোগের বৈশিষ্ট্যযুক্ত হতে পারে, কিছু পরিবর্তন বিকাশ করতে পারে এবং তুলনামূলকভাবে পৃথক হতে পারে, অন্যরা নজরে নাও যেতে পারে:

• আপনার দেহের অঙ্গগুলির বিকাশের সময়, 75% এরও বেশি অস্বাভাবিক বা তীব্র বৃদ্ধি পেয়েছেউদাহরণ হ'ল বড় এবং মাংসল হাত, নখ আলাদা বৃদ্ধি সহ, এগুলি ছোট এবং পাতলা হতে পারে এবং বয়সের সাথে সাথে তারা ঘন হয়ে যায়, প্রান্তগুলি অভ্যন্তরের দিকে বাড়িয়ে তোলে। দীর্ঘ চোখের দোররা এবং ঘন ভ্রু,
• 50% ক্ষেত্রে তারা বর্ধিত এবং সরু মাথার আকৃতি উপস্থাপন করতে পারে, বড় এবং বিশিষ্ট কান সহ, ফোলা এবং ঝর্ণা চোখের পাতা, ডুবে যাওয়া চোখ, মধ্যম পৃষ্ঠের চ্যাপ্টা, বাল্বাস নাক বা প্রশস্ত নাকের ব্রিজ, ধারালো চিবুক, স্যাক্রাল ডিম্পল।
• তাদের ওভারহিট করার সুবিধা রয়েছে এবং কারও শরীরে ঘামের প্রতিক্রিয়া কমেছে। তাঁর বেদনার মুহুর্তে তাদের তুলনায় স্বাভাবিকের চেয়ে কিছুটা কম প্রান্তিকর থাকে।
• The খাওয়া এবং পান করতে সমস্যা হাইপোথোনিয়ার কারণে এগুলি সাধারণ।
• 15% এর আরাকনয়েড সিস্ট রয়েছে (মস্তিষ্কের পৃষ্ঠের উপর তরলভর্তি গলিতগুলি বিকাশ করে)
• অন্যান্য কম ঘন ঘন তবে বৈশিষ্ট্যযুক্ত সমস্যা হ'ল স্ট্র্যাবিসমাস, ওটিটিস, লিম্ফিডেমা (বাহু এবং পা ফোলা), গ্যাস্ট্রোফেজিয়াল রিফ্লাক্স, কিডনির সমস্যা, দীর্ঘস্থায়ী ডায়রিয়া বা খিঁচুনির মতো দর্শন সমস্যা problems

ফেলান-ম্যাকডার্মিড সিনড্রোমের চিকিত্সা

আপনার নির্ণয় এটি প্রায় তিন বছর বয়সের আগেই নিশ্চিত হয়ে যায় এবং এটি এমন একটি রোগ যা এর কোনও নিরাময় হয় না। তবুও, আপনার সমস্যা এবং ছোট ছোট প্রতিকূল সমস্যাগুলি দিনে দিনে মোকাবেলা করতে সক্ষম হতে বিভিন্ন থেরাপি এবং সহায়তা রয়েছে।

বিশেষায়িত কেন্দ্র রয়েছে যেখানে শিশুটি যাতে অংশ নিতে পারে এর বৈশিষ্ট্য অনুসারে একটি বিবর্তনীয় বিকাশ অনুসরণ করুন। এই ধরণের উদ্দীপনাটির মধ্যে রয়েছে স্পিচ থেরাপিস্ট, ভাষার ব্যাধিগুলির জন্য চিকিত্সা সম্পন্ন লোক, সাইন ল্যাঙ্গুয়েজ রোপন এবং অটিজমের ফলে যোগাযোগের বিকাশ।

এই চিকিত্সা বেশিরভাগ তারা চিকিত্সার উপর ভিত্তি করে, এর মধ্যে মনোচিকিত্সা, পেশাগত, ইক্যুইন থেরাপি, সংবেদক এবং ফিজিওথেরাপিস্টের বিশেষত্ব থাকবে।

শারীরিক বৈশিষ্ট্য সহ এটি যে বৈশিষ্ট্যগুলি বিকাশ করতে পারে তার বিশ্রামের জন্য, চিকিত্সার চিকিত্সার প্রয়োজন যতটা সম্ভব এই রোগগুলি সমাধান করতে সক্ষম হতে হবে।