একটি মেয়ে যে অনেক অসুবিধায় ভুগতে পারে তার মধ্যে তথাকথিত রিট সিন্ড্রোম, একটি রোগ যা ১৯1966 সালে অস্ট্রিয়ান ডাক্তার আন্দ্রেয়াস রেট দ্বারা সনাক্ত করা হয়েছিল - সুতরাং এটির নাম - এবং স্নায়বিক বিকাশের ব্যর্থতার সাথে যুক্ত ক্রমবর্ধমান অবনতি দ্বারা চিহ্নিত করা হয়।
যদিও এটি পুরুষদেরকে প্রভাবিত করতে পারে, রিট সিন্ড্রোম মেয়েশিশু বা বয়স্ক মহিলাদের মধ্যে প্রায় একচেটিয়াভাবে ঘটে. এটি একটি স্নায়বিক ব্যাধি যা শৈশব থেকেই শুরু হয় এবং বছরগুলি ধীরে ধীরে খারাপ হতে থাকে। মামলার তীব্রতা পৃথক পৃথক পৃথক পৃথক হতে পারে, যদিও তারা সবাই ভাগ করে বলে যে প্রথম লক্ষণগুলি শুরু না হওয়া পর্যন্ত প্রাথমিকভাবে মেয়ে বা ছেলের বৃদ্ধি এবং বিকাশ স্বাভাবিক normal
সমস্যার মূল
El রিট সিন্ড্রোম বিভিন্ন মিউটেশনগুলির কারণে ঘটে, যা ত্রুটি থেকে শুরু করে পরিবর্তন পর্যন্ত হতে পারে MECP2 জিনএক্স ক্রোমোজোমের মধ্যে একটি জিন পাওয়া যায়। ১৯৯৯ সালে পরিচালিত গবেষণায় দেখা যায়, এই জিনটি পরিবর্তে অন্যের কাজগুলি নিয়ন্ত্রণ করে এবং মিথাইল সাইটোসিন বাইন্ডিং প্রোটিন ২ বা সংশ্লেষের সাথে জড়িত or MeCP2, এমন একটি প্রোটিন যা দেহের জৈব রাসায়নিক পদ্ধতিতে প্রভাব ফেলে এবং যখন এটি সঠিকভাবে কাজ করে না, তখন এটি অন্য জিনকে তাদের নিজস্ব প্রোটিন উত্পাদন বন্ধ করার ইঙ্গিত দেয়।
এই প্রাথমিক জিনটি পরিবর্তন করে এটি সিস্টেমের একটি সাধারণ পরিবর্তনের কারণ হয়ে থাকে এবং তাই অন্যান্য জিনগুলি এমন সময়ে সক্রিয় হয় যখন তাদের উচিত নয়, এভাবে অন্যের জন্য প্রোটিন তৈরি হয়, যার ফলে জীবের একটি বিশ্বব্যাপী পরিবর্তন ঘটে এবং ফলস্বরূপ স্নায়বিক বিকাশের সমস্যার সৃষ্টি হয়।
এখনও অবধি, নির্ধারিত প্রায় 80% শিশুদের এমইসিপি 2 জিনে রূপান্তর ঘটেছে, যদিও বাকী ক্ষেত্রে সিন্ড্রোমের উপস্থিতি সনাক্ত করা হয়নি বা একই জিনের অন্যান্য অংশগুলিতে অন্য জিনে মিউটেশনের সাথে যুক্ত হবে।
জেনেটিক্সের সাথে যুক্ত অন্যান্য রোগের মতো নয়, রিট সিন্ড্রোম উত্তরাধিকার সূত্রে প্রাপ্ত হয় না তবে এলোমেলো রূপান্তর দ্বারা ঘটে। আজ পর্যন্ত নিবন্ধিত মামলাগুলির মধ্যে 1% ক্ষেত্রেই প্রজন্ম থেকে প্রজন্মে সংক্রমণ ঘটে are
রেট সিন্ড্রোমের বৈশিষ্ট্য এবং পর্যায়গুলি
যদিও আমরা প্রথমে বলেছিলাম রেট সিন্ড্রোমে আক্রান্ত বাচ্চারা বর্তমান স্বাভাবিক বিকাশ, একটি সময় আসে যখন প্রথম লক্ষণগুলি যা শারীরিক এবং মানসিক উভয়ই হতে পারে.
প্রাথমিক পর্যায়ে সবচেয়ে ঘন ঘন:
- হাইপোটোনিয়া বা পেশী স্বন হ্রাস
- স্বেচ্ছায় হাত এবং বক্তব্য ব্যবহার করতে অক্ষম।
- হামাগুড়ি বা হাঁটা সমস্যা
- চোখের যোগাযোগের ক্ষতি বা হ্রাস
- বাধ্যতামূলক হাতের চলাচল (যেমন হাত ঘষা বা ধোয়া)
- অ্যাপ্রাক্সিয়া বা মোটর ফাংশন সম্পাদন করতে অক্ষমতা, এইভাবে শরীরের সমস্ত গতিবিধি পরিবর্তন করে।
- অটিস্টিক আচরণ
উল্লিখিত লক্ষণগুলি ছাড়াও, রিট সিনড্রোমের অন্যান্য উপসর্গগুলি হতে পারে:
- ঘুমের সমস্যা
- আপনার পায়ের বলের উপর বা আপনার পায়ে প্রশস্তভাবে হাঁটা
- চিবানো অসুবিধা
- দাঁত পিষে বা কষতে থাকে
- খিঁচুনি
- শারিরীক বিকাশ ও বৃদ্ধি
- জ্ঞানীয় অক্ষমতা শিক্ষার সাথে যুক্ত
- শ্বাস প্রশ্বাসের অসুবিধা (অ্যাপনিয়া, বাতাসের উচ্চাকাঙ্ক্ষা, হাইপারভেনটিলেশন)।
El রিট সিন্ড্রোম 4 টি পর্যায় উপস্থাপন করে নির্দিষ্ট: যে অকাল শুরু, যা and থেকে ১৮ মাস বয়সের মধ্যে শুরু হয় এবং এটি পার্থক্য করা কঠিন কারণ লক্ষণগুলি বেশ দুর্ভেদ্য হতে পারে এবং দ্বিতীয় পর্যায়ে বা ত্বরিত ধ্বংসাত্মক পর্যায়, যা 4 বছর থেকে XNUMX অবধি ঘটে, এমন একটি পর্যায়ে, বিশেষত, হাত এবং বক্তব্যের মোটর লক্ষণগুলির একটি দ্রুত বা ধীরে ধীরে বিবর্তন রেকর্ড করা হয়। পরবর্তী পর্যায়ে হয় স্থিতিশীলতা বা সিউডো-স্টেশনারি স্টেজ (2 থেকে 10 বছর) এবং অবশেষে চতুর্থ পর্যায়ে প্রবেশ করতে কয়েক বছর সময় নিতে পারে the দেরীতে মোটর আবিষ্কারের পর্যায় rationযা বছরের পর বছর বা দশক ধরে স্থায়ী হয় এবং অন্যান্য লক্ষণগুলির মধ্যে হ্রাস গতিশীলতা, পেশীগুলির দৃff়তা, স্পাস্টিটি এবং ডাইস্টোনিয়া উপস্থাপন করে।
রোগ নির্ণয় এবং চিকিত্সা
যখন রিট সিনড্রোমের কোনও নিরাময় নেই, চিকিত্সা লক্ষণগুলি সম্বোধনের সাথে সম্পর্কিত কারণ তারা বহু-শাখামূলক পদ্ধতির থেকে ঘটে। শ্বাস প্রশ্বাসের অসুবিধা থেকে শুরু করে খিঁচুনি পর্যন্ত লক্ষণগুলি নিয়ন্ত্রণে রাখতে ওষুধ রয়েছে।
La পেশাগত থেরাপি, শারীরিক থেরাপি এবং হাইড্রোথেরাপি তারা গতিশীলতা দীর্ঘায়িত করতে সহায়তা করার সময় রোগীকে স্বায়ত্তশাসিত হওয়ার ক্ষমতা বাড়াতে সহায়তা করে। স্প্লিন্টস, স্প্লিন্ট এবং অন্যান্য উপাদানগুলির ব্যবহার যা তাদের চলাচল এবং সমস্যাগুলি নিয়ন্ত্রণ করতে সহায়তা করে।
প্রাগনোসিস সত্ত্বেও, এই রোগে আক্রান্ত বেশিরভাগ মানুষ যৌবনে বাঁচেন, যদিও আয়ু অজানা কারণ এটি একটি বিরল সিনড্রোম।