দুর্ভাগ্যবশত, যেকোনো জন্মগত জেনেটিক অস্বাভাবিকতার মতো, কোন প্রতিকার নেই যা পরিবর্তিত ক্রোমোসোমাল উত্তরাধিকার পুনরুদ্ধার করতে পারে।
El পাটাউ সিনড্রোম ডাউন সিনড্রোম (বা ট্রাইসোমি 21) এবং এডওয়ার্ডস সিনড্রোম (বা ট্রাইসোমি 18) এর পরে এটি বিশ্বের তৃতীয় সর্বাধিক সাধারণ ট্রাইসোমি।
জেনেটিক্সের সংক্ষিপ্ত অনুস্মারক
একটি সুস্থ মানুষের প্রতিটি কোষ আছে 23 জোড়া সমজাতীয় ক্রোমোজোম: 23টি মাতৃত্ব, অর্থাৎ মায়ের কাছ থেকে উত্তরাধিকারসূত্রে প্রাপ্ত এবং 23টি পৈতৃক, অর্থাৎ পিতার কাছ থেকে উত্তরাধিকারসূত্রে প্রাপ্ত।
ট্রাইসোমি 13 কেমন?
La trisomy 13, হিসাবে পরিচিত এছাড়াও পাটাউ সিনড্রোম, একটি গুরুতর জন্মগত (অর্থাৎ, জন্ম থেকে উপস্থিত) অবস্থা যা 13 ক্রোমোজোমের তিনটি কপির উপস্থিতি দ্বারা চিহ্নিত করা হয়।
ক্রোমোজোম।
El ক্রোমোজোম 13 এটি এক ধরণের অটোসোমাল ক্রোমোজোম এবং এটি সমস্ত মানব কোষে উপস্থিত মোট ডিএনএর 3,5-4% প্রতিনিধিত্ব করে। যদিও গবেষকরা দীর্ঘদিন ধরে এটি অধ্যয়ন করেছেন, তারা এখনও এটিতে থাকা জিনের সঠিক সংখ্যা স্থাপন করতে সক্ষম হননি: অনুপাতের মধ্যে পার্থক্য হয় 300 এবং 700 জেনেটিক উপাদান.
ট্রাইসোমি 13 সহ লোকেদের মধ্যে, অতিরিক্ত ক্রোমোজোম 13 সম্পূর্ণ হতে পারে (এভাবে সাধারণ দুটির সাথে সম্পূর্ণ অভিন্ন) বা আংশিক (অর্থাৎ একটি অংশ অনুপস্থিত)। সম্পূর্ণ হলে, এটি বলা হয় মোট ট্রাইসোমি 13; যখন এটি আংশিক হয়, আমরা কথা বলি আংশিক ট্রাইসোমি 13.
বেশিরভাগ পাটাউ সিন্ড্রোম বাহকদের মধ্যে, শরীরের সমস্ত কোষে 13 ক্রোমোজোমের তিনটি কপি থাকে; যাইহোক, এটি খুব কমই ঘটতে পারে যে ট্রাইসোমি একটি নির্দিষ্ট সংখ্যক কোষের মধ্যে সীমাবদ্ধ। এই দ্বিতীয় ক্ষেত্রে, জিনতত্ত্ববিদরাও কথা বলেন জেনেটিক মোজাইসিজম.
পাটাউ সিনড্রোম কিভাবে দেখা যায়?
সাধারণত, গর্ভধারণের সময়, ডিম্বাণু (মহিলা) এবং শুক্রাণু (পুরুষ) থাকে প্রতিটি 23টি ক্রোমোজোম. এই দুটি উপাদানের মিলন নিষিক্ত ডিম্বাণু (ভবিষ্যত ভ্রূণ) গঠনের দিকে পরিচালিত করে, যাতে মোট 46টি ক্রোমোজোম থাকে। পাটাউ সিনড্রোমের মতো একটি ট্রাইসোমি সাধারণত দেখা দেয় কারণ ডিম্বাণু বা শুক্রাণুতে অতিরিক্ত ক্রোমোজোম থাকে।
El নিষিক্ত ডিম এবং ভবিষ্যতের ভ্রূণে কোষ থাকবে 47টি ক্রোমোজোম এবং 46টি নয়.
ঝুঁকি কারণগুলি
La বার্ধক্য পাটাউ সিন্ড্রোমের জন্য মায়ের একটি সম্ভাব্য ঝুঁকির কারণ। এটি ডাউন সিনড্রোম এবং এডওয়ার্ডস সিন্ড্রোমের মতো ট্রাইসোমির অন্যান্য সাধারণ ফর্মগুলির ক্ষেত্রেও প্রযোজ্য।
লক্ষণ এবং জটিলতা
উপসর্গের চিত্রটি তীব্রতা এবং ক্রোমোসোমাল পরিবর্তনের উপর অনেকাংশে নির্ভর করে। সাধারণত আক্রান্ত শিশু থাকে বিভিন্ন বাহ্যিক এবং অভ্যন্তরীণ শারীরিক অসঙ্গতিযা অন্তর্ভুক্ত:
- ছোট মাথা (মাইক্রোসেফালি).
- হলোপ্রোসেন্সফালি. এটি সেই বিশেষ রোগগত অবস্থা যেখানে মস্তিষ্ক দুটি গোলার্ধে বিভক্ত হয় না, যেমনটি সাধারণত হওয়া উচিত। এটি স্নায়বিক সমস্যা (মানসিক প্রতিবন্ধকতা) এবং বিভিন্ন তীব্রতার মুখের ত্রুটি সৃষ্টি করে।
- Eস্পাইনা বিফিডা খোলা. এটি স্পাইনা বিফিডার সবচেয়ে মারাত্মক রূপ, যা মেরুদন্ডকেও প্রভাবিত করে। এই অবস্থার লোকেদের মেনিনজেস এবং মেরুদণ্ডের কর্ড তাদের মেরুদণ্ডের আবাসন থেকে বেরিয়ে আসে (যা হার্নিয়া নামে পরিচিত), পিছনের স্তরে একটি প্রসারিত থলি তৈরি করে। যদিও ত্বকের একটি স্তর দ্বারা সুরক্ষিত, এই ব্যাগটি বাহ্যিক আগ্রাসনের সংস্পর্শে আসে এবং ক্রমাগত গুরুতর এবং কিছু ক্ষেত্রে এমনকি মারাত্মক সংক্রমণের ঝুঁকিতে থাকে।
- প্রশস্ত নাক।
- কম এবং অস্বাভাবিক আকৃতির কান; বধিরতা এবং বারবার কানের সংক্রমণ।
- চোখের বিভিন্ন ধরনের ত্রুটি। Trisomy 13 ক্যারিয়ারের সাধারণত খুব ছোট চোখ থাকে (মাইক্রোফথালমিয়া) এবং একে অপরের খুব কাছাকাছি (হাইপোটেলোরিজম) গুরুতর ক্ষেত্রে, তাদের শুধুমাত্র একটি চোখ থাকে (অ্যানোথথ্যালমিয়া) এবং/অথবা ভোগে চোখের কোলোবোমা. চোখের কোলোবোমা চোখের একটি বিকৃতি যা লেন্স, আইরিস, কোরয়েড, রেটিনা এবং/অথবা চোখের পাতাকে প্রভাবিত করতে পারে। কিছু রোগীর রেটিনার সম্পূর্ণ অভাব থাকে। স্পষ্টতই, এই অবস্থার এক বা একাধিক উপস্থিতিতে, চাক্ষুষ ক্ষমতা প্রভাবিত হয়।
- হরেলিপ এবং / অথবা ফাটল তালু. প্রথম শর্তটি হল উপরের ঠোঁটে একটি বিরতি, যখন দ্বিতীয় শর্তটি তালুতে একটি বিরতি।
- ত্বকের অ্যাপ্লাসিয়া (বা অ্যাপ্লাসিয়া কাটিস) এটি মাথার ত্বকের নির্দিষ্ট কিছু জায়গায় ত্বকের অভাবের জন্য চিকিৎসা শব্দ। যারা এটি বহন করে তারা বারবার সংক্রমণ এবং আলসারের ঝুঁকিতে থাকে। এছাড়াও, ত্বকের অণুজীবের (ব্যাকটেরিয়া, ভাইরাস ইত্যাদি) বিরুদ্ধে একটি প্রতিরক্ষামূলক ফাংশন রয়েছে।
- পলিড্যাক্টিলি (o হাইপারড্যাক্টিলি) Y ক্যাম্পটোড্যাক্টিলি. প্রথম শব্দটি পাঁচটির বেশি আঙ্গুল এবং/অথবা পায়ের আঙ্গুল থাকা বোঝায়। দ্বিতীয় শব্দটি উভয় হাতের একটি বিকৃতি নির্দেশ করে, যা ইন্টারফালঞ্জিয়াল জয়েন্টগুলির স্থায়ী বাঁক দ্বারা চিহ্নিত করা হয়।
- পুরুষদের মধ্যে, cryptorchidism (অন্ডকোষহীন অণ্ডকোষ) এবং অণ্ডকোষ এবং যৌনাঙ্গের বিকৃতি (মাইক্রোপেনিস); মহিলাদের মধ্যে, bicornuate জরায়ু e ক্লিটোরাল হাইপারট্রফি.
- শ্বাসকষ্ট এবং হার্টের ত্রুটি। হার্টের ত্রুটি এবং অস্বাভাবিকতাগুলির মধ্যে রয়েছে তথাকথিত ইন্টারঅ্যাট্রিয়াল এবং ইন্টারভেন্ট্রিকুলার ত্রুটি, পেটেন্ট ডাক্টাস আর্টেরিওসাস, ভালভুলার হার্ট ডিজিজ (বিশেষ করে মহাধমনী এবং পালমোনারি ভালভকে প্রভাবিত করে), এবং ডেক্সট্রোকার্ডিয়া (হার্ট ডানদিকে না হয়ে ডানদিকে সরানো)।
- সিস্ট সহ কিডনি. এর চেহারা পলিসিস্টিক কিডনি রোগে আক্রান্ত ব্যক্তিদের কিডনির কথা খুব মনে করিয়ে দেয়।
- গ্যাস্ট্রোইনটেস্টাইনাল অস্বাভাবিকতা।
জীবনের এক মাস পর
যদি নবজাতক জীবনের এক মাসে পৌঁছায়, তবে সে আরও অসুস্থতা বিকাশ করবে, যার মধ্যে রয়েছে:
- ঠিকমতো খেতে অসুবিধা হয়।
- কোষ্ঠকাঠিন্য।
- গ্যাস্ট্রোইসোফেজিয়াল রিফ্লাক্স।
- ধীর বৃদ্ধির হার।
- স্কোলিওসিস।
- বিরক্তির প্রবণতা।
- সূর্যালোকের প্রতি সংবেদনশীলতা (ফটোফোবিয়া)।
- হ্রাস পেশী স্বন
- উচ্চ রক্তচাপ
- সাইনোসাইটিস এবং মূত্রনালীর সংক্রমণ, চোখ এবং কান।
রোগ নির্ণয়
এমনকি ডাক্তাররা Patau সিন্ড্রোম নির্ণয় করতে পারেন শিশুর জন্মের আগে. প্রসবপূর্ব পর্যায়ে রোগ সনাক্তকরণের জন্য পরীক্ষাগুলি হল: ভ্রূণের আল্ট্রাসাউন্ড, অ্যামনিওসেন্টেসিস (অল্প পরিমাণ অ্যামনিওটিক তরলের ট্রান্সঅ্যাবডোমিনাল সংগ্রহ, 16 বা 18 সপ্তাহে করা হয়) এবং CVS (10 বা 12 সপ্তাহে করা হয়)। এটি সাধারণত 16 এবং 18 সপ্তাহের মধ্যে করা হয়।
যদি বিভিন্ন কারণে উপরে উল্লিখিত নিয়ন্ত্রণগুলি সম্পাদন করা সম্ভব না হয়, তাহলে ট্রাইসোমি 13 রোগ নির্ণয় জন্মের সময় একটি সুনির্দিষ্ট শারীরিক পরীক্ষা এবং রক্তের নমুনার ক্রোমোসোমাল বিশ্লেষণের মাধ্যমে ঘটে।
চিকিৎসা
পাটাউ সিনড্রোম হল a নিরাময়যোগ্য অসুস্থতাযেহেতু এমন কোন চিকিৎসা নেই যা স্বাভাবিক ক্রোমোজোমের গঠন পুনরুদ্ধার করতে পারে, না জন্মের আগে বা জন্মের পরে।
তবে বাচ্চা বেঁচে থাকলে লক্ষণীয় চিকিৎসা করা হবে। যা প্রভাবিত হবে তা সমাধান করা হবে।
পূর্বাভাস
পাটাউ সিনড্রোমে আক্রান্ত ব্যক্তির আয়ু খুবই সীমিত। একটি অ্যাংলো-স্যাক্সন গবেষণা রিপোর্ট করে যে:
-
- গড় বেঁচে থাকার হার 2,5 দিন।
- আক্রান্ত শিশুদের প্রায় 50% মাত্র এক সপ্তাহের বেশি বাঁচে।
- ট্রাইসোমি 5 সহ 10-13% বিষয় মাত্র এক বছরেরও বেশি সময় বেঁচে থাকে।