Was ist Patau-Syndrom oder Trisomie 13

Wie ist Trisomie 13?

La Trisomie 13, Auch bekannt als Patau-Syndrom, ist eine schwere angeborene (d. h. von Geburt an vorhandene) Erkrankung, die durch das Vorhandensein von drei Kopien von Chromosom 13 gekennzeichnet ist.

Chromosom 13

El Chromosom 13 Es ist eine Art autosomaler Chromosomen und macht 3,5-4% der gesamten DNA aus, die in allen menschlichen Zellen vorhanden ist. Obwohl Forscher es seit langem untersuchen, konnten sie die genaue Anzahl der darin enthaltenen Gene noch nicht feststellen: Der Anteil variiert zwischen 300 und 700 genetische Elemente.

Bei Menschen mit Trisomie 13 kann das zusätzliche Chromosom 13 vollständig (also vollständig identisch mit den normalen beiden) oder partiell (dh ein Teil fehlt) sein. Wenn es fertig ist, heißt es totale Trisomie 13; wenn es teilweise ist, reden wir über partielle Trisomie 13.

Bei den meisten Trägern des Patau-Syndroms haben alle Körperzellen drei Kopien von Chromosom 13; Es kann jedoch selten vorkommen, dass die Trisomie auf eine bestimmte Anzahl von Zellen beschränkt ist. In diesem zweiten Fall sprechen Genetiker auch von genetischer Mosaikismus.

Wie tritt das Patau-Syndrom auf?

Normalerweise enthalten zum Zeitpunkt der Empfängnis die Eizelle (weiblich) und das Sperma (männlich) Je 23 Chromosomen. Die Vereinigung dieser beiden Elemente führt zur Bildung der befruchteten Eizelle (dem zukünftigen Embryo), die insgesamt 46 Chromosomen enthält. Eine Trisomie wie das Patau-Syndrom entsteht normalerweise, weil entweder die Eizelle oder das Spermium ein zusätzliches Chromosom hat.

El befruchtetes Ei und der zukünftige Embryo wird Zellen enthalten, die 47 Chromosomen und keine 46.

Factors riesgo

La Alter der Mutter ist ein möglicher Risikofaktor für das Patau-Syndrom. Dies gilt auch für die anderen häufigeren Formen der Trisomie, wie das Down-Syndrom und das Edwards-Syndrom.

Symptome und Komplikationen

Das symptomatologische Bild hängt stark vom Schweregrad und der Chromosomenveränderung ab. Normalerweise hat ein betroffenes Baby verschiedene äußere und innere physikalische Anomalien, que incluyen:

• Kleiner Kopf (Mikrozephalie).
• Holoprosenzephalie. Es ist dieser besondere pathologische Zustand, bei dem das Gehirn nicht in zwei Hemisphären geteilt ist, wie es normalerweise sein sollte. Dies führt zu neurologischen Problemen (geistige Behinderung) und Gesichtsdefekten unterschiedlicher Schwere.
• ESpina bifida geöffnet. Es ist die schwerste Form der Spina bifida, die auch das Rückenmark befällt. Bei Menschen mit dieser Erkrankung ragen die Hirnhäute und das Rückenmark (bekannt als Hernie) aus ihrem Wirbelgehäuse heraus und bilden einen hervorstehenden Sack auf Höhe des Rückens. Obwohl durch eine Hautschicht geschützt, ist dieser Beutel äußeren Einflüssen ausgesetzt und ständig von schweren und in manchen Fällen sogar tödlichen Infektionen bedroht.
• Breite Nase.
• Niedrige und ungewöhnlich geformte Ohren; Taubheit und wiederkehrende Ohrenentzündungen.
• Augenfehler verschiedener Art. Trisomie 13-Trägerinnen haben normalerweise sehr kleine Augen (Mikrophthalmie) und sehr nah beieinander (Hypotelorismus). In schweren Fällen haben sie nur ein Auge (Anophthalmie) und / oder leiden okuläres Kolobom. Das okuläre Kolobom ist eine Fehlbildung des Auges, die Linse, Iris, Aderhaut, Netzhaut und/oder Augenlid betreffen kann. Einige Patienten haben ein vollständiges Fehlen einer Netzhaut. Offensichtlich sind bei Vorliegen einer oder mehrerer dieser Bedingungen die Sehfähigkeiten beeinträchtigt.
• Lippenspalte und / oder Gaumenspalte. Die erste Bedingung besteht aus einem Bruch in der Oberlippe, während die zweite Bedingung aus einem Bruch im Gaumen besteht.
• Aplasie der Haut (oder Aplasie Cutis). Es ist der medizinische Begriff für das Fehlen von Haut in bestimmten Bereichen der Kopfhaut. Diejenigen, die es tragen, sind anfällig für wiederkehrende Infektionen und Geschwüre. Darüber hinaus hat die Haut eine Schutzfunktion gegen Mikroorganismen (Bakterien, Viren etc.).
• Polydaktylie (o Hyperdaktylie) Und Kamptodaktylie. Der erste Begriff bezieht sich auf mehr als fünf Finger und / oder Zehen. Der zweite Begriff weist auf eine Fehlbildung beider Hände hin, die durch eine dauerhafte Beugung der Interphalangealgelenke gekennzeichnet ist.
• Bei Männern, Kryptorchismus (Hodenhochstand) und Fehlbildungen des Hodensacks und der Genitalien (Mikropenis); bei Frauen, zweispitzige Gebärmutter e Klitorishypertrophie.
• Atembeschwerden und Herzfehler. Zu den Herzfehlern und -anomalien zählen sogenannte interatriale und interventrikuläre Defekte, offener Ductus arteriosus, Herzklappenerkrankungen (insbesondere die Aorten- und Pulmonalklappen) und Dextrokardie (Herzverschiebung nach rechts statt nach rechts).
• Nieren mit Zysten. Sein Aussehen erinnert stark an die Nieren von Menschen mit polyzystischer Nierenerkrankung.
• Magen-Darm-Anomalien.

Nach einem Monat Leben

Wenn das Neugeborene einen Lebensmonat erreicht, wird es mehr Beschwerden entwickeln, einschließlich:

• Schwierigkeiten, richtig zu essen.
• Verstopfung
• Gastroösophagealer Reflux.
• Langsame Wachstumsrate.
• Skoliose.
• Neigung zur Reizbarkeit.
• Empfindlichkeit gegenüber Sonnenlicht (Photophobie).
• Reduzierter Muskeltonus
• Hypertonie
• Sinusitis und Infektionen der Harnwege, Augen und Ohren.

Diagnose

Ärzte können sogar das Patau-Syndrom diagnostizieren bevor das Baby geboren wird. Die Tests zur Identifizierung der Krankheit in der pränatalen Phase sind: fetaler Ultraschall, Amniozentese (transabdominale Entnahme einer kleinen Menge Fruchtwasser, durchgeführt nach 16 oder 18 Wochen) und CVS (durchgeführt nach 10 oder 12 Wochen). Es wird normalerweise zwischen Woche 16 und 18 durchgeführt.

Wenn die oben genannten Kontrollen aus verschiedenen Gründen nicht möglich sind, erfolgt die Diagnose der Trisomie 13 bei der Geburt durch eine genaue körperliche Untersuchung und Chromosomenanalyse einer Blutprobe.

Behandlung

Patau-Syndrom ist ein unheilbare KrankheitDa es keine Behandlung gibt, die die normale Chromosomenzusammensetzung wiederherstellen kann, weder während des vorgeburtlichen Lebens noch nach der Geburt.

Wenn das Baby jedoch überlebt, wird eine symptomatische Behandlung durchgeführt. Was betroffen ist, wird angesprochen.

Prognose

Die Lebenserwartung einer Person mit Patau-Syndrom ist sehr begrenzt. Eine angelsächsische Studie berichtet, dass:

• • Die mediane Überlebensrate beträgt 2,5 Tage.
  • Etwa 50% der betroffenen Babys leben etwas mehr als eine Woche.
  • 5-10% der Patienten mit Trisomie 13 leben etwas mehr als ein Jahr.