Welttag der seltenen Krankheiten. Lassen Sie uns das Unsichtbare heute sichtbar machen.

Der 28. Februar ist der Tag, an dem seltene Krankheiten sichtbar gemacht werden sollen. Bei 7% der Weltbevölkerung werden seltene Krankheiten diagnostiziert (5 von 10.000 Einwohnern). In Spanien leiden täglich 3.000.000 Menschen unter den Folgen, und ohne Zweifel erhöhen die persönlichen und sozialen Auswirkungen einer wenig bekannten Diagnose den Stress für diejenigen, die darunter leiden.

Seltene Krankheiten können jeden zu jeder Zeit in seinem Leben betreffen. Da es sich um eine heterogene Gruppe von Störungen und Störungen handelt, können Form und Zeitpunkt des Auftretens variabel sein. Mehr als die Hälfte dieser Krankheiten weist eine Reihe gemeinsamer Merkmale auf:

• Beginn im Säuglingsstadium.
• Chronischer Schmerz.
• Sensorisches, motorisches oder intellektuelles Defizit, das die Autonomie der Betroffenen erheblich einschränkt.
• Unmittelbares Lebensrisiko (hohe Sterblichkeitshäufigkeit bei vielen dieser Krankheiten).

Die Wichtigkeit, sich ihres Einflusses bewusst zu sein, ermöglicht es uns, ihnen die Relevanz zu geben, die sie verdienen, damit wir mehr über sie erfahren und die Lebensqualität der Betroffenen verbessern können. Ohne Zweifel gibt es eine wichtige Beeinflussung in den wichtigsten lebenswichtigen Aspekten.

Zwischen 5.000 und 7.000 verschiedene Krankheiten bilden die Gruppe dieser Erkrankungen mit geringer Inzidenz. Auf diese Weise, dass die Symptome, die sich bei jeder Person manifestieren, je nach der von ihnen präsentierten Krankheit enorm variieren und innerhalb derselben Krankheit wichtige Unterschiede zwischen den Menschen aufweisen, die daran leiden. All dies macht es ohne Zweifel sehr schwierig, es in der Gesellschaft zu sehen, weshalb wir eine große Anzahl von Menschen finden, die nicht über Informationen, Unterstützung und soziale Anerkennung verfügen, die es ihnen ermöglichen, diese schwierige Situation positiver zu bewältigen.

Was sind die häufigsten seltenen Krankheiten?

Die große Anzahl von Krankheiten mit geringer Inzidenz in der Bevölkerung macht ihre Sichtbarkeit komplex. Es gibt jedoch eine Reihe von Pathologien innerhalb der betrachteten seltenen Krankheiten, die wir häufiger beobachten können:

• Brugada-Syndrom. Krankheit genetischen Ursprungs, von der hauptsächlich Männer ab dem dritten Jahrzehnt ihres Lebens betroffen sind. Es ist gekennzeichnet durch das Auftreten von Arrhythmien, die eine Synkope oder sogar einen plötzlichen Tod verursachen können. Die Diagnose wird durch ein Kardiolektrogramm gestellt.
• Günther-Syndrom. Es ist auch als erythropoetische Porphyrie bekannt und eine genetische Störung, die eine schwere Lichtempfindlichkeit verursacht. Die Symptome treten vom Moment der Geburt an auf und sind unter anderem durch eine verschlimmerte Anämie gekennzeichnet.
•  Guilliám-Barré-Syndrom. Es handelt sich um eine Autoimmunerkrankung, die zu jedem Zeitpunkt im Leben auftreten kann (häufiger zwischen 30 und 50 Jahren) und Männer und Frauen gleichermaßen betrifft. Diese Krankheit schädigt einen Teil der Nerven, der sie nicht als ihre eigenen erkennt und sie versehentlich angreift. Die Verschlechterung ist schnell und fortschreitend ohne direkte Behandlung der Krankheit.
• Arnold Chiari Syndrom. Es handelt sich um eine angeborene Fehlbildung des Zentralnervensystems, die sich in den meisten Fällen an der Basis des Gehirns befindet. Strukturen wie das Kleinhirn und das Rückenmark stehen unter großem Druck, wodurch ihre ordnungsgemäße Funktion beeinträchtigt wird. Die Symptome sind sehr unterschiedlich, aber zu den Symptomen, die die meisten Familienmitglieder beunruhigen, gehören starke Kopfschmerzen, Nacken und Brust, Schwäche und Taubheit in Beinen und Armen sowie Schlaflosigkeit.

Dies sind nur einige der Krankheiten, die die hohe Gruppe seltener Krankheiten ausmachen. Die Sichtbarkeit dieser Patienten ist wichtig, um soziale Aspekte zu verbessern, die bei Menschen, die darunter leiden, verschlechtert sind. Es ist schwierig, nur vier der 7.000 Krankheiten zu nennen, die sich räumlich und zweckmäßig darauf beschränken.

Welche Auswirkungen haben Menschen, die an einer seltenen Krankheit leiden, und ihre Familien?

• Unsicherheit, wenn man nicht weiß, was mit ihnen passiert. Wenn die Symptome dieser Krankheiten auftreten, gibt es oft viele Fragen. Die Diagnose ist kompliziert und die Tests, um die eine oder andere Krankheit auszuschließen oder zu bestätigen, sind überfüllt. All dies führt dazu, dass die Person während dieses komplexen Prozesses in einem hohen Maß an Stress lebt, was zu Spannungen und Unbehagen auf persönlicher und familiärer Ebene führt. Der Bedarf an Unterstützung in diesen schwierigen Zeiten ist mehr als notwendig und es müssen Institutionen wie z FEDER (Spanische Föderation seltener Krankheiten) ermöglicht es Ihnen zu verstehen und zu verstehen, was möglicherweise passiert.
• Beginn der Behandlung spät. Die Schwierigkeit, eine spezifische Diagnose zu stellen, führt dazu, dass 30% dieser Patienten den Beginn einer wirksamen therapeutischen Intervention verzögern. Diese Verzögerung der Behandlung führt zu einer Verschlechterung der Symptome und damit zu einer Verschlechterung der Lebensqualität.
• Keine Behandlung. Bei 42% der Menschen, die an seltenen Krankheiten leiden, gibt es keine Behandlung, um mit der Pathologie umzugehen, unter der sie leiden. Der Mangel an Forschung über neue therapeutische Formen macht dies zur großen Mauer, auf die Familien stoßen.
• Hohe Kosten für Medikamente und andere Gesundheitsdienste. Trotz der Tatsache, dass Spanien ein Gesundheitsfinanzierungssystem an der Spitze Europas hat, sind nicht alle Medikamente abgedeckt, die Patienten mit diesen seltenen Krankheiten benötigen. Gleichzeitig erfordert die psychosoziale Verschlechterung, die sie für den Patienten mit sich bringt, in vielen Fällen psychologische Unterstützung, die es ihm ermöglicht, mit der Krankheit und ihren Auswirkungen angemessener umzugehen. Psychologische Therapie hat hohe Kosten, die sich nicht alle Familien leisten können. EFRE hat eine Psychologischer Pflegedienst das versucht, diese wichtige Nachfrage nach Patienten und Familien zu befriedigen.

In welchen Aspekten sollten wir weiter vorankommen, um diesen Pathologien den notwendigen Platz einzuräumen?

• Erhöhen Sie die medizinischen und wissenschaftlichen Kenntnisse über wirksame Behandlungen für sie.
• Verbesserung des Zugangs von Patienten und ihren Familien zu hochwertigen Pflege- und Aufmerksamkeitsressourcen. Dieses Ziel wird durch frühzeitige Diagnosen im Kindesalter begünstigt (die meisten dieser Krankheiten sind genetischen Ursprungs). Durch die Erhöhung der Anzahl der im Fersentest enthaltenen Krankheiten könnten wir dieses vorrangige Ziel erreichen, das in den letzten Jahren schrittweise erreicht wurde.
• Überweisungsgesundheitszentren auf die verschiedenen autonomen Gemeinschaften verteilen lassen. Da die geringe Häufigkeit dieser Krankheiten und ihre große Verbreitung im gesamten Staatsgebiet die Existenz spezialisierter Dienstleistungen komplex macht, sollte es auf regionaler Ebene ein Referenzzentrum geben.
• Priorisieren Sie die Untersuchung dieser Krankheiten.

Heute ist der Tag, an dem die 3.000.000 Betroffenen wollen, dass die Gesellschaft erkennt, dass sie existieren. Diese Gruppe hat viele Erfolge erzielt, aber wir haben noch einen langen Weg vor uns. Seien Sie sich bewusst, dass es nicht weit von uns entfernt ist, sondern dass sie sehr nahe beieinander liegen, und es können wir sein, die uns jederzeit in unserem Leben beeinflussen. Mehr Forschung wird ihnen helfen, nicht von der Gesellschaft vergessen zu werden, wir müssen alle dafür kämpfen.