Was ist das Kleefstra-Syndrom?

Kleefstra-Syndrom ist eine genetische Krankheit, die durch eine Abnormalität in einem Gen verursacht wirdSelbst in den seltensten Fällen kann eine Mutation auftreten. Diese Krankheit kann unter anderem viele Körperteile und -organe betreffen, wie Mikrozephalie, charakteristische Gesichtsmerkmale, Hypotonie, intellektuelles Defizit oder Merkmale von Autismus. Es ist eine seltene Krankheit, von der nur sehr wenige Kinder auf der Welt betroffen sind. Tatsächlich überschreiten die Fälle kaum 200.

Heute, am 17. September, wird der Internationale Tag des Kleefstra-Syndroms gefeiert, eine seltene Krankheit und vielleicht aus diesem Grund wenig bekannt. Machen Sie diese Krankheit sichtbar für Verbesserung der Lebensqualität von Menschen, die darunter leidenist das Hauptziel der Feier dieses Tages. Denn die Untersuchung der Krankheit ist der Schlüssel zur Behandlung dieser Krankheit, unheilbar und mit einer sehr komplizierten Lebensprognose.

Kleefstra-Syndrom

Der menschliche Körper enthält 23 Chromosomenpaare, davon 22 autosomal und ein Geschlechtschromosomenpaar. Jeder Elternteil steuert ein Chromosom aus seinem autosomalen und einem sexuellen Paar bei, so dass Kinder bekommen die Hälfte der Chromosomen von ihrem Vater und die andere Hälfte von ihrer Mutter. Das Kleefstra-Syndrom wird durch eine Abnormalität in einem der 46 Chromosomen verursacht, die der Körper in seinen Zellen enthält.

Im betroffenen Chromosom können zwei Anomalien auftreten: Meist fehlt ein Teil des genetischen Materials. In den seltensten Fällen kann dieses Chromosom eine Mutation erfahren, obwohl dies nicht die häufigste ist. Tatsächlich ist das Kleefstra-Syndrom auch als "9q subtelomeres Deletionssyndrom" bekannt, da das Chromosom eine Deletion aufweist (Verlust von genetischem Material). Die Schwere der Krankheit kann in jedem Fall sehr unterschiedlich sein, da sie mit der Menge an genetischem Material oder Mutation zusammenhängt, unter der das Chromosom leidet.

Häufigste Merkmale

Das Kleefstra-Syndrom kann jedoch eine Reihe verschiedener Symptome oder Merkmale hervorrufen Einige von ihnen sind zum Beispiel sehr häufig:

• Verzögerung Entwicklung.
• Sehr charakteristische Gesichtszüge die im Laufe der Zeit hart werden, wie große Augenbrauen, dicke Unterlippe, hervorstehende Zunge, Prognathie oder Deformität im Kiefer oder Mikrozephalie, unter anderem.
• Lernschwierigkeiten.
• Hypotonie oder niedriger Muskeltonus, was dazu führt, dass das Baby schlaff erscheint, ohne die Kraft, seinen eigenen Körper zu stützen.
• Anfälle.
• Herzkrankheit angeboren.
• Verhaltensstörung.
• Genitalanomalienvor allem bei Kindern.
• Schlafstörung.
• Normalerweise Augenerkrankungen Strabismus.
• Typische Merkmale von Autismus-Spektrum-Störung.

También existieren andere weniger häufige Merkmaleals:

• Fettleibigkeit.
• Zahnärztliche Anomalien.
• Besondere Merkmale an Händen oder Füßen, wie kurze Finger, schlecht positionierte Füße, Unter anderem.
• Nierenanomalien.
• Analatresie, Dies bedeutet, dass es keine normale Öffnung des Anus gibt.

Behandlung des Kleefstra-Syndroms

Es gibt keine Heilung für diese Krankheit, da sie durch eine genetische Veränderung verursacht wird. Die Behandlung von Kindern mit Kleefstra-Syndrom umfasst Ein multidisziplinäres Team, das von den Merkmalen und Bedürfnissen jedes Kindes abhängt. Die Therapie setzt sich in der Regel aus Fachleuten zusammen, die unter anderem auf Patienten mit geistigem Defizit, Ergotherapie, Logopädin, Physiotherapeutin oder sensorische Integrationstherapie spezialisiert sind.

In Fällen, in denen Nierenprobleme, Herzerkrankungen und andere Probleme wie das Hören auftreten, muss das Kind darüber hinaus sein von Spezialisten in jedem dieser Bereiche behandelt. Daher kann die Behandlung in jedem Fall sehr unterschiedlich sein, da nicht alle Kinder die gleichen Eigenschaften oder Symptome haben. Wenn das Kind wächst, werden neue Symptome sichtbar, die angemessen behandelt werden müssen.

Obwohl der Patient mit Kleefstra-Syndrom eine lebenslange medizinische Nachsorge erhalten muss, Es ist keine tödliche Krankheit. Mit anderen Worten, das Syndrom selbst gefährdet nicht das Leben des Kindes, aber einige seiner Merkmale können in einigen Fällen sehr schwerwiegend sein, wie dies bei Kindern mit angeborenen Herzerkrankungen der Fall ist.