Geänderter Fersentest? Alles was du wissen musst.

Der Fersentest, auch als Neugeborenen-Screening bekannt, ist a Tests, die in den ersten Lebenstagen des Babys durchgeführt wurden, um mögliche angeborene Krankheiten frühzeitig zu erkennen. Dieser Test ist in ganz Spanien und in den meisten Ländern der Europäischen Union Routine. Dank dessen wurden Krankheiten diagnostiziert, die bei frühzeitiger Behandlung positive Prognosen hatten, wodurch die Lebensqualität sowohl des Babys als auch der Eltern verbessert wurde.

In der Analytik werden verschiedene Stoffwechselerkrankungen untersucht. Sie treten auf, wenn es dem Körper nicht gelingt, mit der chemischen Regulierung gut zu arbeiten. Dies kann zu fehlerhaften Organen führen, die betroffen sind. Es gibt einige Störungen, die die normale Entwicklung des Gehirns des Babys beeinträchtigen können. Sehen wir sie uns genauer an:

Welche Krankheiten suchen Sie?

Obwohl es von der autonomen Gemeinschaft jeder Familie abhängt, ob das eine oder das andere untersucht wird, treten diese Krankheiten in der Regel am häufigsten im Fersentest auf. Bis zu 19 verschiedene angeborene Stoffwechselerkrankungen können erkannt werden Daher ist es von entscheidender Bedeutung, dies allen Babys anzutun. Einige von ihnen sind:

1. Zystische Fibrose: Es ist eine schwere und seltene Krankheit, die a abnorme Funktion der exokrinen Drüsen. Die am stärksten betroffenen Organe sind die Lunge und die Bauchspeicheldrüse, sodass ein positives Baby Probleme mit der Sekretion seiner Lunge und einer schlechten Verdauung durch die Bauchspeicheldrüse hat.
2. Phenylketonurie: Veränderung, die verhindert, dass die in Proteinen mit hohem biologischen Wert vorhandene Aminosäure Phenylalanin in Tyrosin umgewandelt wird. Kann das Zentralnervensystem und das Gehirn schädigen langfristig, wenn die Behandlung nicht befolgt wird.
3. Hypothyreose: verursacht durch eine geringe Produktion von Schilddrüsenhormonen aufgrund einer Veränderung der Schilddrüse. Ist im Zusammenhang mit langsamer intellektueller Entwicklung von Kindern, bei denen diese Krankheit bei der Geburt nicht diagnostiziert wurde.
4. Sichelzellenanämie: Diese Krankheit ist gekennzeichnet durch falsche morphologische Bildung roter Blutkörperchen. Wenn sie deformiert sind, transportieren sie Sauerstoff nicht richtig zu den Organen und können zu einer Ansammlung von Kohlendioxid im Körper führen, was giftig ist.
5. Glutarazidämie Typ 1: Schwierigkeiten beim Abbau von ProteinenEs kommt also zu einer Anreicherung von Schadstoffen im Körper.
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Ich habe ein positives, was mache ich?

Wenn Ihr Baby positiv auf eine dieser Erkrankungen getestet wurde, werden Sie so schnell wie möglich telefonisch kontaktiert, um einen zweiten Test durchzuführen.. Die ersten beiden Tests bestehen aus derselben Sache; Blutentnahme auf saugfähigem Papier aus einem Schnitt in der Ferse des Babys. Es ist ratsam, das Baby während des Tests zu stillen. Tetanalgesie wird in Krankenhäusern beim Testen von Babys immer häufiger. Dies würde sicherstellen, dass Sie ruhig sind und somit eine ausreichende Blutprobenentnahme ermöglichen.

Wenn Sie ein zweites positives Ergebnis erhalten, werden Sie an den Spezialisten überwiesen, um spezifische Tests für diese Krankheit durchzuführen. Zum Beispiel wurde meine Tochter positiv auf Mukoviszidose getestet. Nach ungefähr 20 Tagen wurde ich zu einem zweiten Screening gerufen. Nach ein paar Tagen dieses zweiten Tests riefen sie mich an und überwiesen mich an das Lungenkrankenhaus, da wir ein zweites Positiv hatten. Im Krankenhaus führten sie den Schweißtest durch, der der spezifische Test zum Nachweis von Mukoviszidose ist. Nach fast einem Monat voller Zweifel und Angst waren das Ergebnis zwei falsch positive Ergebnisse.

Wenn Sie also ein oder zwei positive Ergebnisse haben, nehmen Sie nichts als selbstverständlich hin, bis die endgültigen Tests abgeschlossen sind. Es ist sehr schwer, positive Tests zu erhalten. Aber Dank dieser Früherkennung stellen wir sicher, dass unsere Kinder eine Behandlung erhalten, die ihnen hilft, Lebensqualität zu erreichen. Die Medizin schreitet nach und nach voran, vielleicht nicht so schnell, wie wir es gerne hätten, und es gibt immer mehr Lösungen zur Behandlung dieser angeborenen Krankheiten.