28. veebruar on haruldastele haigustele nähtavuse andmise päev. 7% maailma elanikkonnast diagnoositakse haruldasi haigusi (Igast 5 10.000 elanikust 3.000.000). Hispaanias kannatab selle tagajärgi igapäevaselt XNUMX XNUMX XNUMX inimest ja kahtlemata suurendab vähetuntud diagnoosi saamise isiklik ja sotsiaalne mõju stressi neile, kes selle all kannatavad.
Haruldased haigused võivad mõjutada kõiki inimesi igal ajal oma elus. Kuna tegemist on heterogeense häirete ja häirete rühmaga, võivad ilmumise vorm ja aeg olla erinevad. Enam kui pooltel neist haigustest on rida ühiseid tunnuseid:
- Algus imiku staadiumist.
- Krooniline valu.
- Sensoorne, motoorne või intellektuaalne defitsiit, mis vähendab oluliselt selle all kannatajate autonoomiat.
- Otsene oht elule (suremuse kõrge sagedus paljude nende haiguste hulgas).
Nende mõju teadvustamise tähtsus võimaldab meil anda neile väärilise tähtsuse, et saaksime nende kohta rohkem teada saada, et saaksime parandada nende käes kannatajate elukvaliteeti. Kahtlemata on olulistes olulistes aspektides oluline mõju.
Nende haiguste rühma moodustavad vähese esinemissagedusega 5.000–7.000 erinevat haigust. Nii, et igal inimesel avalduvad sümptomid varieeruvad tohutult sõltuvalt nende esinevast haigusest ja sama haiguse piires, tekitab see olulisi erinevusi selle all kannatavate inimeste vahel. See kõik muudab kahtlemata selle ühiskonnas nägemise väga raskeks, mistõttu leiame suure hulga inimesi, kellel puudub teave, tugi ja sotsiaalne tunnustus, mis võimaldaks neil selles keerulises olukorras suurema positiivsusega hakkama saada.
Mis on kõige levinumad haruldased haigused?
Väikse esinemissagedusega haiguste suur arv muudab nende nähtavuse keerukaks, kuid haruldaste haiguste hulgas on mitmeid patoloogiaid, mida võime sagedamini täheldada:
- Brugada sündroom. Geneetilise päritoluga haigus, mis mõjutab enamasti mehi alates nende elu kolmandast kümnendist. Seda iseloomustab rütmihäirete ilmnemine, mis võib põhjustada minestust või isegi äkksurma. Selle diagnoos tehakse kardiolektrogrammi abil.
- Güntheri sündroom. Tuntud ka kui erütropoeetiline porfüüria, on see geneetiline häire, mis põhjustab tõsist valgustundlikkust. Sümptomid ilmnevad alates sünnist ja neid iseloomustab muu hulgas ägenenud aneemia.
- Guilliám-Barré sündroom. See on autoimmuunne häire, mis võib ilmneda igal ajal elus (sagedamini 30–50-aastaselt), mõjutades mehi ja naisi võrdselt. See haigus kahjustab osa närve, mis ei tunne neid omaks ja ründab neid ekslikult. Halvenemine on kiire ja progresseeruv ilma haiguse otsese ravita.
- Arnold Chiari sündroom. See on kesknärvisüsteemi kaasasündinud väärareng, mis asub enamikul juhtudel aju põhjas. Sellistele struktuuridele nagu väikeaju ja seljaaju on suur surve, mis takistab nende nõuetekohast toimimist. Sümptomid on väga erinevad, kuid nende seas, kes kõige rohkem häirivad pereliikmeid, on tugev peavalu, kael ja rindkere, jalgade ja käte nõrkus ja tuimus ning unetus.
Need on vaid mõned haigused, mis moodustavad haruldaste haiguste kõrge rühma, nende patsientide nähtavuse tagamine on hädavajalik, et parandada sotsiaalseid aspekte, mis selle all kannatavate inimeste seas halvenevad. Raske on nimetada vaid 7.000 haigusest nelja, piirdudes sellega ruumi ja otstarbega.
Milline on mõju haruldase haiguse all kannatajatele ja nende peredele?
- Ebakindlus, kui ei tea, mis nendega juhtub. Kui nende haiguste sümptomid hakkavad ilmnema, on sageli palju küsimusi. Diagnoos on keeruline ja ühe või teise haiguse välistamiseks või kinnitamiseks mõeldud testid on ülerahvastatud. Kõik see sunnib inimest kogu selle keeruka protsessi jooksul elama kõrge stressitasemega, tekitades pinget ja ebamugavust nii isiklikul kui ka perekondlikul tasandil. Vajadus toetuse järele on praegusel keerulisel ajal enam kui vajalik ja selleks peavad olema sellised asutused nagu FEDER (Hispaania haruldaste haiguste föderatsioon) võimaldab teil mõista ja mõista, mis võib juhtuda.
- Ravi alustamine hilja. Spetsiifilise diagnoosi püstitamise keerukus tähendab, et 30% neist patsientidest viivitavad tõhusa terapeutilise sekkumise alustamisega. See ravi hilinemine põhjustab sümptomite halvenemist ja sellest tulenevat elukvaliteedi halvenemist.
- Ravi puudub. 42% -l haruldaste haiguste all kannatavatest inimestest ei saa ravida patoloogiat, mille all nad kannatavad. Uute ravivormide uurimise puudumine muudab selle perekonna suureks müüriks.
- Ravimite ja muude tervishoiuteenuste kõrge hind. Hoolimata asjaolust, et Hispaanias on Euroopa esirinnas tervise rahastamise süsteem, ei ole hõlmatud kõik ravimid, mida nende harvaesinevate haigustega patsiendid vajavad. Samal ajal nõuab psühhosotsiaalne seisundi halvenemine, mida see patsiendile kaasa toob, paljudel juhtudel psühholoogilist tuge, mis võimaldab haigusega ja selle tagajärgedega adekvaatsemalt toime tulla. Psühholoogilisel teraapial on kõrge hind, mida kõik pered ei saa endale lubada. ERF-il on a Psühholoogilise hoolduse teenus mis püüab seda olulist nõudmist patsientide ja perede järele rahuldada.
Millistes aspektides peaksime edasi arenema, et anda neile patoloogiatele vajalik koht?
- Suurendage meditsiinilisi ja teaduslikke teadmisi nende efektiivse ravi kohta.
- Parandada patsientide ja nende perede juurdepääsu kvaliteetsetele hooldus- ja tähelepanu ressurssidele. Seda eesmärki soosivad varajased diagnoosid, mis viiakse läbi lapsepõlves (enamik neist haigustest on geneetilist päritolu). Kannatesti kaasatavate haiguste arvu suurendades võiksime saavutada selle esmatähtsa eesmärgi, mida on viimastel aastatel järk-järgult tehtud.
- Lase suunamiskeskused jaotada erinevates autonoomsetes piirkondades. Kuna nende haiguste madal esinemissagedus ja suur levik kogu riigi territooriumil muudab spetsialiseerunud teenuste olemasolu keerukaks, peaks piirkondlikul tasandil olema tugikeskus.
- Pange esikohale nende haiguste uurimine.
Täna on päev, mil 3.000.000 XNUMX XNUMX kannatanut soovivad, et ühiskond tunnistab nende olemasolu. Selles rühmas on saavutatud palju saavutusi, kuid meil on nendega veel pikk tee minna. Pange tähele, et see pole midagi meist kaugel, vaid see, et nad on väga lähedal ja võib-olla mõjutame meid ka igal ajal meie elus. Rohkem teadusuuringuid aitab tagada, et ühiskond ei unusta neid, me kõik peame selle nimel võitlema.