Vastsündinute patoloogiate hulgas, mis panevad enamikku last ootavaid paare ärevile, on üks, mis, kuigi sellel on "kummaline" nimi, on palju levinum, kui võib tunduda. See on Klinefelteri sündroom (KS), mis mõjutab ainult mehi ja mille hinnanguline, kuid mitte kunagi täielikult kinnitatud, levimus on 1 haigestunud 500 sünni kohta.
See on üks levinumaid vorme aneuploidsusvõi anomaalia arvus kromosoomid: meestel on tavaliselt 46, mis sisaldab paari sugukromosoome, X ja Y; Selle sündroomiga inimestel on vähemalt üks sugukromosoom rohkem kui tavaline XY komplekt ja koguarv 47 o rohkem kromosoome.
Kuigi statistiliselt pole see nii haruldane, KS on ikka aladiagnoositud y valesti aru saanud. Pole juhus, et varem pandi diagnoos eranditult täiskasvanueas, „kui haigusseisund tuvastati paari viljatusega seotud probleemide tõttu.
Mis on Klinefelteri sündroom?
Nagu me oleme kommenteerinud, sündroom Klinefelteri poolt on kromosomaalne haigus, mida iseloomustab ekstra X-kromosoomi olemasolu meestel. See on tingitud juhuslikust veast meioosi ajal: isa XX või ema XY kromosoomipaar ei eraldu ja embrüo saab seega lisaks Y-kromosoomile kaks X-kromosoomi.
Klinefelteri sündroom avaldub hilinenud või mittetäielik puberteet, vähe juukseid, kõrgelt arenenud rinnad ja viljatus. Mõjutatud inimesed kogevad tõenäolisemalt ka selliseid haigusi nagu depressioon, ärevus, õppimis- ja keeleprobleemid.
Diagnoos tehakse füüsilise läbivaatuse, teatud hormoonide taseme hindamiseks võetavate vereanalüüside ja karüotüübi testi abil, mis aitab esile tõsta täiendavat X-kromosoomi.
Klinefelteri sündroom, mida kirjeldas esmakordselt 1942. aastal professor Henry Klinefelter, on kõige levinum hüpogonadismi põhjus , kliiniline seisund, mida iseloomustab madal testosterooni (meessuguhormooni) tootmine ja vähenenud munandite maht. Selle esinemissagedus on umbes 1:500-1000 elussündi ja see on hiljuti eemaldatud haruldaste haiguste rühmast ja seda peetakse krooniline haigus.
Põhjused, mis võivad põhjustada Klinefelteri sündroomi
muutmine ei tulene ebaõigest ema või isa käitumisest (kuigi ema vanus üle 35 näib mängivat rolli) ja ei ole pärilik; Seetõttu ei esine Klinefelteri sündroomi erinevalt teistest kromosomaalsetest haigustest perekondades ja vanematel, kellel on haige laps, ei ole teistest paaridest suurem tõenäosus saada veel üks selle haigusega laps.
Mida Klinefelteri sündroom hõlmab?
Kui täna on sünnieelne diagnoos mis teeb äratuntavaks, tekitab selline varajane prognoos siiski suhtlemis- ja vastuvõtmine poolt Vanemad, kellele on vaja selgelt väljendada, mida probleeme nende lastest: alaealine puue mootor, keeleteadus, õppimisest ja põhjendatud tõenäosusest, et ei suuda paljuneda. Võimalikud raskused, mille puhul paarid võivad soovida isegi rasedust katkestada, mis on ajendatud eelkõige teadmatusest selle sündroomi suhtes.
Siiski on hea teada, et lapsed saavad kasumlikult käia koolikursustel, harrastada sporti, säilitada regulaarseid afektiivseid suhteid ja harrastada seksuaalset tegevust täiesti normaalselt, rõhutab joonistan graafiku.
Farmakoloogiline sammas ravi on teraapia koos testosteroon.
Seda tuleb kogu eluks võtta, et neutraliseerida kromosoomikomplekti poolt muudetud hormonaalset pilti. Sellega seoses on probleeme erinevate praegu saadaolevate testosteroonipreparaatide, nagu transdermaalsed plaastrid või geelid ja pikatoimeliste preparaatidega süstimisravi, hankimine, kuna doseerimine on äärmiselt mitmekesine ja ei ole kõikides manustamissüsteemides kättesaadav.
Ravi hõlmab testosterooni asendusravi ja mõnel juhul kõne-, käitumis-, füsioteraapia ja kirurgiline tugi (liigse rinnakoe eemaldamiseks).
Prognoos on hea ja oodatav eluiga on võrdne kogu elanikkonna omaga.