Mis on kromosomaalsed kõrvalekalded?

Võib-olla olete kunagi kuulnud kromosomaalsed kõrvalekalded, eriti kui teie lähedases keskkonnas on mõni konkreetne juhtum, saate täpsemalt teada, mis see on.

Aga kui te pole kunagi teada juhtumit a kromosomaalsete kõrvalekalletega inimene või pole te kunagi sellest teada saanud, siis on hea mõte edasi lugeda.

Kromosomaalsed kõrvalekalded

Kromosomaalsed kõrvalekalded on need, mis on põhjustatud kromosoomide kõrvalekalletest loote tiinuse ajal. Kui sugurakkudes (munarakk või sperma) on nende andmetes viga, esinevad mutatsioonid kõigis nende sugurakkude liitumisel moodustunud keha rakkudes. Mutatsioon on siis pärilik ja kandub edasi põlvest põlve.

Neid kromosomaalseid kõrvalekaldeid on kahte tüüpi: need võivad olla kromosoomide arvu muutused või kromosoomide struktuursed muutused. Esimeses on kõige tuntum ja sagedasem haigus 21. kromosoomi trisoomia või Downi sündroom ja muud haruldasemad haigused, näiteks 18. kromosoomi trisoomia või Edwardsi sündroom, 13. kromosoomi trisoomia või Patau sündroom.

Mis puutub kromosoomi struktuurimuutustesse, siis selle mõju võib olla väga erinev: alates tõsistest ja haruldastest haigustest kuni probleemide tekitamiseni. Kõige tavalisematest haigustest, mida me esile tõstame, on muu hulgas kassi Miau-sündroom, Prader-Willi sündroom või Angelmani sündroom. Järgmisena vaatame kogu seda teemat palju üksikasjalikumalt.

Mis on kromosoom?

Kromosoomid on struktuurid, mis sisaldavad inimeste geene. Geenid on individuaalsed juhised, mis ütlevad meie kehale, kuidas see peaks arenema ja funktsioone, mida ta peaks järgima. Kromosoomid reguleerivad füüsikalisi ja meditsiinilisi omadusi, need on need, mis dikteerivad juuste värvi, veretüübi, tüübi või kui inimene on enam-vähem altid haigestuma.

Paljudel kromosoomidel on kaks segmenti, mida nimetatakse õlgadeks, mis on eraldatud, lühemat haru nimetatakse "p" ja pikemat "q". Keha koosneb üksikutest üksustest, mida nimetatakse rakkudeks, rakke on palju erinevaid (nahk, maks, veri ...) ja kõigil rakkudel on struktuur, mida nimetatakse tuumaks, tuumas on see koht, kus rakud asuvad.

Kui palju on meil kromosoome?

Tüüpiline kromosoomide arv inimrakus on 46 ja seal on 23 paari hinnanguliselt kokku 20.000 25.000 või 23 XNUMX geeni. Üks XNUMX kromosoomist koosnev komplekt pärineb ema munarakust ja teine ​​kromosoomikomplekt pärineb isa spermast.

Nendest 23 kromosoomipaarist nimetatakse esimesi 22 paari "autosoomideks" ja viimaseks paariks on "sugukromosoomid". Sugukromosoomid määravad inimese soo, naistel on kaks x kromosoomi (XX) ja meestel üks X kromosoom ja üks Y kromosoom (XY). Ema ja isa panustavad 22 autosoomi komplekti ja sugukromosoomi.

Kromosomaalsed kõrvalekalded

Kromosomaalseid kõrvalekaldeid on mitut tüüpi, kuid praegu saab neid korraldada, nagu ma eespool mainisin, kahte põhirühma: numbrilised ja struktuursed kõrvalekalded.

Numbrilised anomaaliad

Numbriliste kõrvalekallete korral on inimesel puudu üks kromosoom paarist, midagi sellist on tuntud kui monosoomia. Kui inimesel on ühe paari asemel rohkem kui kaks kromosoomi, nimetatakse seda seisundit trisoomiaks.

Nagu ma selle artikli alguses mainisin, oleks arvulise anomaalia näiteks Downi sündroom, mida iseloomustavad vaimne alaareng, õppimisprobleemid, näole iseloomulik välimus, lapsepõlves lihastoonuse puudumine, normaalsuse laiem keel jne. . Downi sündroomiga isikul on 21. kromosoomist kaks koopiat kahe asemel. Sel põhjusel on see seisund tuntud ka kui Trisomy 21.

Teine näide monosoomiast, kus inimesel puudub kromosoom, on Turneri sündroom. Selle sündroomi korral on naine tavaliselt sündinud ühe sugukromosoomi, X-iga ja on tavaliselt tavalisest lühem, mistõttu ei saa ta muude raskuste hulgas lapsi saada.

Struktuurianomaaliad

Nendes anomaaliates saab kromosoomi struktuuri muuta mitmel viisil, näiteks:

• Kustutused: osa kromosoomist puudub või on kustutatud.
• Duplikatsioonid: osa kromosoomist dubleeritakse, nii et on olemas täiendav geneetiline materjal.
• Translokatsioonid: osa kromosoomist kantakse üle teise kromosoomi, on olemas kaks peamist translokatsiooni tüüpi: vastastikune ja Robertsoni translokatsioon. Vastastikuse translokatsiooni käigus on vahetatud kahe erineva kromosoomi segmendid. Ja Robertsoni translokatsioonis liitub täielik kromosoom teisega kromosoomi õlgade eraldamisel (tsentromeeter).
• Investeeringud: osa kromosoomist eraldub või kinnitub, mis põhjustab geneetilise materjali ümberpööramist.
• Sõrmused: kromosoomi osa katkeb ja moodustab ringi või ringi, see võib juhtuda geneetilise materjali kadumise korral või ilma.

Miks tekivad kromosomaalsed kõrvalekalded

Enamik kromosomaalseid kõrvalekaldeid ilmneb seetõttu probleem ilmneb munaraku või spermaga viljastamise ajal või pärast munaraku viljastamist. Kui probleem ilmneb munarakkudes või spermatosoidides, ilmnevad kõrvalekalded igas keharakus. Kuid mõned kõrvalekalded tekivad pärast viljastumist, nii et mõned rakud võivad olla ebanormaalsed ja teised mitte.

Kromosomaalsed kõrvalekalded võivad olla päritud vanematelt või olla indiviidi jaoks uued. Sellepärast, kui laps sünnib kõrvalekaldega, tehakse vanematele tavaliselt kromosoomiuuringud.

Kromosomaalsed kõrvalekalded tekivad tavaliselt siis, kui rakkude jagunemisel esineb viga. Rakkude jagunemist on kahte tüüpi: mitoos (kaks rakku on algse raku duplikaadid) ja meioos (rakud, mille kromosoomide arv on pool, 23 asemel 46). Võib olla ka muid tegureid, mis suurendavad kromosomaalsete kõrvalekallete riski, näiteks ema vanus.