Rasedus on väga eriline ja ainulaadne aeg, mis on täis muutusi, aga ka kahtlusi ja ebakindlust. Mure beebi tervise pärast on olemas ja üks levinumaid küsimusi on kui suur on tõenäosus, et teie lapsel on downi sündroom. Täna puhastame kõik kahtlused selles.
Tänapäeval on tänu uutele tehnoloogiatele juba võimalik näha lapse arengut emakas ja juba on olemas testid, mis tehakse selliste kõrvalekallete avastamiseks nagu Downi sündroom. Kõik need pole võrdselt usaldusväärsed ja mõnel on ka ema ja lapse riskid. See on vajalik teadma, mis need testid on, kui need on tehtud, nende riskid ja usaldusväärsus.
Downi sündroomi riskifaktorid
Downi sündroom on geneetiline häire, mis tekib rakkude ebanormaalse jagunemise korral, põhjustades kromosoomi 21 täiendava täieliku või osalise koopia. Seda tüüpi viga nimetatakse mittesajustumiseks, mis tekib munaraku või sperma moodustumisel. 90% juhtudest pärineb see ema munarakust, 4% isa spermast ja ülejäänud juhtudel veast embrüo kasvu ajal.
Üks tegurid, mis suurendavad Downi sündroomi tekkimise võimalust es ema vanus. Risk suureneb alates 32. eluaastast ja tõuseb kuni 45. eluaastani. Kui teil on juba olnud Downi sündroomiga laps, on tõenäoline, et üks kahest vanemast on translokatsiooni kandja ja selle uuesti tekkimise oht suureneb.
Tõde on see, et Downi sündroomi ilmnemisel pole konkreetset põhjust. See on inimese kõige tavalisem geneetiline muutus, kuigi paljud asjad on selle kohta veel teadmata.
Katsed selle avastamiseks raseduse ajal
Raseduse ajal tehakse erinevaid teste, et teada saada, kas lapsel on downi sündroom või mitte. Vaatame, mis need testid on:
- Mitteinvasiivsed testid. Need viiakse läbi a lihtne vereanalüüsja see on täiesti ohutu. See viiakse läbi esimesel trimestril, raseduse 10. ja 13. nädala vahel ning võimaldab tuvastada sagedasemaid kromosomaalseid kõrvalekaldeid. See ei paku diagnoosi, vaid ainult võimalikkuse riski, mis võimaldab teil otsustada, kas teha muid katseid või mitte.
- Nuchali läbipaistvuse test. Läbi a ultraheli mõõdab kaela läbipaistvust lootele. Seda tehakse ka raseduse esimesel trimestril, 11. ja 13. nädala vahel. Mida suurem on nuchali läbipaistvuse paksus, seda halvem on diagnoos. See on ka mitteinvasiivne ja pole ohtu emale ega lapsele.
- Amniootsentees. See on usaldusväärsem test Downi sündroomi tuvastamiseks. See koosneb väikese lootevedeliku proovi ekstraheerimisest läbi nõela läbi ema kõhu. See test on invasiivne ja sellel on raseduse katkemise oht 1-2%. Seetõttu on vaja analüüsida iga juhtumi riske ja eeliseid.
Downi sündroomi tüsistused
Downi sündroomiga inimestel võib olla järgmised tüsistused:
- Kaasasündinud anomaaliad, mõned kerged ja teised tõsisemad, mis vajavad kirurgilist sekkumist.
- Silmaprobleemid, nagu katarakt, lühinägelikkus või kaugnägelikkus.
- Kuulmisprobleemid.
- Puusaliigese nihestus.
- Uneapnoe.
- Seedetrakti ja soolte probleemid
- Kilpnäärmeprobleemid, näiteks hüpotüreoidism.
- Hammaste hiline areng.
Õnneks enamikku neist probleemidest saab ravidaja nende inimeste eeldatav eluiga on märkimisväärselt pikenenud. Ära igatse müüdid ja tõed Downi sündroomi kohta.
Kui olete rase ja teil on kahtlusi, kas teie lapsel on Downi sündroom või mitte, siis on teie arst see, kes määrab vastavalt teie juhtumile tehtavad testid ning iga läbiviidava testi riskid ja usaldusväärsuse.
Sest pidage meeles ... tänu teadusele saate oma lapse tervise osas rahulikum olla.