Kui küsime paarilt, mis neid raseduse pärast kõige rohkem muretseb, on vastus tavaliselt "Et lapsel on hästi". Raseduse ajal teeme mitu testi, et kontrollida, kas kõik sujub ja meie lapsel pole probleeme. Üks võimalustest on teada saada, kas te pole selle kandja kromosomaalsed kõrvalekaldedPraegu on mitu võimalust veenduda, et see pole meie lapse probleem.
Tavaliselt viiakse esimese ultraheli tulemuste põhjal välja vereproov, mille käigus määratakse kindlaks teatud hormoonide väärtused ja muud andmed, näiteks ema vanus, kaal ja see, kas ta on suitsetaja või mitte. "Kolmekordne linastus", millega nad meile ütlevad statistiline risk et meie laps on sellise kromosoomianomaalia kandja nagu Downi sündroom või Edwadsi sündroom. See on väga usaldusväärne test, umbes 95% täpsusega. Seda peetakse suureks riskiks, kui see on kumbagi kromosomaalse anomaalia korral suurem või võrdne 1/250-ga. Siiani, kui see oli vahepealne risk või oli mõni muu asjaolu, mis tekitas tulemuses kahtlusi, a invasiivne testnagu amniootsentees(tehke punktsioon ema kõhupiirkonnas, pöördudes beebi kaitsva koti poole, et amnionivedeliku proov välja võtta ja seda analüüsida) või koorionbiopsia(juurdepääs platsenta tagumisele alale, et saada väike proov amnenteesiga samal eesmärgil), suurenev risk et oleks võimalik kott lõhkuda või nakkuse all kannatada ja kaotada rasedus.
Alates 1997. aastast on teada, et kui naine on rase, võib tema veri seda teha avastama, lisaks oma DNA-le ka loote DNA-le, nii et mõni aasta tagasi hakati uurima võimalust arendada testi karüotüübi tuvastamiseks beebil realiseerimata invasiivsed testid ja mõni aeg tagasi loote DNA test ema veres.
Millest see koosneb
See koosneb a vereanalüüs emale loote DNA tuvastamiseks. DNA vaba beebirakud ringlevad ema veri. DNA on geneetiline komponent, mis ei määra mitte ainult lapse pärandit, vaid ka siis, kui ta on lapse kandja või kannatab kromosoomihaigus või sugu, peamiselt trisoomiate 21 (Downi sündroom), 18 (Edwardsi sündroom) ja 13 (Patau sündroom) esinemine või sugukromosoomide arvulised muutused. Testi ennustav väärtus on 99,9% Downi sündroomi korral ja veidi vähem Edwardsi sündroomi ja Patau sündroomi korral. See tähendab, et täpsus on oluliselt parem kui eelmised meetodid. Ainult siis, kui tulemused on positiivsed neid tuleb kinnitada koorionbiopsia või amniotsenteesiga. Erinevalt lootevee uuringust või koriaalsest biopsiast ei kujuta loote DNA test ohtu imikule (ega emale), kuna see võtab vere võtmise ainult ema käsivarrest.
Millal seda teha
Kui kolmekordne sõelumine ei ole lõpliku tulemuse, vanemad olla kandjad mõne kromosoomihaiguse korral kummalised andmed ultraheliuuringul või alati vanemad seda soovivad. Sellistel juhtudel on oluline olla hästi informeeritud kaksikute raseduste korral või munaraku annetamise korral kaotab tundlikkuse ja enne selle tegemist on mugav selgitada võimalusi, mida see meile pakub, ja nende tundlikkust nendel juhtudel.
Katse saab läbi viia 10. nädal raseduse ajal, et tulemused oleksid usaldusväärsed.
Kuidas seda tehakse ja kui kaua tulemus võtab?
See hõlmab ema verevõtmist. Seda saab teha aadressil igal ajal päevast ja ei vaja ettevalmistamist ühtegi tüüpi.
Tulemused võtavad vahele 8 ja 10 päeva.
Mis siis, kui tulemus on positiivne?
Teatud kromosoomimuutuste positiivse tulemuse korral on soovitatav kinnitus invasiivse sünnieelse diagnoosi abil (amniotsentees või koorionbiopsia), kuna ei arvestata lõplik diagnostiline test. Kuigi valepositiivne protsent on väga madal, on see siiski hädavajalik kinnitus ühe sellise tehnikaga.
Kus ma seda teha saan? Kas katse maksab minu autonoomse piirkonna tervishoiuteenus?
On mitmeid laboreid, kellel on test eraviisiliselt. Selle maksumus on umbes 700 €. Pole vaja nõue puudub Selleks, kui paar otsustab, et soovib täiendada raseduse jälgimisel tehtud teste, kuigi kuni selle hetkeni pole muretsemiseks põhjust, saavad nad seda teha privaatselt. Madridi kogukonnas on Clínico San Carlose haigla rasedate naiste seireprotokoll sisaldanud tasuta loote DNA-testi ema veres juhul, kui kolmekordse sõeluuringu või ultraheli tulemused on kaheldavad.