Phelan-McDermidi sündroom esitleb kui "haruldast" haigust ja on seotud intellektipuude või autismihäirega. See haigus mõjutab Hispaanias 2.500–5.000 inimest, teades, et enamus on haiglates diagnoositud spetsialistide rühma poolt.
Chelan McDermindi sündroom on peaaegu tundmatu haigus ja seda on raske diagnoosida Esimesel kontrollimisel jõuavad selle diagnoosini ainult need spetsialistid erinevate testide ja järjestikuse meditsiinilise järelevalve kaudu. Peamine esinev anomaalia on kromosoomi 22 muutumine ja see areneb igal lapsel erinevalt.
Mis on Phelani-McDermidi sündroom?
Seda haigust iseloomustab kromosoomi 22q13 mutatsioon põhjustatud enamikul juhtudel SHANK3 geeni puudumine või muutmine, millega kaotatakse geneetiline materjal 22. kromosoomi otstest.
Selle geneetilise materjali kaotus toimub rakkude jagunemisel. Sel ajal, kui kromosoomid peavad üles ehitama ja joonduma, mõned neist purunevad ja kaovad. Selle protsessi toimumisviisil pole tugeva selgitusega alust ega ka pärilikkust.
Phelan-McDermid peamised omadused
SHANK3 geeni puudumisel tekib enamikul lastel hüpotoonia, madal lihastoonus ja siis on viivitus neurodevelopmenti piirkonnas, mõjutades paljusid neist keeles. Paljudel neist on autism.
Selle areng kõigil etappidel areneb hilinemisega ja nagu me oleme öelnud, on olemas kõne puudumine või selle täitmisega viivitamine. Ka teie intelligentsus areneb hilja.
Oma füüsiliste tunnuste poolest võivad need olla sellele haigusele iseloomulikud, mõnedel tekivad muutused ja nad on suhteliselt erinevad, teised võivad jääda märkamatuks:
- Kehaosade väljatöötamise ajal enam kui 75% -l on ebanormaalne või kiirenenud kasvNäitena võib tuua suured ja lihavad käed, erineva kasvuga küüned, need võivad olla väikesed ja õhukesed ning vanusega muutuvad paksuks, kasvades servad sissepoole. Pikad ripsmed ja paksud kulmud,
- 50% juhtudest võivad nad näidata pikliku ja kitsa pea kuju, suurte ja silmatorkavate kõrvadega, punnis ja rippuvate silmalaugudega, sisse vajunud silmadega, keskpinna lamenemine, sibulakujuline nina või lai ninasild, terav lõug, sakraalne lohk.
- Neil on ülekuumenemise võimalus ja mõnel on higi reaktsioon kehas vähenenud. Tema kannatuste hetkel neil on tavalisest veidi madalam künnis.
- The söömise ja joomise raskused need on hüpotoonia tõttu tavalised.
- 15% -l on arahnoidsed tsüstid (vedelikuga täidetud tükid, mis arenevad aju pinnal).
- Teised harvemad, kuid iseloomulikud probleemid on nägemisprobleemid nagu straibism, kõrvapõletik, lümfödeem (käte ja jalgade turse), gastroösofageaalne refluks, neeruprobleemid, krooniline kõhulahtisus või krambid.
Phelani-McDermidi sündroomi ravi
Teie diagnoos see on kinnitatud umbes kolmeaastaselt ja see on haigus, mida pole võimalik ravida. Sellest hoolimata on teie raskuste ja väikeste kahjulike probleemidega toimetulekuks erinevaid ravimeetodeid ja abivahendeid iga päev.
On spetsialiseeritud keskusi, kus laps saab selleks osaleda järgima evolutsioonilist arengut vastavalt selle omadustele. Seda tüüpi stimulatsiooni alla kuuluvad logopeedid, inimesed, kellel on keeleprobleemid, viipekeele implantatsioon ja autismi tagajärjel tekkinud suhtluse areng.
Enamik neist ravimeetoditest need põhinevad ravimeetoditel, Nende hulgas on psühhiaatria, töö-, hobuste teraapia, sensoorse ja füsioterapeudi eriala.
Ülejäänud omaduste, sealhulgas füüsiliste omaduste korral, vajab see meditsiinilist ravi, et oleks võimalik neid vaevusi võimalikult palju lahendada.