Täna tähistatakse 30. maid Prader Willi sündroomi rahvusvaheline päev. Selle eesmärk on meenutada seda päeva kõigile neile, kes põevad seda haruldast haigust ja et seda on 1956. aastal ennustanud spetsialiseerunud arstid.
See haigus on põhjustatud geneetilisest häirest, mille on põhjustanud 15. kromosoomis esinev probleem. Selle sümptomid ilmnevad, kuna lapsed on imikud, nende sümptomiteks on halb lihastoonus ja nõrk nutmine. Sümptomeid on palju rohkem ja isegi vanemad kui 2-aastased lapsed hakkavad avaldama muid kõrgetasemelisi sümptomeid.
Kuidas Prader Willi imikutel areneb
See haigus hakkab juba väikelastel, juba sünnist saati, oma esimesi sümptomeid näitama. Imikute lihastoonus on kehv, märgatakse põlvedes ja küünarnukkides, kus nad puhkavad, nagu poleks neil jõudu. Vastates on neil a aeglane reageerimisvõime, nagu oleks ta väga väsinud. Isegi beebi nutt on väga nõrk.
Nõrgenenud lihastoonuse tõttu on imikutel halb imemisrefleks, nii et aeglane või nõrgenenud vaakum võib põhjustada söötmise puudumise ja selle arengu ebaõnnestumise. Näojooned on väga olulised: silmad on mandlikujulised, suu on kaldus allapoole, ülahuul on väga õhuke ja templid on peas kitsendatud. Nii poiste kui ka tüdrukute suguelundid on vähearenenud. Poiste peenis ja munandid ning tüdrukute kliitor ja labia on tavalisest väiksemad.
Foto on võetud Yucatanist
Kuidas Prader Willi areneb 2–3-aastastel lastel
Kuigi nende sümptomid ilmnevad imikueas, võivad need kesta kogu oma lapsepõlve ja edasiminek kogu elu. Lapsed alates kahest eluaastast hakkavad liigselt söömaisu, ulatudes a suur kiire kaalutõus.
Selle areng ja kasv on puudulikud. Neil on lühike kasv, väike lihasmass ja kõrge keharasv. Kõik tuletatud endokriinsed probleemid või hormonaalsed vaegused, sealhulgas hüpotüreoidism, kus keha ei reageeri stressi- või infektsioonisituatsioonidele piisavalt.
Neil on kõneprobleeme, kuna selle areng on edasi lükatud. Kohal emotsionaalse käitumise probleemid ja vähe kontrollitav. Neil võib olla obsessiiv-kompulsiivne käitumine, raevukad, nad ei armasta rutiinimuutusi ja kipuvad olema vaimse tervise häired.
Nende füüsilise välimuse seas ilmnevad väga väikesed käed või jalad skolioos või selgroo ebanormaalne kõverus, selgroo probleemid, nägemishäired, naha kahvatus ja vähearenenud seksuaalorganids. Isegi naistel ei pruugi kunagi menstruatsiooni olla ja meestel võib puberteedi hilinemine isegi puududa.
Prader Willi sündroomi ravi
Selle haruldase haiguse avastamine põhineb molekulaarsel testil, mis on võimalik varajane diagnoosimine, nii et järelkontrolli või ravi saab teha rakendatava piires. Prader Willi sündroomil pole ravi ja on vaja orienteerida mustrite seeria, nii et inimene juhiks paremat elukvaliteeti. Tema nõuannete hulgas on kanda a pidev järelevalve kaalu ja rasvumise kontrollimiseks. Kaltsiumi ja D-vitamiini pakkumine ning hormonaalsete ravimite manustamine.
Peame looma rea rutiinid, reeglid, normid ja piirid, mis tuleb kompenseerida toiduga mitteseotud positiivsete hüvedega. Kuid psühhiaatriline ja psühholoogiline tugi on nende jaoks alati olemas käitumise eneseregulatsiooni probleemid, stress ja madal enesehinnang.
Inimesed, kes selle all kannatavad, ja eriti lapsed nad peavad jälgima ja toetama täiskasvanu, sest lapse kaitse ja sotsiaalne puutumatus ühiskonna vastu on vajalik. Võite lugeda ühte meie artiklit, kus pakume selle vormi edendada laste kaasamist kes kannatavad laste rasvumise all.