Sündroom Reetur Collins on harvaesinev kaasasündinud kraniofatsiaalne väärareng. See on puue ja ravimatu sündroom, mis mõjutab Hispaanias kahte 2 100.000 sünnist. Nagu teiste haiguste puhul, on see tänapäeval ja täna rahvusvaheline päev nähtavuse ja teadmiste andmine.
Nimi pärineb inglise kirurgilt ja silmaarstilt Edward Treacher Collinsilt, kes kirjeldas selle omadusi enam kui sajand tagasi, aastal 1900. Seejärel, 1949. aastal, kirjeldasid A. Franceschetti ja D. Klein samu omadusi oma haiguse kohta tehtud tähelepanekutes ja panid sellele nimeks mandibulofatsiaalse düsostoosi.
Mis on õpetaja Collinsi sündroom? Peaaegu kõik, mida peate teadma
Taecher Collinsi sündroomi põhjus on a kromosoomi 5 geneetiline mutatsioon (Treacle), mis mõjutab näo arengut. See on domineeriv geen, mis mõjutab nii naisi kui mehi. Novo geenimutatsioon võib esineda raseduse ajal esimest korda või olla pärilik.
Selle sündroomiga poisid ja tüdrukud on sündinud põsesarnadeta, mikrotioosiga, st ilma ühe või mõlema kõrvata. Nende lõualuu ei kasva, neil on väga kitsas neelu ja mõnikord on nad sündinud ka avatud suulaega. On mitmesugused silmaprobleemidnagu sarvkesta kuivus ja haavandid, kuulmine, kurtus, seedetrakt ja hingamisteed.
Selle väärarenguga sündinud beebid nad vajavad vastsündinutelt palju operatsioone. Perekonnad peavad kandma suuri kulutusi, et nende lastel oleks parem elukvaliteet. Samuti ei hõlma sotsiaalkindlustus kõiki ravimeetodeid. Hispaanias loodi Treacher Collinsi sündroomi assotsiatsioon 2012. aastal. Selle eesmärk on pakkuda kogu vajalikku teavet kõigile selle sündroomiga laste vanematele, et see oleks nähtav. imelik haigus ja edendada selle teaduslikke uuringuid.
Reetur Collinsi tunnused ja sümptomid
Nagu paljude haruldaste haiguste puhul, selle sündroomi sümptomid võivad olla nii kerged, et vanemal võib olla mutatsioon, kuid ta ei ole selle sümptomitest teadlik ja edastab seda peaaegu ise teadmata. Või tõsisemad sümptomid, millel on palju ilmsemad sümptomid, mida nimetatakse suureks penetrantsuseks.
Reetur Collinsi sündroom põhjustab füüsilisi muutusi, mis on tavaliselt sümmeetrilised. Nende muudatuste hulgas leiame järgmise:
Silma välisnurkade allapoole kallutamine
- Ülemiste silmalaugude langus ja alumiste silmalaugude pilud, viimases ripsmeid vähe või üldse mitte
- Väikesed põsesarnad
- Väike alumine lõualuu, põhjustades liigset hammustust. Vähem hambaid.
avatud või lõhenenud suulae (suulaelõhe) ja ülahuule (huulelõhe) - Väikesed kõrvad ja ebatavaline morfoloogia. Väikesed või olematud kuulmisavad.
Kui vastsündinu näo välimus seda tähistab, mõtlevad arstid Treacher Collinsi sündroomile ja lapse näoluude röntgenikiirgus võimaldab välistada või kinnitada Treacher Collinsi sündroomi. See saab olema geneetilised testid, mis võimaldavad diagnoosi panna.
Ravi
Treacher Collinsi sündroomiga vastsündinutel võib olla hingamisraskused kuna nende hingamisteed on kitsad. Mõned asendid aitavad teil kergemini hingata. On imemisprobleemidega lapsi ja neil on vaja ninast kõhtu kulgevat söötmistoru.
La kuulmist tuleks hinnata sündimise ajal. Kuuldeaparaadid sobivad enamikul Treacher Collinsi sündroomiga lastest hästi. Logopeediline tugi ja oftalmoloogilised uuringud on vajalikud ka seetõttu, et neil võib olla probleeme silmade liikumisega ja tuleks hinnata sarvkesta kokkupuudet.
Kuid Treacher Collinsi sündroomiga lapsel või väikesel lapsel on hingamis- või toitumisprobleeme, Enamik operatsioone puudutab näo rekonstrueerimist. Seda tehakse aastate jooksul, kui laps on suurem. Näo- ja lõualuuoperatsioon parandab välimust ning avaldab positiivset mõju lapse enesehinnangule ja sotsiaalsele suhtlusele.