Suora vastaus siihen, miksi Turnerin oireyhtymä vaikuttaa vain tyttöihin, johtuu siitä, että sekä fenotyyppisesti että genotyyppisesti on Y-kromosomin puuttuminen. Tämä oireyhtymä on ainoa elinkelpoinen monosomia ihmisillä. Kohteeseen Y-kromosominaisen naispuolista sukupuolta ei määritetäja se, että paria ei ole, toisin sanoen toisen X-kromosomin puuttuminen määrää ensisijaisten ja toissijaisten seksuaalisten ominaisuuksien kehittymisen puutteen.
Turnerin oireyhtymää sairastavilla naisilla on lapsellinen ulkonäkö koko elämän ajan. Selitämme tämän ja muut tämän poikkeaman ominaisuudet, jotka ei katsota vammaiseksi, juuri Turnerin oireyhtymän maailmanpäivänä.
Milloin tiedetään, onko tytöllä Turnerin oireyhtymä?
noin Yhdellä 1 2500 tytöstä on Turnerin oireyhtymä, jota kutsutaan myös Bonnevie-Ullrichin oireyhtymäksi tai sukurauhasen dysgeneesiksi, monosomia X. Yleisin on, että diagnoosi tehdään vastasyntynyt, varsinkin jos sillä on tyypillinen kaulan rypytys (pterygium colli). Mutta voi myös olla, että nainen saa tietää, että hänellä on se juuri kun hän haluaa olla äiti ja on steriili
Voi olla, että lapsuuden aikana oireyhtymän kasvuominaisuudet eivät ole kovin silmiinpistäviä, ja niin lyhyttä kasvua ei pidetä paljaalla silmällä olevana poikkeavuutena. Syntyessään Turnerin tytöt ovat lyhyempiä ja painavat vähemmän kuin muut tytöt. Muutaman ensimmäisen elinvuoden aikana he kasvavat melkein yhtä nopeasti kuin ikänsä, mutta ajan mittaan korkeusero tulee ilmeisemmäksi. Tämä ero on havaittavissa eniten murrosiän aikana.
Tämä sairaus diagnosoidaan kariotyypillä joka on valmistettu potilaan verinäytteestä. Lähes puolet Turnerin tytöistä on menettänyt täydellisen X-kromosomin, ja myös kromosomien osien tai useiden niistä sekoittuminen eri soluissa on yleistä.
Voitteko tehdä synnytysdiagnoosin?
Kyllä, se on, mutta useimmissa tapauksissa, ja koska se on sairaus, jossa on niin vähän aiheita, sitä ei yleensä tehty. Vaikka nykyään se on yhä yleisempää tämä tapahtuu analysoimalla sikiön soluja, jotka voidaan saada: lapsivesitutkimus (suoritetaan raskausviikoilla 14-16), korionbiopsia (raskausviikoilla 9-12) tai funikulosentesi (alkaa 20 raskausviikolta).
Nämä testit tehdään kun epäilyjä esiintyy ultraäänellä. Joitakin syitä epäilyyn ovat hydrops fetalis, reisiluun keskimääräistä pienempi pituus, sydämen epämuodostumat, kidukset ja ennen kaikkea kystinen hygroma kaulassa.
Es On tärkeää, että diagnoosi tehdään mahdollisimman pian aloittaa hoito mahdollisimman pian ja tehdä siitä mahdollisimman tehokas. Raskauden lopettaminen on esitetty, mutta se on vaikea päätös. Tieteen ansiosta Turnerin oireyhtymää sairastavien tyttöjen elämänlaatu on parantunut, ja toivomme sen parantuvan edelleen joka päivä.
Oireet ja hoito
Yleisimpiä oireita ovat: keskimääräisen korkeuden alapuolella, noin 20 senttimetriä vähemmän,
usein keskikorvainfektiot, jotka johtavat kuurouteen, joissakin tapauksissa lyhyt ja leveä niska, hiukset asetettu alhaiselle napalle, käsien ja jalkojen turvotus, leveä rinta ja laajalti erotetut nännit, käsivarret hieman kyynärpään sivuille, synnynnäiset sydänviat , skolioosi, munuaiset, kilpirauhasen ja luiden ongelmat.
Turnerin oireyhtymä ei katsota vammaiseksi, tyttöjen kokemista vaikeuksista huolimatta. Useimmissa tapauksissa älykkyys on yleensä normaalia, vaikkakin abstraktin ymmärtämisen kanssa on vaikeaa, mutta kehitysongelmat voivat estää oppimista tai niillä voi olla käyttäytymisongelmia. He ovat tyttöjä, joilla on alhainen itsetunto, ahdistuneisuus ja masennus.
Tytöt Turnerin kanssa hoidetaan kasvuhormonilla ja tulokset viittaavat siihen, että lopullista korkeutta voidaan nostaa 5: stä 10 cm: iin. Murrosikäiset tytöt saavat estrogeenihoito provosoida toissijaisten seksuaalisten ominaisuuksien kehittyminen. Myöhemmin näitä estrogeeneja annetaan edelleen osteoporoosin estämiseksi.