Päälle 8. syyskuuta vietettiin maailman kystisen fibroosin päivää, tiedotuspäivä tästä geneettisestä taudista eriarvoisuuden kohtelemiseksi. Arvioidaan, että Espanjassa kystistä fibroosia esiintyy yhdellä 1: sta syntymästä, mutta katsotaan, että yksi 5.000: stä ihmisestä on terveitä taudin kantajia.
Tämä on geneettistä alkuperää oleva krooninen sairaus vaikuttaa eri elimiins, erityisesti keuhkot, maksa ja haima. Tässä annamme sinulle lisätietoja tästä taudista.
Mikä se on, mitkä ovat sen oireet ja miten se diagnosoidaan?
Kuten olemme kommentoineet Kystinen fibroosi on krooninen ja perinnöllinen sairaus, joka on luonteeltaan autosomaalinen.. Tämä tarkoittaa, että jos henkilö perit viallisen geenin molemmilta vanhemmilta, saat taudin. Mutta jos perit normaalin geenin ja viallisen geenin, olet sen kantaja, kärsimättä siitä, mutta mahdollisuus välittää se jälkeläisillesi.
Koska se vaikuttaa syntymästä lähtien ja sen elinajanodote on rajallinen, sen esiintyvyys on suurempi nuoremmilla ihmisillä. Kystisen fibroosin säätiön raportti, tehty vuonna 2014, arvioi potilaiden keskimääräisen elinajanodotteen noin 39 vuoteen. Keuhko- tai maksasiirto on melkein aina tarpeen, ennemmin tai myöhemmin.
Los tunnusomaiset oireet Tästä taudista ovat ihon suolainen maku, usein hengitysvaikeudet, ruoansulatusongelmat ja painon puute. Kystisen fibroosin (CF) tärkein asia on a varhainen diagnoosi koska se pidentää potilaan elinajanodotetta ja parantaa hänen laatua ja päivittäistä elämää. Espanjassa tämän patologian havaitseminen tapahtuu kantatestillä. Jos haluat tietää, mistä tämä testi koostuu, katso Tämä artikkeli.
CF: n hoidot
Jos ennen sanoimme Ei ole parannuskeinoa, on lääkkeitä ja harjoituksia, jotka lievittävät oireita ja parantaa potilaiden, enimmäkseen lasten, elämänlaatua. Hoito perustuu kolmeen peruspilariin:
- Asianmukainen ravitsemus Rasvan ja rasvaliukoisten vitamiinien imeytyminen on tarpeen ottaa haimaentsyymilisäaineita.
- huumeita jotka taistelevat hengitystieinfektioita ja tulehduksia vastaan.
- Fysioterapian säännöllinen harjoittelu. On suositeltavaa harjoittaa urheilua sen lisäksi, että tehdään päivittäin hengitysfysioterapiaa liman kertymisen eliminoimiseksi ja riittävän keuhkotoiminnan ylläpitämiseksi.
Espanjan CF-liitto yhdessä muiden harvinaisten sairauksien yhdistysten kanssa väittää tarvitsevansa taudin uusimpia hoitoja kaikille niitä tarvitseville ihmisille, kuten Orkambi ja Symkevi. Molemmat lääkkeet ovat Euroopan lääkeviraston (EMA) ja Espanjan lääke- ja terveystuoteviraston (AEMPS) hyväksymiä, mutta ne eivät silti tavoita kystistä fibroosia sairastavia ihmisiä, koska terveysministeriö ja Vertex Pharmaceuticals -laboratorio eivät ole päässeet sopimukseen hinnastaan. Liitto on siirtänyt tilanteen oikeusasiamiehelle ja senaatille.
Ministeriöiden välinen huumeiden hintakomissio on sopinut rahoitusehdotuksesta, jota Vertex-laboratorio ei hyväksy, ja esittää väitteet uudelleen seuraavassa kokouksessa 30. syyskuuta. Joten kuulemme heiltä uudestaan, kuten tämän kuukauden 21. päivänä uudet mobilisoinnit on kutsuttu Madridiin.
Kystinen fibroosi koulussa
Joten monilla opettajilla ja opiskelijoilla on täydelliset tiedot tästä taudista, joka se ei ole ollenkaan tarttuvaa, kouluopas on julkaistu. On voit ladata suoraan liittosivulta, ja sen tavoitteena on, että opetushenkilöstö voi auttaa koulun suoritusta sekä näiden poikien ja tyttöjen sosiaalista ja koulutuksellista integraatiota.
Yksi vanhempien huolenaiheista, kun lapset käyvät koulua, on se, kuka antaa heille lääkkeensä, antavatko he heidän mennä vessaan pyydettäessä, ilmoittavatko heille, että luokkatoverilla on kylmä tai jos he juovat tarpeeksi. Kaikki nämä yksityiskohdat eivät ole pieniä lapsille, joilla on kystinen fibroosi.
Tämä julkaisu rahoitetaan ONCE-säätiön projektin avulla.