Tänään vietetään 30. toukokuuta Prader Willin oireyhtymän kansainvälinen päivä. Sen tarkoituksena on juhlia tätä päivää kaikille niille, jotka kärsivät tästä harvinaisesta taudista ja että erikoistuneet lääkärit ovat ennustaneet sen vuonna 1956.
Tämän taudin aiheuttaa geneettinen häiriö, jonka aiheuttaa kromosomissa 15 esiintyvä ongelma. Sen oireet ilmenevät, koska lapset ovat vauvoja, ja heikko lihasäänet ja heikko itku. Oireita on paljon enemmän, ja jopa yli 2-vuotiaat lapset alkavat näyttää muita korkean tason oireita.
Kuinka Prader Willi kehittyy vauvoilla
Tämä tauti alkaa jo osoittaa ensimmäisiä oireitaan hyvin pienillä lapsilla, käytännössä syntymästä lähtien. Vauvojen lihasäänet ovat heikot, se huomataan polvissa ja kyynärpäissä, joissa ne lepäävät ikään kuin heillä ei olisi voimaa. Vastatessaan heillä on a hidas vastekyky, kuin hän olisi hyvin väsynyt. Jopa vauvan itku on hyvin heikko.
Heikentyneen lihasten vuoksi vauvoilla on huono imurefleksi, joten hidas tai heikentynyt imu voi aiheuttaa ruokinnan puutteen ja epäonnistumisen sen kehityksessä. Kasvojen piirteet ovat erittäin merkittäviä: silmät ovat mantelinmuotoisia, suu on kallistunut alaspäin, ylähuuli on hyvin ohut ja temppelit ovat kaventuneet päähän. Sekä poikien että tyttöjen sukuelimet ovat alikehittyneitä. Poikien penis ja kivekset sekä tyttöjen klitoris ja häpyhuulet ovat normaalia pienempiä.
Kuva otettu Yucatanista
Kuinka Prader Willi kehittyy 2–3-vuotiailla lapsilla
Vaikka heidän oireensa ilmenevät, kun he ovat vauvoja, ne voivat kestää koko lapsuutesi ajan ja koko elämän ajan. Kahden vuoden ikäisillä lapsilla on liiallinen halu saada ruokaa ja saavuttaa a suuri nopea painonnousu.
Sen kehitys ja kasvu ovat puutteellisia. Heillä on lyhyt kasvu, vähän lihasmassaa ja runsaasti kehon rasvaa. Kaikki johdettu hormonaaliset häiriöt tai hormonaaliset puutteet mukaan lukien kilpirauhasen vajaatoiminta, jossa keho ei reagoi riittävästi stressi- tai infektiotilanteisiin.
Heillä on puheongelmia, koska sen kehitys on viivästynyt. Esittää emotionaalisen käyttäytymisen ongelmat ja vähän hallittavissa. Heillä voi olla pakkomielteisiä käyttäytymismalleja, kiukutteluja, he eivät pidä rutiinin muutoksista ja heillä on taipumus olla mielenterveyshäiriöt.
Niiden fyysinen ulkonäkö näkyy hyvin pienet kädet tai jalat skolioosi tai selkärangan epänormaali kaarevuus, selkärangan ongelmat, näköongelmat, vaalea iho ja alikehittyneet sukupuolielimets. Jopa naisilla ei voi koskaan olla kuukautisia, ja miehillä voi kehittyä viivästynyt murrosikä, jopa olematon.
Prader Willin oireyhtymän hoito
Tämän harvinaisen taudin havaitseminen perustuu molekyylitestiin, mikä on mahdollista varhainen diagnoosi, jotta seuranta tai hoito voidaan tehdä sen mukaan, mitä voidaan soveltaa. Prader Willin oireyhtymällä ei ole parannuskeinoa ja sinun on ohjattava sarja malleja, jotta henkilö johtaa parempaa elämänlaatua. Hänen neuvonsa joukossa on käyttää a jatkuva valvonta painon ja liikalihavuuden hallitsemiseksi. Kalsiumin ja D-vitamiinin saanti ja hormonaalisten hoitojen antaminen.
On tarpeen luoda sarja rutiineja, sääntöjä, normit ja rajat, jotka on korvattava positiivisilla eduilla, jotka eivät liity ruokaan. Psykiatrinen ja psykologinen tuki on kuitenkin aina heidän läsnä ongelmat käyttäytymisen itsesääntelyssä, stressi ja heikko itsetunto.
Ihmiset, jotka kärsivät siitä, ja erityisesti lapset heidän on seurattava ja tuettava aikuinen, koska lapsen suojelu ja sosiaalinen koskemattomuus yhteiskunnan kanssa on välttämätöntä. Voit lukea yhden artikkeleistamme, jossa tarjoamme sen muodon edistää lasten osallisuutta jotka kärsivät lapsuuden liikalihavuudesta.