Je suis enceinte, quelle est la probabilité que je sois trisomique?

grossesse trisomique

La grossesse est un moment très spécial et unique plein de changements, mais aussi de doutes et d'insécurités. Les préoccupations pour la santé du bébé sont présentes et l'une des questions courantes est quelle est la probabilité que votre bébé soit atteint du syndrome de Down. Aujourd'hui, nous dissipons tous les doutes à ce sujet.

De nos jours, grâce aux nouvelles technologies, il est déjà possible de voir le développement du bébé dans l'utérus et il existe déjà des tests qui sont effectués pour détecter des anomalies comme le syndrome de Down. Tous ne sont pas aussi fiables et certains présentent également des risques pour la mère et le bébé. Il faut savoir quels sont ces tests, quand ils sont réalisés, leurs risques et leur fiabilité.

Facteurs de risque du syndrome de Down

Le syndrome de Down est une maladie génétique qui survient lorsqu'une division cellulaire anormale se produit, provoquant une copie totale ou partielle supplémentaire du chromosome 21. Ce type d'erreur est appelé non-disjonction, qui survient lors de la formation d'un ovule ou d'un spermatozoïde. Dans 90% des cas, il provient de l'ovule de la mère, 4% du sperme du père et le reste des cas d'une erreur pendant la croissance de l'embryon.

L'un des facteurs qui augmentent le risque d'avoir le syndrome de Down es l'âge de la mère. Le risque augmente à partir de 32 ans et va jusqu'à 45 ans. Si vous avez déjà eu un enfant atteint du syndrome de Down, il est probable que l'un des deux parents soit porteur d'une translocation et le risque que celle-ci se reproduise augmente.

La vérité est qu'il n'y a pas de raison spécifique pour l'apparition du syndrome de Down. Il s'agit de l'altération génétique humaine la plus courante, même si de nombreuses choses sont encore inconnues à son sujet.

Tests pour le détecter pendant la grossesse

Il existe différents tests qui sont effectués pour savoir si le bébé a le syndrome de Down ou non pendant la grossesse. Voyons quels sont ces tests:

  • Tests non invasifs. Ils sont réalisés à travers un test sanguin simple, et c'est totalement sûr. Elle est réalisée au cours du premier trimestre, entre les semaines 10 et 13 de la grossesse et permet la détection d'anomalies chromosomiques plus fréquentes. Il n'offre pas de diagnostic, seulement un risque de possibilité qui permet de décider de faire d'autres tests ou non.
  • Test de transparence nucale. Grâce à un l'échographie mesure la transparence du cou du fœtus. Elle se fait également au premier trimestre de la grossesse, entre les semaines 11 et 13. Plus l'épaisseur de la transparence nucale est grande, plus le diagnostic est mauvais. Il est également non invasif et il n'y a aucun risque pour la mère ou le bébé.
  • Amniocentèse. C'est un test plus fiable pour détecter le syndrome de Down. Il consiste à extraire un petit échantillon de liquide amniotique à travers une aiguille à travers l'abdomen de la mère. Ce test est invasif et a un risque de fausse couche de 1 à 2%. Par conséquent, il sera nécessaire d'analyser les risques et les avantages de chaque cas.

risque de syndrome de Down

Complications du syndrome de Down

Les personnes atteintes du syndrome de Down peuvent complications suivantes:

  • Anomalies congénitales, certaines légères et d'autres plus graves nécessitant une intervention chirurgicale.
  • Problèmes oculaires, tels que cataractes, myopie ou hypermétropie.
  • Problèmes d'audition.
  • Luxation de la hanche
  • Apnée du sommeil.
  • Problèmes digestifs et intestinaux
  • Problèmes thyroïdiens tels que l'hypothyroïdie.
  • Développement tardif des dents.

Heureusement la plupart de ces problèmes peuvent être traités, et l'espérance de vie de ces personnes a considérablement augmenté. Ne te perds pas les mythes et les vérités sur le syndrome de Down.


Si vous êtes enceinte et que vous avez des doutes sur la trisomie XNUMX de votre enfant, ce sera votre médecin qui vous indiquera les tests à réaliser en fonction de votre cas, ainsi que les risques et la fiabilité de chaque test à réaliser.

Parce que rappelez-vous ... grâce à la science, vous pouvez être plus calme en ce qui concerne la santé de votre enfant.


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