Chaque 13 novembre, le Journée internationale de la maladie de Huntington. Il s'agit d'une maladie rare, une pathologie génétique mortelle qui progresse lentement et progressivement. La maladie de Huntington peut survenir chez les enfants, elle apparaît dans la première décennie. Il n'y a pas de données exactes sur leur prévalence, car ce sont des cas très rares.
Quand la maladie se manifeste dans l'enfance le fait-il différemment au moment où cela se produit chez un adulte, ce qui peut conduire à un diagnostic erroné. Nous aborderons ce problème et d'autres aujourd'hui dans cet article.
Maladie de Huntington de l'enfance
En tant que maladie de L'apparition de Huntington dans l'enfance La maladie de Huntington est connue chez les enfants. Cette pathologie a un composante génétique très important, à tel point qu'il existe dans le monde entier des foyers, certaines régions, avec des familles entières touchés par la maladie.
Bien qu'il n'y ait pas de données exactes, on estime que la maladie de Huntington à début précoce, qui comprend tous les cas dans lesquels la maladie se manifeste avant 20 ans, affecte environ 10% des patients atteints de cette maladie, mais on ne sait pas combien de ce pourcentage présentaient des symptômes avant l'âge de dix ans. Il semble qu'il existe une relation directe dans laquelle la transmission se fait par la lignée paternelle.
Malheureusement, l'espérance de vie des enfants atteints de la maladie de Huntington il ne dépasse généralement pas 10 ans après le début des premiers symptômes. Et c'est qu'aujourd'hui il n'y a pas de remède. Aux États-Unis, nous avons récemment appris que la FDA a accordé la désignation de médicament orphelin pour le branaplan, ce qui réduit les niveaux de protéine huntigtine et ouvre une voie d'espoir aux familles.
Les symptômes de Huntington chez les enfants
Si la maladie se manifeste dans l'enfance, elle le fait avec des caractéristiques différentes de celles des adultes. Les premiers symptômes chez les enfants, ils sont généralement:
- Altérations cognitives. Difficultés à acquérir des compétences et des capacités considérées comme des jalons pour leur âge. Il peut y avoir échec scolaire ou perte de compétences acquises antérieurement.
- Troubles du comportement. Les plus courants sont l'agressivité, les comportements difficiles et l'hyperactivité. En raison de ces symptômes, parfois, si les antécédents familiaux ne sont pas connus, il peut y avoir une confusion dans le diagnostic et il est traité comme un trouble déficitaire de l'attention avec hyperactivité (TDAH).
Autres symptômes moins courants, mais cela peut aussi survenir tôt:
- Des crises similaires à celles qui surviennent chez les personnes épileptiques.
- Problèmes de motricité fine.
- Troubles de la marche.
Comme il s'agit d'une maladie évolutive au fur et à mesure que la maladie progresse, ils apparaîtront autre, par exemple:
- La rigidité
- Faiblesse, manque de force dans les extrémités
- Mouvements involontaires anormaux
- Difficulté à prononcer les mots
- Avaler des difficultés
Il y a un mouvement anormal qui caractérise la maladie de Huntington, il est connu comme Chorée de Huntington il est moins fréquent qu'il apparaisse comme un symptôme au début de la maladie. Chez les enfants, il apparaît à des stades avancés, contrairement à ce qui se passe chez les adultes.
Doutes des familles quand il y a des cas de Huntington
Dans les familles ayant des antécédents de maladie de Huntington, la question se pose de savoir si la mutation peut affecter le développement de leur progéniture de quelque manière que ce soit ou même survenir dans l'enfance. La plupart des cas de Huntington ne se manifestent pas dans l'enfance, et dans ce cas la famille verra que l'enfant a une enfance normale, indiscernable de celui des autres enfants.
Cependant, il est possible que bon nombre de ces enfants aient connu ou grandi chez eux avec un membre qui souffre de la maladie. Et cela a conséquences sur le plan émotionnel et la vie quotidienne de l'enfant.
D'un point de vue pharmacologique, il existe deux médicaments approuvés pour le traitement de la chorée, mais nous avons déjà fait remarquer que la chorée n'est pas le principal symptôme chez les enfants atteints de la maladie de Huntington. Au-delà des médicaments, le mineur devra être pris en charge par neuropsychologues, physiothérapeutes, orthophonistes et d'autres professionnels qui vous aideront à gérer les symptômes de la maladie et contribueront à votre bien-être émotionnel.