Journée mondiale des maladies rares. Rendons l'invisible visible aujourd'hui.

Le 28 février est la journée dédiée à la visibilité des maladies rares. 7% de la population mondiale est diagnostiquée avec des maladies rares (5 habitants sur 10.000 3.000.000). En Espagne, XNUMX XNUMX XNUMX de personnes en subissent quotidiennement les conséquences, et sans aucun doute, l'impact personnel et social de recevoir un diagnostic méconnu augmente le stress de ceux qui en souffrent.

Les maladies rares peuvent toucher n'importe qui à n'importe quel moment de sa vie. Étant un groupe hétérogène de troubles et de troubles, la forme et le moment de l'apparition peuvent être variables. Plus de la moitié de ces maladies ont une série de caractéristiques communes:

• À partir de la phase infantile.
• La douleur chronique.
• Déficit sensoriel, moteur ou intellectuel qui réduit considérablement l'autonomie de ceux qui en souffrent.
• Risque imminent pour la vie (fréquence élevée de mortalité parmi plusieurs de ces maladies).

L'importance d'être conscient de leur influence nous permet de leur donner la pertinence qu'ils méritent, afin que nous puissions en apprendre davantage sur eux afin d'améliorer la qualité de vie de ceux qui les souffrent. Sans aucun doute, il y a une affectation importante dans les principaux aspects vitaux.

Entre 5.000 7.000 et XNUMX XNUMX maladies différentes composent le groupe de ces troubles à faible incidence. De telle sorte que les symptômes qui se manifestent chez chaque personne varient énormément en fonction de la maladie qu'ils présentent, et au sein d'une même maladie, cela présente des différences importantes entre les personnes qui en souffrent. Tout cela, sans aucun doute, rend très difficile de le voir dans la société, c'est pourquoi nous trouvons un grand nombre de personnes qui n'ont pas d'informations, de soutien et de reconnaissance sociale qui leur permettent de gérer cette situation difficile avec une plus grande positivité.

Quelles sont les maladies rares les plus courantes?

Le grand nombre de maladies à faible incidence dans la population rend leur visibilité complexe, cependant, il existe une série de pathologies au sein des maladies rares considérées que nous pouvons observer plus fréquemment:

• Syndrome de Brugada. Maladie d'origine génétique qui touche principalement les hommes dès la troisième décennie de leur vie. Elle se caractérise par l'apparition d'arythmies pouvant provoquer une syncope voire une mort subite. Son diagnostic se fait par cardiolectrogramme.
• Syndrome de Günther. Aussi connue sous le nom de porphyrie érythropoïétique, c'est une maladie génétique qui provoque une photosensibilité sévère. Les symptômes apparaissent dès la naissance et se caractérisent, entre autres, par une anémie exacerbée.
•  Syndrome de Guilliám-Barré. C'est une maladie auto-immune qui peut apparaître à tout moment de la vie (étant plus fréquente entre 30 et 50 ans), touchant également les hommes et les femmes. Cette maladie endommage une partie des nerfs, qui ne les reconnaît pas comme les leurs et les attaque par erreur. La détérioration est rapide et progressive sans traitement direct encore pour la maladie.
• Syndrome d'Arnold Chiari. Il s'agit d'une malformation congénitale du système nerveux central situé, dans la plupart des cas, à la base du cerveau. Il y a une forte pression sur des structures telles que le cervelet et la moelle épinière, empêchant leur bon fonctionnement. Les symptômes sont très variés, mais parmi ceux qui inquiètent le plus les membres de la famille, il y a des maux de tête sévères, du cou et de la poitrine, une faiblesse et un engourdissement dans les jambes et les bras et l'insomnie.

Ce ne sont là que quelques-unes des maladies qui constituent le groupe élevé des maladies rares, donner de la visibilité à ces patients est essentiel pour améliorer les aspects sociaux qui se détériorent chez les personnes qui en souffrent. Il est difficile de nommer simplement quatre des 7.000 XNUMX maladies, en nous limitant à cela par l'espace et le but.

Quel est l'impact pour les personnes souffrant d'une maladie rare et leurs familles?

• Incertitude quand on ne sait pas ce qui leur arrive. Lorsque les symptômes de ces maladies commencent à apparaître, les questions sont souvent nombreuses. Le diagnostic est compliqué et les tests pour écarter ou confirmer l'une ou l'autre maladie sont encombrés. Tout cela fait vivre à la personne un niveau de stress élevé tout au long de ce processus complexe, générant des tensions et de l'inconfort au niveau personnel et familial. Le besoin de soutien en ces temps difficiles est plus que nécessaire et de compter sur des institutions telles que FEDER (Fédération espagnole des maladies rares) vous permet de comprendre et de comprendre ce qui peut se passer.
• Début du traitement en retard. La difficulté d'établir un diagnostic spécifique fait que 30% de ces patients retardent le début d'une intervention thérapeutique efficace. Ce retard de traitement entraîne une aggravation des symptômes, avec pour conséquence une détérioration de la qualité de vie que cela entraîne.
• Aucun traitement. Chez 42% des personnes atteintes de maladies rares, il n'existe aucun traitement pour faire face à la pathologie dont elles souffrent. Le manque de recherche sur les nouvelles formes thérapeutiques en fait la grande muraille que rencontrent les familles.
• Coût élevé des médicaments et autres services de santé. Bien que l'Espagne dispose d'un système de financement de la santé à la pointe de l'Europe, tous les médicaments dont les patients atteints de ces maladies rares ont besoin ne sont pas couverts. Dans le même temps, la détérioration psychosociale qu'elle entraîne pour le patient, nécessite à de nombreuses reprises un soutien psychologique qui lui permet de faire face à la maladie et à ses répercussions de manière plus adéquate. La thérapie psychologique a un coût élevé que toutes les familles ne peuvent pas se permettre. ERDF dispose d'un Service de soins psychologiques qui cherche à répondre à cette importante demande de patients et de familles.

Dans quels aspects faut-il continuer à avancer pour donner la place nécessaire à ces pathologies?

• Accroître les connaissances médicales et scientifiques sur les traitements efficaces pour eux.
• Améliorer l'accès des patients et de leurs familles à des ressources de soins et d'attention de qualité. Cet objectif sera favorisé par des diagnostics précoces, réalisés dès l'enfance (la plupart de ces maladies sont d'origine génétique). En augmentant le nombre de maladies incluses dans le test de talon, nous pourrions atteindre cet objectif prioritaire, ce qui s'est fait progressivement ces dernières années.
• Disposer de centres de santé de référence répartis dans les différentes communautés autonomes. Étant donné que la faible fréquence de ces maladies et leur grande dispersion sur l'ensemble du territoire national rendent complexe l'existence de services spécialisés, il devrait y avoir un centre de référence au niveau régional.
• Prioriser l'investigation de ces maladies.

Aujourd'hui est le jour où les 3.000.000 XNUMX XNUMX touchés veulent que la société reconnaisse leur existence. Il y a eu de nombreuses réalisations de ce groupe, mais nous avons encore un long chemin à parcourir avec elles. Sachez que ce n'est pas quelque chose de loin de nous, mais qu'ils sont très proches, et c'est peut-être nous qui nous affectons également à tout moment de notre vie. Davantage de recherches permettront de s'assurer qu'ils ne sont pas oubliés par la société, nous devons tous lutter pour cela.