Le syndrome de Dravet est une maladie étrange il affecte 1 enfant sur 20.000 40.000 à XNUMX XNUMX, il est donc probable que vous n'en ayez jamais entendu parler. Cependant, un peu d'information ne fait jamais de mal pour savoir reconnaître les symptômes chez les plus petits et être plus empathique avec les familles qui en souffrent.
La maladie qui apparaît dans la première année de vie est causée dans 80% des cas par différentes altérations du gène SCN1A et provoque de graves crises dans le plus petit Des convulsions qui génèrent une grande angoisse chez les parents et qui sont généralement décisives pour parvenir à un diagnostic correct à un stade précoce. Et c'est que bien qu'il soit difficile à traiter, un traitement adéquat peut améliorer votre qualité de vie.
Qu'est-ce que le syndrome de Dravet ?
Le syndrome de Dravet, également connu sous le nom d'épilepsie myoclonique sévère de l'enfant, est une encéphalopathie épileptique d'origine génétique qui apparaît dans la première année de la vie de l'enfant et se manifeste par crises de durée prolongée généralement déclenchée par de la fièvre, suivie d'une épilepsie résistante aux médicaments. A partir de là, différentes phases se succèdent avec des problèmes communs comme le ralentissement du développement cognitif de l'enfant.
Les phases
De 4 à 12 mois de vie, au cours desquels le syndrome se manifeste par des crises convulsives, et jusqu'à 6 ans, les enfants traverseront différentes phases qu'il faudra appeler : début, aggravation et stabilisation, avec des problèmes communs à tous que nous expliquons brièvement ci-dessous :
- Début (enfants de moins d'un an). La première crise d'épilepsie arrive sans crier gare, généralement entre 4 et 8 mois induite par une légère fièvre. L'enfant qui jusqu'alors se développait tout à fait normalement aura une première crise prolongée qui durera généralement plus de 15 minutes et qui se répétera au cours des semaines ou des mois suivants, sans affecter, dans la plupart des cas, le développement psychomoteur et cognitif de l'enfant. enfant.
- Aggravation (enfants entre 1 et 5 ans). Dans cette deuxième phase, la fréquence des crises d'épilepsie aura tendance à augmenter et comprendra souvent des épisodes d'état de mal épileptique durant plus de 30 minutes. D'autres types de déclencheurs apparaissent également : lumières clignotantes, motifs géométriques réguliers... C'est dans cette phase que l'on observe également un ralentissement général du développement, avec l'apparition de troubles intellectuels et comportementaux et la parole et le langage étant les premiers touchés.
- Stabilisation (à partir de 5 ans). De la mi-enfance à l'adolescence, les crises diminuent et s'améliorent généralement, et les troubles psychomoteurs et cognitifs tendent à se stabiliser. La déficience intellectuelle permanente va jusqu'à des caractéristiques graves et certaines Spectre autistique.
Symptômes fréquents
Bien qu'il existe des différences dans le moment et la manière, la vérité est qu'il existe des symptômes communs qui se manifestent dans tous les cas et sont les suivants :
- Convulsions fréquentes. Les premières crises avec crises généralisées sont généralement déclenchées par la fièvre. Au fil du temps, cependant, des crises liées à d'autres stimuli et à d'autres types de crises telles que les myoclonies, les absences atypiques et les crises partiellement complexes se produisent.
- Développement cognitif et psychomoteur stagnant et l'apparition de problèmes de comportement tels que l'hyperactivité. La parole est généralement l'une des facultés les plus touchées mais on observe aussi dans de nombreux cas de l'ataxie, des troubles du sommeil et des troubles du spectre autistique.
- troubles orthopédiques. Scoliose, pieds paresseux, etc.
Diagnostic et traitement
Étant une maladie rare, il peut être difficile de trouver des spécialistes expérimentés dans cette pathologie. Cela rend difficile la prise en charge d'une maladie compliquée et très C'est difficile à traiter. Et c'est que bien qu'un traitement adéquat permette de raccourcir le nombre de crises, très peu de patients parviennent à éliminer complètement leurs crises.
Un diagnostic précoce est essentiel pour améliorer la vie de ces patients. Précoce et précise, car l'administration de certains médicaments contre l'épilepsie peut aggraver les crises chez ces patients.