Quelles sont les anomalies chromosomiques?

Peut-être avez-vous déjà entendu parler du anomalies chromosomiques, surtout si dans votre environnement proche il y a un cas particulier, vous saurez de quoi il s'agit avec plus de précision.

Mais si vous n'avez jamais connu de cas de personne avec des anomalies chromosomiques ou si vous ne vous en êtes jamais informé, alors ce sera une bonne idée de continuer à lire.

Anomalies chromosomiques

Les anomalies chromosomiques sont celles qui sont causées par une anomalie des chromosomes pendant la gestation du fœtus. Si les cellules germinales (ovule ou spermatozoïde) contiennent une erreur dans leur information, les mutations seront présentes dans toutes les cellules du corps formées de l'union de ces gamètes. La mutation est donc héréditaire et se transmet de génération en génération.

Ces anomalies chromosomiques sont de deux types : elles peuvent être des altérations du nombre de chromosomes ou des altérations structurelles des chromosomes. Dans la première, la maladie la plus connue et la plus fréquente est la trisomie du chromosome 21 ou syndrome de Down et d'autres plus rares comme la trisomie du chromosome 18 ou syndrome d'Edwards, la trisomie du chromosome 13 ou le syndrome de Patau.

Et en ce qui concerne ceux d'altération structurelle du chromosome, les effets peuvent être très variés : des maladies graves et rares à ne poser aucun problème. Parmi les maladies les plus courantes, nous soulignons: le syndrome de Cat's Meow, le syndrome de Prader-Willi ou le syndrome d'Angelman, entre autres. Ensuite, nous allons voir tout ce sujet beaucoup plus en détail.

Qu'est-ce qu'un chromosome ?

Les chromosomes sont des structures qui contiennent les gènes humains. Les gènes sont les instructions individuelles qui indiquent à notre corps comment il doit se développer et les fonctions qu'il doit suivre. Les chromosomes régissent les caractéristiques physiques et médicales, ce sont eux qui dictent la couleur des cheveux, le type, le type de sang ou si une personne sera plus ou moins sujette à la maladie.

De nombreux chromosomes ont deux segments appelés bras qui sont séparés, le bras le plus court est appelé "p" et le plus long "q". Le corps est constitué d'unités individuelles appelées cellules, il existe de nombreux types de cellules (peau, foie, sang...) et toutes les cellules ont une structure appelée noyau, à l'intérieur du noyau se trouve l'endroit où se trouvent les cellules chromosomiques.

Combien de chromosomes avons-nous ?

Le nombre typique de chromosomes dans une cellule humaine est de 46, et il y a 23 paires avec un total estimé de 20.000 25.000 ou 23 XNUMX gènes. Un ensemble de XNUMX chromosomes est hérité de l'ovule de la mère et l'autre ensemble de chromosomes est hérité du sperme du père.

Sur ces 23 paires de chromosomes, les 22 premières paires sont appelées « autosomes » et la dernière paire est constituée de « chromosomes sexuels ». Les chromosomes sexuels déterminent le sexe de la personne, les femmes ont deux chromosomes X (XX) et les hommes ont un chromosome X et un chromosome Y (XY). La mère et le père contribuent à l'ensemble des 22 autosomes et au chromosome sexuel.

Anomalies chromosomiques

Il existe de nombreux types d'anomalies chromosomiques, cependant, à l'heure actuelle, elles peuvent être organisées, comme je l'ai mentionné ci-dessus, en deux groupes de base : les anomalies numériques et les anomalies structurelles.

Anomalies numériques

Dans les anomalies numériques, il manque à une personne l'un des chromosomes d'une paire, quelque chose qui est connu sous le nom de monosomie. Lorsqu'une personne a plus de deux chromosomes au lieu d'une paire, la condition est appelée trisomie.

Comme je l'ai mentionné au début de cet article, un exemple d'anomalie numérique serait le syndrome de Down, qui se caractérise par un retard mental, des problèmes d'apprentissage, une apparence faciale caractéristique, un manque de tonus musculaire dans l'enfance, la langue plus large de la normale, etc. . Une personne atteinte du syndrome de Down a trois copies du chromosome 21 au lieu de deux, pour cette raison cette condition est également connue sous le nom de trisomie 21.

Un autre exemple de monosomie dans laquelle une personne n'a pas de chromosome est le syndrome de Turner. Dans ce syndrome, normalement une femme naît avec un seul chromosome sexuel, un X et est généralement plus courte que la normale, elle ne peut donc pas avoir d'enfants parmi d'autres difficultés.

Anomalies structurelles

Dans ces anomalies, la structure d'un chromosome peut être altérée de plusieurs manières, par exemple :

• Suppressions: une partie du chromosome est manquante ou a été supprimée.
• Duplications : une partie du chromosome est dupliquée, il y a donc du matériel génétique supplémentaire.
• Déplacements : une partie d'un chromosome est transférée sur un autre chromosome, il existe deux principaux types de translocation : la translocation réciproque et la translocation Robertsonienne. Dans une translocation réciproque, les segments de deux chromosomes différents ont été échangés. Et dans la translocation Robertsonienne, un chromosome complet rejoint un autre à la séparation des bras du chromosome (centromètre).
• Investissements : une partie du chromosome se détache ou s'attache, ce qui provoquera l'inversion du matériel génétique.
• Anneaux: une partie d'un chromosome se brise et forme un cercle ou un anneau, cela peut se produire avec ou sans perte de matériel génétique.

Pourquoi des anomalies chromosomiques surviennent-elles

La plupart des anomalies chromosomiques surviennent parce que un problème survient avec l'ovule ou le sperme au moment de la fécondation ou après la fécondation de l'ovule. Lorsque le problème se produit dans l'ovule ou le sperme, l'anomalie sera présente dans chaque cellule du corps. Cependant, certaines anomalies surviennent après la conception, de sorte que certaines cellules peuvent être anormales et d'autres non.

Les anomalies chromosomiques peuvent être héritées des parents ou être nouvelles pour l'individu. C'est pourquoi, lorsqu'un enfant naît avec une anomalie, les études chromosomiques sont généralement effectuées d'abord sur les parents.

Les anomalies chromosomiques surviennent généralement lorsqu'il y a une erreur dans la division cellulaire. Il existe deux types de division cellulaire, la mitose (deux cellules sont des doublons de la cellule d'origine) et la méiose (cellules avec la moitié du nombre de chromosomes, 23 au lieu de 46). Il peut également y avoir d'autres facteurs qui augmentent le risque d'anomalies chromosomiques, comme l'âge de la mère.