Syndrome de Phelan-McDermid se présente comme une maladie «rare» et est associée à une déficience intellectuelle ou à un trouble de l'autisme. Cette maladie touche entre 2.500 5.000 et XNUMX XNUMX personnes en Espagne, sachant que la plupart ont été diagnostiquées dans les hôpitaux par un groupe de spécialistes.
Le syndrome de Chelan McDermind est une maladie presque inconnue et difficile à diagnostiquer Lors de leurs premiers contrôles, seuls ces spécialistes, à travers différents tests et suivis médicaux successifs, parviennent à ce diagnostic. La principale anomalie qui se produit est l'altération du chromosome 22 et chez chaque enfant, elle se développe différemment.
Qu'est-ce que le syndrome de Phelan-McDermid?
Cette maladie est caractérisée par une mutation du chromosome 22q13 causée dans la plupart des cas par l'absence ou l'altération du gène SHANK3, avec lequel le matériel génétique est perdu aux extrémités du chromosome 22.
La perte de ce matériel génétique se produit lors de la division cellulaire. Au moment où les chromosomes doivent se structurer et s'aligner, certains d'entre eux se cassent et disparaissent. La manière dont ce processus se produit n'a pas de base avec une explication solide, ni héréditaire.
Caractéristiques principales de Phelan-McDermid
En l'absence du gène SHANK3, la plupart des enfants développent une hypotonie, un faible tonus musculaire et ensuite avoir un retard dans le domaine du neurodéveloppement, affectant beaucoup d’entre eux dans la langue. Beaucoup d'entre eux sont autistes.
Son développement à toutes les étapes évolue avec retard et comme nous l'avons dit, il y a un absence de parole ou retard dans son exécution. Son intelligence se développera également tardivement.
Dans leurs caractéristiques physiques, ils peuvent être caractéristiques de cette maladie, certains développeront des changements et seront relativement différents, d'autres pourront passer inaperçus:
- Lors du développement de vos parties du corps, plus de 75% ont une croissance anormale ou accéléréeUn exemple est les mains grandes et charnues, les ongles avec une croissance différente, ils peuvent être petits et fins et avec l'âge, ils deviennent épais, poussant leurs bords vers l'intérieur. Cils longs et sourcils épais,
- Dans 50% des cas, ils peuvent présenter la forme de la tête allongée et étroite, avec de grandes oreilles proéminentes, avec des paupières gonflées et tombantes, des yeux enfoncés, un aplatissement du milieu du visage, un nez bulbeux ou un large pont nasal, un menton pointu, une fossette sacrée.
- Ils ont une possibilité de surchauffe et certains ont une réponse à la transpiration diminuée dans leur corps. Dans son moment de souffrance ils ont un seuil légèrement inférieur à la normale.
- Les difficultés à manger et à boire ils sont fréquents en raison de l'hypotonie.
- 15% ont des kystes arachnoïdes (bosses remplies de liquide qui se développent à la surface du cerveau).
- D'autres problèmes moins fréquents mais caractéristiques sont les problèmes de vision tels que le strabisme, l'otite, le lymphœdème (gonflement des bras et des jambes), le reflux gastro-œsophagien, les problèmes rénaux, la diarrhée chronique ou les convulsions.
Traitement du syndrome de Phelan-McDermid
Votre diagnostic il est confirmé vers l'âge de trois ans et c'est une maladie incurable. Même ainsi, il existe différentes thérapies et aides pour faire face à vos difficultés et petits problèmes au jour le jour.
Il existe des centres spécialisés où l'enfant peut se rendre afin de suivre un développement évolutif selon ses caractéristiques. Dans ce type de stimulation se trouvent les orthophonistes, les personnes traitées pour des troubles du langage, l'implantation de la langue des signes et le développement de la communication à la suite de l'autisme.
La plupart de ces traitements ils sont basés sur des thérapies, Parmi eux, il y aura la spécialité en psychiatrie, ergothérapie, équine thérapie, sensorielle et kinésithérapeute.
Pour le reste des caractéristiques qu'il peut développer, y compris les caractéristiques physiques, il faudra un traitement médical pour pouvoir résoudre au maximum ces maux.