ક્લાઈનફેલ્ટર સિન્ડ્રોમ: લક્ષણો અને નિદાન

તે સૌથી સામાન્ય સ્વરૂપોમાંનું એક છે એન્યુપ્લોઇડીઅથવા વિસંગતતા ની સંખ્યામાં રંગસૂત્રો: પુરુષોમાં સામાન્ય રીતે 46 હોય છે, જેમાં સેક્સ રંગસૂત્રોની જોડી, X અને Yનો સમાવેશ થાય છે; આ સિન્ડ્રોમ ધરાવતા લોકોમાં સામાન્ય XY સેટ કરતાં ઓછામાં ઓછા એક વધુ સેક્સ રંગસૂત્ર હોય છે અને કુલ સંખ્યા 47 o વધુ રંગસૂત્રો.

જોકે આંકડાકીય રીતે તે દુર્લભ નથી, ધ KS હજુ પણ છે ઓછું નિદાન y ગેરસમજ. તે કોઈ સંયોગ નથી કે ભૂતકાળમાં, નિદાન ફક્ત પુખ્તાવસ્થામાં જ કરવામાં આવતું હતું, “જ્યારે દંપતીમાં વંધ્યત્વને આભારી સમસ્યાઓને કારણે સ્થિતિ ઓળખવામાં આવી હતી.

ક્લાઈનફેલ્ટર સિન્ડ્રોમ શું છે?

જેમ આપણે ટિપ્પણી કરી છે, સિન્ડ્રોમ ક્લાઈનફેલ્ટર દ્વારા એક રંગસૂત્ર રોગ છે જે પુરુષોમાં વધારાના X રંગસૂત્રની હાજરી દ્વારા વર્ગીકૃત થયેલ છે. તે અર્ધસૂત્રણ દરમિયાન અવ્યવસ્થિત ભૂલને કારણે છે: પૈતૃક XX અથવા માતૃત્વ XY રંગસૂત્રની જોડી અલગ થતી નથી અને આ રીતે ગર્ભ Y રંગસૂત્ર ઉપરાંત બે X રંગસૂત્રો મેળવે છે.

ક્લાઈનફેલ્ટર સિન્ડ્રોમ સાથે રજૂ કરે છે વિલંબિત અથવા અપૂર્ણ તરુણાવસ્થા, નાના વાળ, ખૂબ વિકસિત સ્તનો અને વંધ્યત્વ. અસરગ્રસ્ત લોકો ડિપ્રેશન, ચિંતા, શીખવાની અને ભાષાની સમસ્યાઓ જેવી પરિસ્થિતિઓનો પણ અનુભવ કરે તેવી શક્યતા વધુ હોય છે. 

નિદાન શારીરિક પરીક્ષા, અમુક હોર્મોન્સના સ્તરનું મૂલ્યાંકન કરવા માટે રક્ત પરીક્ષણો અને કેરીયોટાઇપ પરીક્ષણ દ્વારા કરવામાં આવે છે, જે વધારાના X રંગસૂત્રને પ્રકાશિત કરવામાં મદદરૂપ થાય છે.

ક્લાઈનફેલ્ટર સિન્ડ્રોમ, પ્રોફેસર હેનરી ક્લાઈનફેલ્ટર દ્વારા સૌપ્રથમવાર 1942 માં વર્ણવવામાં આવ્યું હતું. હાઈપોગોનાડિઝમનું સૌથી સામાન્ય કારણ , એક ક્લિનિકલ સ્થિતિ જે નીચા ટેસ્ટોસ્ટેરોન (પુરુષ હોર્મોન) ઉત્પાદન અને વૃષણની માત્રામાં ઘટાડો દ્વારા વર્ગીકૃત થયેલ છે. તેની ઘટનાઓ લગભગ 1:500-1000 જીવંત જન્મો છે અને તેને તાજેતરમાં દુર્લભ રોગોના જૂથમાંથી દૂર કરવામાં આવી છે અને ક્રોનિક રોગ.

ક્લાઈનફેલ્ટર સિન્ડ્રોમ આપી શકે તેવા કારણો

ફેરફાર અયોગ્ય માતૃત્વ અથવા પિતૃ વર્તનથી પરિણમતું નથી (જોકે 35 વર્ષથી વધુ ઉંમરની માતૃત્વ ભૂમિકા ભજવે છે) અને તે વારસાગત નથી; તેથી, અન્ય રંગસૂત્રોના રોગોથી વિપરીત, ક્લાઈનફેલ્ટર સિન્ડ્રોમ પરિવારોમાં ચાલતું નથી, અને જે માતા-પિતા બીમાર બાળક ધરાવે છે તેઓ અન્ય યુગલો કરતાં આ સ્થિતિ ધરાવતા અન્ય બાળકની શક્યતા વધારે નથી.

ક્લાઈનફેલ્ટર સિન્ડ્રોમમાં શું સામેલ છે?

જો આજે છે જન્મ પહેલાંનું નિદાન જે તેને ઓળખી શકાય તેવું બનાવે છે, તેમ છતાં આવા પ્રારંભિક પૂર્વસૂચન સંચારની સમસ્યાઓ ઊભી કરે છે અને સ્વીકૃતિ દ્વારા માતાપિતા, જેમને સ્પષ્ટપણે વ્યક્ત કરવું જરૂરી છે કે શું સમસ્યાઓ તેમના બાળકોમાંથી: નાની વિકલાંગતા મોટર, ભાષાશાસ્ત્ર, શીખવાની અને પ્રજનન માટે સક્ષમ ન હોવાની સંભાવના સ્થાપિત કરે છે. સંભવિત મુશ્કેલીઓ, જેના માટે યુગલો ગર્ભાવસ્થાના વિક્ષેપનો પણ આશરો લેવા માંગે છે, જે આ સિન્ડ્રોમની અજ્ઞાનતા દ્વારા પ્રેરિત છે.

જો કે, એ જાણવું સારું છે કે બાળકો નફાકારક રીતે શાળાના અભ્યાસક્રમોમાં હાજરી આપી શકશે, રમતગમતની પ્રેક્ટિસ કરી શકશે, નિયમિત લાગણીશીલ સંબંધો જાળવી શકશે અને સંપૂર્ણ સામાન્યતા સાથે જાતીય પ્રવૃત્તિ કરી શકશે. હું આલેખ.

ફાર્માકોલોજીકલ આધારસ્તંભ સારવારની સાથે ઉપચાર છે ટેસ્ટોસ્ટેરોન

રંગસૂત્ર સમૂહ દ્વારા બદલાયેલ હોર્મોનલ ચિત્રનો સામનો કરવા માટે તે જીવનભર લેવું આવશ્યક છે. આ સંદર્ભમાં, હાલમાં ઉપલબ્ધ વિવિધ ટેસ્ટોસ્ટેરોન ફોર્મ્યુલેશન મેળવવામાં થોડી સમસ્યા છે, જેમ કે ટ્રાન્સડર્મલ પેચ અથવા જેલ અને લાંબા-કાર્યકારી તૈયારીઓ સાથે ઈન્જેક્શન થેરાપી, કારણ કે વિતરણ અત્યંત વૈવિધ્યસભર છે અને તમામ ડિલિવરી સિસ્ટમમાં સુલભ નથી. આરોગ્ય.7

સારવારમાં ટેસ્ટોસ્ટેરોન રિપ્લેસમેન્ટ થેરાપીનો સમાવેશ થાય છે અને કેટલાક કિસ્સાઓમાં, વાણી, વર્તન, ફિઝીયોથેરાપી અને સર્જીકલ સપોર્ટ (અતિશય સ્તન પેશી દૂર કરવા માટે).

પૂર્વસૂચન સારું છે અને આયુષ્ય સામાન્ય વસ્તી જેટલું છે.