ક્લેઇફસ્ટ્રા સિન્ડ્રોમ શું છે?

ક્લેઇફસ્ટ્રા સિન્ડ્રોમ છે જીનમાં અસામાન્યતાને કારણે આનુવંશિક રોગદુર્લભ કેસોમાં પણ પરિવર્તન થઈ શકે છે. આ રોગ શરીરના ઘણા ભાગો અને અવયવોને અસર કરી શકે છે, જેમ કે માઇક્રોસેફ્લી, લાક્ષણિકતા ચહેરાના લક્ષણો, હાયપોટોનિયા, બૌદ્ધિક ખામી અથવા autટિઝમની સુવિધાઓ, બીજી ઘણી પરિસ્થિતિઓમાં. તે એક દુર્લભ રોગ છે જે વિશ્વના ખૂબ ઓછા બાળકોને અસર કરે છે, હકીકતમાં, કિસ્સાઓ ભાગ્યે જ 200 કરતાં વધી જાય છે.

આજે, 17 સપ્ટેમ્બર, ક્લેઇફસ્ટ્રા સિન્ડ્રોમનો આંતરરાષ્ટ્રીય દિવસ ઉજવવામાં આવે છે, એક દુર્લભ રોગ અને કદાચ તે કારણોસર, બહુ ઓછું જાણીતું છે. આ રોગને દૃશ્યક્ષમ બનાવો તેનાથી પીડાતા લોકોના જીવનની ગુણવત્તામાં સુધારો કરો, આ દિવસની ઉજવણીનો મુખ્ય ઉદ્દેશ છે. કારણ કે રોગની તપાસ આ રોગની સારવારની ચાવી છે, અસાધ્ય અને જીવન માટે ખૂબ જટિલ પૂર્વસૂચન સાથે.

ક્લેઇફસ્ટ્રા સિન્ડ્રોમ

માનવ શરીરમાં 23 જોડી રંગસૂત્રો હોય છે, તેમાંથી 22 autoટોસોમલ અને એક જોડી જાતિ રંગસૂત્રો ધરાવે છે. દરેક માતાપિતા તેમના autoટોસોમલ અને જાતીય જોડીમાંથી રંગસૂત્ર ફાળો આપે છે, જેથી બાળકો, તેમના પિતા પાસેથી રંગસૂત્રોનો અડધો ભાગ અને તેમની માતા પાસેથી અડધો ભાગ મેળવો. ક્લેઇફસ્ટ્રા સિન્ડ્રોમ શરીરના તેના કોષોમાં સમાવેલા 46 રંગસૂત્રોમાંની એકમાં અસામાન્યતાને કારણે થાય છે.

અસરગ્રસ્ત રંગસૂત્રમાં બે અસામાન્યતાઓ થઈ શકે છે, મોટેભાગે આનુવંશિક પદાર્થોનો એક ભાગ ખૂટે છે. દુર્લભ કિસ્સાઓમાં, તે રંગસૂત્ર પરિવર્તન થઈ શકે છે, જો કે તે ખૂબ વારંવાર નથી. હકીકતમાં, ક્લેઇફસ્ટ્રા સિન્ડ્રોમને "9 ક્યૂ સબટેલોમેરિક ડિલીશન સિન્ડ્રોમ" તરીકે પણ ઓળખવામાં આવે છે કારણ કે રંગસૂત્રમાં કા deleી નાખવું (આનુવંશિક સામગ્રીનું નુકસાન) હોય છે. આ રોગની તીવ્રતા દરેક કિસ્સામાં ખૂબ જ અલગ હોઈ શકે છે, કારણ કે તે રંગસૂત્રથી પીડાતા આનુવંશિક સામગ્રી અથવા પરિવર્તનની માત્રા સાથે સંકળાયેલું છે.

સૌથી વધુ વારંવારની સુવિધાઓ

જોકે, ક્લેઇફસ્ટ્રા સિન્ડ્રોમ ઘણાં વિવિધ લક્ષણો અને લાક્ષણિકતાઓ ઉત્પન્ન કરી શકે છે ઉદાહરણ તરીકે, તેમાંના કેટલાક ખૂબ સામાન્ય છે:

• વિલંબ વિકાસ.
• ખૂબ લાક્ષણિકતા ચહેરાના લક્ષણો તે સમય જતાં સખત, જેમ કે મોટા ભમર, જાડા નીચલા હોઠ, અગ્રણી જીભ, પ્રોગનાથિઝમ અથવા જડબામાં વિકલાંગતા અથવા માઇક્રોસેફેલી, અન્યમાં.
• મુશ્કેલીઓ શીખવી.
• હાયપોટોનિયા અથવા ઓછી સ્નાયુઓનો સ્વર, જેના લીધે બાળક પોતાના શરીરને ટેકો આપવાની શક્તિ વિના, શિથિલ દેખાય છે.
• જપ્તી.
• હૃદય રોગ જન્મજાત.
• વર્તન ડિસઓર્ડર.
• જીની અસામાન્યતા, ખાસ કરીને બાળકોના કિસ્સામાં.
• સ્લીપ ડિસઓર્ડર.
• આંખના વિકાર, સામાન્ય રીતે સ્ટ્રેબિઝમસ.
• ની લાક્ષણિક લાક્ષણિકતાઓ ઓટીઝમ સ્પેક્ટ્રમ ડિસઓર્ડર.

ટેમ્બીએન અસ્તિત્વમાં છે અન્ય ઓછી વારંવાર સુવિધાઓ, જેમ કે:

• સ્થૂળતા.
• દંત વિકૃતિઓ.
• હાથ અથવા પગ પર વિશિષ્ટ સુવિધાઓ, જેમ કે ટૂંકી આંગળીઓ, નબળા સ્થાને પગ, અન્ય વચ્ચે
• કિડનીની વિકૃતિઓ.
• ગુદા એટરેસિયા, આનો અર્થ એ છે કે ગુદામાર્ગની કોઈ સામાન્ય શરૂઆત નથી.

ક્લેઇફસ્ટ્રા સિન્ડ્રોમની સારવાર

આ રોગ માટે કોઈ ઉપાય નથી, કારણ કે તે આનુવંશિક ફેરફાર દ્વારા ઉત્પન્ન થાય છે. ક્લેઇફસ્ટ્રા સિન્ડ્રોમવાળા બાળકો માટેની સારવારમાં શામેલ છે મલ્ટિડિસિપ્પ્લિનરી ટીમ કે જે દરેક બાળકની લાક્ષણિકતાઓ અને જરૂરિયાતો પર આધારીત છે. ઉપચાર સામાન્ય રીતે બૌદ્ધિક ખામી, વ્યવસાયિક ઉપચાર, ભાષણ ચિકિત્સક, ફિઝિયોથેરાપિસ્ટ અથવા સંવેદનાત્મક એકીકરણ ઉપચાર ધરાવતા દર્દીઓમાં વિશિષ્ટ વ્યાવસાયિકોની બનેલી હોય છે.

આ ઉપરાંત, કિડનીની સમસ્યાઓ, હ્રદયરોગ અને સુનાવણી જેવી અન્ય સમસ્યાઓમાં, બાળકને બનવું પડશે આ દરેક ક્ષેત્રના નિષ્ણાતો દ્વારા સારવાર આપવામાં આવે છે. તેથી, સારવાર દરેક કિસ્સામાં ખૂબ જ અલગ હોઈ શકે છે, કારણ કે બધા બાળકોમાં સમાન લક્ષણો અથવા લક્ષણો હોતા નથી. જેમ જેમ બાળક વધતું જાય છે તેમ, નવા લક્ષણો સ્પષ્ટ થઈ જાય છે જેની સારવાર યોગ્ય રીતે કરવી જ જોઇએ.

જોકે ક્લેઇફસ્ટ્રા સિન્ડ્રોમના દર્દીને આજીવન તબીબી ફોલો-અપ લેવી પડશે, તે જીવલેણ રોગ નથી. બીજા શબ્દોમાં કહીએ તો, સિન્ડ્રોમ પોતે બાળકના જીવનને જોખમમાં મૂકતું નથી, પરંતુ તેની કેટલીક લાક્ષણિકતાઓ કેટલાક કિસ્સાઓમાં ખૂબ ગંભીર હોઈ શકે છે, કારણ કે જન્મજાત હૃદય રોગવાળા બાળકોમાં થાય છે.