ડ્રાવેટ સિન્ડ્રોમ એ છે દુર્લભ રોગ તે 1-20.000 માંથી 40.000 બાળકોને અસર કરે છે જેથી તમે તેના વિશે ક્યારેય સાંભળ્યું ન હોય તેવી શક્યતા છે. જો કે, નાનકડા બાળકોમાં લક્ષણો કેવી રીતે ઓળખવા અને તેનાથી પીડિત પરિવારો સાથે વધુ સહાનુભૂતિ કેવી રીતે રાખવી તે જાણવા માટે થોડી માહિતી ક્યારેય દુખતી નથી.
આ રોગ જે જીવનના પ્રથમ વર્ષમાં દેખાય છે તે 80% કિસ્સાઓમાં SCN1A જનીનમાં વિવિધ ફેરફારોને કારણે થાય છે અને ગંભીર કટોકટીનું કારણ બને છે સૌથી નાનામાં આંચકી જે માતા-પિતામાં ભારે વ્યથા પેદા કરે છે અને જે સામાન્ય રીતે સાચા નિદાનને વહેલા સુધી પહોંચવામાં નિર્ણાયક હોય છે. અને તે એ છે કે તેની સારવાર કરવી મુશ્કેલ હોવા છતાં, પર્યાપ્ત સારવાર તમારા જીવનની ગુણવત્તામાં સુધારો કરી શકે છે.
ડ્રાવેટ સિન્ડ્રોમ શું છે?
ડ્રાવેટ સિન્ડ્રોમ, જેને બાળપણની ગંભીર માયોક્લોનિક એપિલેપ્સી તરીકે પણ ઓળખવામાં આવે છે, એપીલેપ્ટીક એન્સેફાલોપથી આનુવંશિક મૂળ કે જે બાળકના જીવનના પ્રથમ વર્ષમાં દેખાય છે અને તેના દ્વારા પ્રગટ થાય છે લાંબા સમય સુધી હુમલા સામાન્ય રીતે તાવ દ્વારા ઉત્તેજિત થાય છે, ત્યારબાદ દવા-પ્રતિરોધક એપીલેપ્સી આવે છે. ત્યાંથી, બાળકના જ્ઞાનાત્મક વિકાસના ધીમા પડવા જેવી સામાન્ય સમસ્યાઓ સાથે વિવિધ તબક્કાઓ એકબીજાને અનુસરે છે.
તબક્કાઓ
જીવનના 4 થી 12 મહિના સુધી, જેમાં સિન્ડ્રોમ આક્રમક કટોકટી દ્વારા પોતાને પ્રગટ કરે છે, અને 6 વર્ષની વય સુધી, બાળકો વિવિધ તબક્કાઓમાંથી પસાર થશે જેને કહેવાની જરૂર છે: શરૂઆત, બગડવું અને સ્થિર થવું, તમામમાં સામાન્ય સમસ્યાઓ સાથે જે અમે નીચે સંક્ષિપ્તમાં સમજાવીએ છીએ:
- પ્રારંભ (એક વર્ષથી ઓછી ઉંમરના બાળકો). પ્રથમ એપીલેપ્ટીક કટોકટી ચેતવણી વિના આવે છે, સામાન્ય રીતે 4 થી 8 મહિનાની વચ્ચે હળવો તાવ આવે છે. જે બાળક ત્યાં સુધી સંપૂર્ણપણે સામાન્ય રીતે વિકાસ પામી રહ્યું હતું તેને પ્રથમ આંચકો લાંબા સમય સુધી આવશે જે સામાન્ય રીતે 15 મિનિટથી વધુ ચાલશે અને તે આગામી થોડા અઠવાડિયા કે મહિનાઓમાં પુનરાવર્તિત થશે, મોટા ભાગના કિસ્સાઓમાં, સાયકોમોટર વિકાસને અસર કર્યા વિના. અને જ્ઞાનાત્મક બાળક.
- બગડે છે (1 થી 5 વર્ષનાં બાળકો). આ બીજા તબક્કામાં, એપીલેપ્ટીક હુમલાની આવર્તન વધશે અને તેમાં ઘણીવાર 30 મિનિટથી વધુ સમયના એપિલેપ્ટીકસના એપિસોડનો સમાવેશ થશે. અન્ય પ્રકારનાં ટ્રિગર્સ પણ દેખાય છે: ફ્લેશિંગ લાઇટ્સ, નિયમિત ભૌમિતિક પેટર્ન... આ તબક્કામાં વિકાસમાં સામાન્ય મંદી પણ જોવા મળે છે, જેમાં બૌદ્ધિક અને વર્તણૂકીય વિકૃતિઓ દેખાય છે અને વાણી અને ભાષા પ્રથમ અસર પામે છે.
- સ્થિરીકરણ (5 વર્ષથી). મધ્ય બાળપણથી કિશોરાવસ્થા સુધી, હુમલા સામાન્ય રીતે ઘટાડે છે અને સુધારે છે, અને સાયકોમોટર અને જ્ઞાનાત્મક વિક્ષેપ સ્થિર થાય છે. કાયમી બૌદ્ધિક વિકલાંગતા ગંભીર અને ચોક્કસ લક્ષણો સુધીની છે Autટીસ્ટીક સ્પેક્ટ્રમ.
વારંવાર લક્ષણો
જો કે ક્યારે અને કેવી રીતે તફાવતો છે, સત્ય એ છે કે ત્યાં સામાન્ય લક્ષણો છે જે તમામ કિસ્સાઓમાં પ્રગટ થાય છે અને તે નીચેના છે:
- વારંવાર હુમલા. સામાન્યીકૃત હુમલા સાથેના પ્રથમ હુમલા સામાન્ય રીતે તાવને કારણે થાય છે. જો કે, સમય જતાં, અન્ય ઉત્તેજનાને લગતા હુમલા અને અન્ય પ્રકારના હુમલા જેમ કે માયોક્લોનસ, એટીપીકલ ગેરહાજરી અને આંશિક-જટિલ હુમલાઓ થાય છે.
- સ્થિર જ્ઞાનાત્મક અને સાયકોમોટર વિકાસ અને હાયપરએક્ટિવિટી જેવી વર્તણૂકીય સમસ્યાઓનો દેખાવ. વાણી સામાન્ય રીતે સૌથી વધુ અસરગ્રસ્ત ફેકલ્ટીઓમાંની એક છે પણ ઘણા કિસ્સાઓમાં એટેક્સિયા, સ્લીપ ડિસઓર્ડર અને ઓટીઝમ સ્પેક્ટ્રમ ડિસઓર્ડર જોવા મળે છે.
- ઓર્થોપેડિક વિકૃતિઓ. સ્કોલિયોસિસ, આળસુ પગ, વગેરે.
નિદાન અને સારવાર
એક દુર્લભ રોગ હોવાથી, આ પેથોલોજીમાં અનુભવ ધરાવતા નિષ્ણાતોને શોધવાનું મુશ્કેલ બની શકે છે. આનાથી જટિલ અને ખૂબ જ જટિલ રોગનું સંચાલન કરવું મુશ્કેલ બને છે તેની સારવાર કરવી મુશ્કેલ છે. અને તે એ છે કે પર્યાપ્ત સારવાર કટોકટીની સંખ્યાને ઘટાડવાની મંજૂરી આપે છે, તેમ છતાં ઘણા ઓછા દર્દીઓ તેમની કટોકટીને સંપૂર્ણપણે દૂર કરવામાં વ્યવસ્થાપિત કરે છે.
આ દર્દીઓના જીવનને સુધારવા માટે વહેલું નિદાન જરૂરી છે. પ્રારંભિક અને સચોટ, કારણ કે વાઈ માટે અમુક દવાઓનો વહીવટ આ દર્દીઓમાં હુમલાને વધુ ખરાબ કરી શકે છે.